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Epidemiología genética de microftalmia, anoftalmia y coloboma en niños (MAGIC)

1 de mayo de 2026 actualizado por: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
Los investigadores están invitando a las familias a participar en un estudio de investigación que nos ayudará a comprender mejor las características físicas asociadas con los niños que tienen microftalmia, anoftalmia y coloboma (MAC) y cómo juegan un papel los cambios en la secuencia de su ADN, llamados mutaciones genéticas. en el riesgo de desarrollar MAC

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Este estudio se centra en recopilar datos sobre personas diagnosticadas con algunos de los defectos oculares congénitos visualmente amenazadores más comunes, denominados colectivamente complejo MAC; anoftalmia (ausencia total del globo), microftalmia (ojo anormalmente pequeño en la órbita) y coloboma (fallo en el cierre de la fisura fetal).

Nuestro objetivo a largo plazo es mejorar los esfuerzos de prevención y el tratamiento clínico del MAC. Los objetivos del presente estudio son 1) definir mejor el fenotipo de MAC y 2) caracterizar el papel de variantes genéticas patógenas conocidas y recientemente identificadas que confieren susceptibilidad a MAC.

Para hacer esto, los investigadores están aprovechando recursos para identificar casos de MAC a través del Registro de Defectos de Nacimiento de Texas (TBDR), el Hospital Infantil de Texas (TCH) y mediante derivaciones directas de nuestros socios del estudio. Los investigadores tienen la intención de realizar análisis secundarios aprovechando la relación de colaboración existente con el Programa de detección de recién nacidos del estado de Nueva York (NYSNSP). Además, los investigadores están utilizando los recursos del Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para fenotipar de manera integral los casos con MAC, y el Laboratorio de Genómica Oftálmica del Instituto Nacional del Ojo (NEI) para identificar variantes genéticas subyacentes a los fenotipos de MAC.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

3000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Baylor College of Medicine
        • Contacto:
          • EpiCenter
          • Número de teléfono: 713-798-2920
          • Correo electrónico: epicenter@bcm.edu
        • Investigador principal:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños diagnosticados de microftalmía congénita, anoftalmía o coloboma (sin síndrome reconocido).

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Todos los casos de MAC
  2. Padres de los niños mencionados anteriormente.
  3. Hermanos de los hijos anteriores.
  4. Habla inglés o español.

Criterio de exclusión:

Todos los sujetos que no cumplan con los criterios de inclusión enumerados anteriormente.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nivel 1
Periodo de tiempo: Fin del estudio, en o antes del 31/12/2032
Estamos realizando entrevistas para recopilar antecedentes detallados de embarazos, médicos y familiares; revisar los registros médicos para identificar casos con anomalías cromosómicas u otros diagnósticos sindrómicos (que no fueron identificados por el TBDR) y malformaciones asociadas, así como para evaluar la evolución clínica; y recolectar muestras de saliva que pueden usarse para extraer ADN y analizarlo en busca de mutaciones genéticas.
Fin del estudio, en o antes del 31/12/2032
Etapa 2
Periodo de tiempo: Fin del estudio, en o antes del 31/12/2032
También estamos realizando evaluaciones físicas en persona, virtuales o remotas para obtener información fenotípica detallada, incluidas imágenes digitales tridimensionales (3D) para capturar el fenotipo facial de los casos y sus padres. También recolectamos muestras de sangre durante esta etapa.
Fin del estudio, en o antes del 31/12/2032
Etapa 3
Periodo de tiempo: Fin del estudio, en o antes del 31/12/2032
Estamos trabajando estrechamente con colaboradores del Centro Clínico de los NIH para realizar un fenotipado profundo de niños con MAC, que no tienen un síndrome diagnosticado, así como de sus familiares de primer grado. Esto puede incluir exámenes oculares completos, pruebas neuropsicológicas, evaluación auditiva, imágenes faciales adicionales, ecocardiogramas e imágenes por resonancia magnética (MRI) del cerebro.
Fin del estudio, en o antes del 31/12/2032

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Baylor College of Medicine

Colaboradores

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de septiembre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de febrero de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de febrero de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

5 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de mayo de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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