Epidemiologia genética de microftalmia, anoftalmia e coloboma em crianças (MAGIC)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Este estudo está focado na coleta de dados sobre indivíduos diagnosticados com alguns dos defeitos oculares congênitos visualmente ameaçadores mais comuns, chamados coletivamente de complexo MAC; anoftalmia (ausência total do globo), microftalmia (olho anormalmente pequeno na órbita) e coloboma (falha no fechamento da fissura fetal).
Nosso objetivo de longo prazo é melhorar os esforços de prevenção e manejo clínico do MAC. Os objetivos do presente estudo são 1) definir melhor o fenótipo MAC e 2) caracterizar o papel de variantes genéticas patogênicas conhecidas e recentemente identificadas que conferem suscetibilidade ao MAC.
Para fazer isso, os investigadores estão aproveitando recursos para identificar casos de MAC por meio do Texas Birth Defects Registry (TBDR), do Texas Children's Hospital (TCH) e por meio de referências diretas de nossos parceiros de estudo. Os investigadores pretendem realizar análises secundárias aproveitando o relacionamento colaborativo existente com o Programa de Triagem Neonatal do Estado de Nova York (NYSNSP). Além disso, os investigadores estão utilizando os recursos do Centro Clínico do National Institutes of Health (NIH) para fenotipar de forma abrangente os casos com MAC, e do Laboratório de Genômica Oftalmológica do National Eye Institute (NEI) para identificar variantes genéticas subjacentes aos fenótipos MAC.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Baylor College of Medicine
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Contato:
- EpiCenter
- Número de telefone: 713-798-2920
- E-mail: epicenter@bcm.edu
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Investigador principal:
- Philip Lupo, PhD, MPH
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os casos MAC
- Pais dos filhos acima.
- Irmãos dos filhos acima.
- Falando inglês ou espanhol.
Critério de exclusão:
Todos os sujeitos que não atendem aos critérios de inclusão listados acima.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estágio 1
Prazo: Fim do estudo, em ou antes de 31/12/2032
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Estamos realizando entrevistas para coletar históricos detalhados de gravidez, médicos e familiares; revisar prontuários médicos para identificar casos com anomalias cromossômicas ou outros diagnósticos sindrômicos (que não foram identificados pelo TBDR) e malformações associadas, bem como para avaliar a evolução clínica; e coletar amostras de saliva que podem ser usadas para extrair DNA para análise de mutações genéticas.
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Fim do estudo, em ou antes de 31/12/2032
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Estágio 2
Prazo: Fim do estudo, em ou antes de 31/12/2032
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Também estamos realizando avaliações físicas presenciais, virtuais ou remotas para obter informações fenotípicas detalhadas, incluindo imagens digitais tridimensionais (3D) para capturar o fenótipo facial dos casos e de seus pais.
Também coletamos amostras de sangue durante esta fase.
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Fim do estudo, em ou antes de 31/12/2032
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Etapa 3
Prazo: Fim do estudo, em ou antes de 31/12/2032
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Estamos trabalhando em estreita colaboração com colaboradores do NIH Clinical Center para conduzir a fenotipagem profunda de crianças com MAC, que não têm uma síndrome diagnosticada, bem como de seus familiares de primeiro grau.
Isso pode incluir exames oftalmológicos completos, testes neuropsicológicos, avaliação auditiva, imagens faciais adicionais, ecocardiogramas e ressonância magnética (MRI) do cérebro.
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Fim do estudo, em ou antes de 31/12/2032
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Langlois PH, Marengo L, Lupo PJ, Drummond-Borg M, Agopian AJ, Nembhard WN, Canfield MA. Evaluating the proportion of isolated cases among a spectrum of birth defects in a population-based registry. Birth Defects Res. 2023 Jan 1;115(1):21-25. doi: 10.1002/bdr2.1990. Epub 2022 Feb 26.
- Selzer EB, Blain D, Hufnagel RB, Lupo PJ, Mitchell LE, Brooks BP. Review of evidence for environmental causes of uveal coloboma. Surv Ophthalmol. 2022 Jul-Aug;67(4):1031-1047. doi: 10.1016/j.survophthal.2021.12.008. Epub 2021 Dec 31.
- Schraw JM, Benjamin RH, Scott DA, Brooks BP, Hufnagel RB, McLean SD, Northrup H, Langlois PH, Canfield MA, Scheuerle AE, Schaaf CP, Ray JW, Chen H, Swartz MD, Mitchell LE, Agopian AJ, Lupo PJ. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. Ophthalmic Epidemiol. 2021 Oct;28(5):428-435. doi: 10.1080/09286586.2020.1862244. Epub 2020 Dec 20.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H-49046
- 5U01EY032403-03 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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