Mikroftalmia, anoftalmia ja koloboma-geneettinen epidemiologia lapsilla (MAGIC)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus keskittyy tietojen keräämiseen henkilöistä, joilla on diagnosoitu joitain yleisempiä visuaalisesti uhkaavia synnynnäisiä silmävaurioita, joita kutsutaan yhteisesti MAC-kompleksiksi; anoftalmia (pallon täydellinen puuttuminen), mikroftalmia (epätavallisen pieni silmä kiertoradalla) ja koloboma (sikiön halkeaman sulkeutumisen epäonnistuminen).
Pitkän aikavälin tavoitteemme on parantaa MAC:n ehkäisytoimia ja kliinistä hoitoa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on 1) määritellä paremmin MAC-fenotyyppi ja 2) karakterisoida tunnettujen ja äskettäin tunnistettujen patogeenisten geneettisten varianttien roolia, jotka antavat MAC-herkkyyden.
Tätä varten tutkijat hyödyntävät resursseja tunnistaakseen MAC-tapauksia Texas Birth Defects Registry (TBDR), Texas Children's Hospital (TCH) -sairaalan ja tutkimuskumppaneidemme suorien lähetteiden kautta. Tutkijat aikovat suorittaa toissijaisia analyyseja hyödyntämällä olemassa olevaa yhteistyösuhdetta New Yorkin osavaltion vastasyntyneiden seulontaohjelman (NYSNSP) kanssa. Lisäksi tutkijat hyödyntävät National Institutes of Healthin (NIH) kliinisen keskuksen resursseja MAC-tapausten kattavaan fenotyypitykseen ja National Eye Instituten (NEI) Oftalmisen genomiikkalaboratorion resursseja tunnistaakseen MAC-fenotyyppien taustalla olevia geneettisiä muunnelmia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Baylor College of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- EpiCenter
- Puhelinnumero: 713-798-2920
- Sähköposti: epicenter@bcm.edu
-
Päätutkija:
- Philip Lupo, PhD, MPH
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki MAC-kotelot
- Edellä mainittujen lasten vanhemmat.
- Yllä mainittujen lasten sisarukset.
- Englanti tai espanja puhuvat.
Poissulkemiskriteerit:
Kaikki koehenkilöt, jotka eivät täytä yllä lueteltuja osallistumiskriteerejä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vaihe 1
Aikaikkuna: Opintojakso päättyy 31.12.2032 tai ennen sitä
|
Teemme haastatteluja kerätäksemme yksityiskohtaisia raskaus-, sairaus- ja perhehistoriaa; tarkastella potilastietoja tunnistaakseen tapaukset, joissa on kromosomipoikkeavuuksia tai muita oireyhtymädiagnooseja (jota TBDR ei tunnistanut) ja niihin liittyviä epämuodostumia, sekä arvioidakseen kliinistä kulkua; ja kerätä sylkinäytteitä, joita voidaan käyttää DNA:n erottamiseen geneettisten mutaatioiden varalta.
|
Opintojakso päättyy 31.12.2032 tai ennen sitä
|
|
Vaihe 2
Aikaikkuna: Opintojakso päättyy 31.12.2032 tai ennen sitä
|
Suoritamme myös fyysisiä henkilökohtaisia, virtuaalisia tai etäarviointeja saadaksemme yksityiskohtaista fenotyyppitietoa, mukaan lukien kolmiulotteinen (3D) digitaalinen kuvantaminen kasvojen tapausten ja heidän vanhempiensa fenotyypin tallentamiseksi.
Tämän vaiheen aikana keräämme myös verinäytteitä.
|
Opintojakso päättyy 31.12.2032 tai ennen sitä
|
|
Vaihe 3
Aikaikkuna: Opintojakso päättyy 31.12.2032 tai ennen sitä
|
Teemme tiivistä yhteistyötä NIH Clinical Centerin yhteistyökumppaneiden kanssa suorittaaksemme syvän fenotyypityksen MAC-lapsille, joilla ei ole diagnosoitua oireyhtymää, sekä heidän ensimmäisen asteen perheenjäseniensä.
Tämä voi sisältää täydelliset silmätutkimukset, neuropsykologiset testaukset, kuuloarvioinnit, kasvojen lisäkuvaukset, kaikukardiogrammit ja aivojen magneettikuvaus (MRI).
|
Opintojakso päättyy 31.12.2032 tai ennen sitä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Langlois PH, Marengo L, Lupo PJ, Drummond-Borg M, Agopian AJ, Nembhard WN, Canfield MA. Evaluating the proportion of isolated cases among a spectrum of birth defects in a population-based registry. Birth Defects Res. 2023 Jan 1;115(1):21-25. doi: 10.1002/bdr2.1990. Epub 2022 Feb 26.
- Selzer EB, Blain D, Hufnagel RB, Lupo PJ, Mitchell LE, Brooks BP. Review of evidence for environmental causes of uveal coloboma. Surv Ophthalmol. 2022 Jul-Aug;67(4):1031-1047. doi: 10.1016/j.survophthal.2021.12.008. Epub 2021 Dec 31.
- Schraw JM, Benjamin RH, Scott DA, Brooks BP, Hufnagel RB, McLean SD, Northrup H, Langlois PH, Canfield MA, Scheuerle AE, Schaaf CP, Ray JW, Chen H, Swartz MD, Mitchell LE, Agopian AJ, Lupo PJ. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. Ophthalmic Epidemiol. 2021 Oct;28(5):428-435. doi: 10.1080/09286586.2020.1862244. Epub 2020 Dec 20.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-49046
- 5U01EY032403-03 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .