Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Microphthalmia, Anophthalmia és Coloboma genetikai epidemiológia gyermekeknél (MAGIC)

2026. május 1. frissítette: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
A kutatók arra kérik a családokat, hogy vegyenek részt egy kutatási tanulmányban, amely segít jobban megérteni a Microphthalmiában, Anophthalmiában és Colobomában (MAC) szenvedő gyermekek fizikai jellemzőit, valamint azt, hogy a DNS-szekvenciájukban bekövetkezett változások, az úgynevezett genetikai mutációk hogyan játszanak szerepet. a MAC kialakulásának kockázatában

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ez a tanulmány arra összpontosít, hogy adatokat gyűjtsön azokról az egyénekről, akiknél diagnosztizáltak néhány gyakoribb, vizuálisan fenyegető veleszületett szemhibát, amelyeket közösen MAC-komplexusnak neveznek; anoftalmia (a földgömb teljes hiánya), mikroftalmia (rendellenesen kicsi szem a szemüregben) és coloboma (a magzati repedés záródásának kudarca).

Hosszú távú célunk a MAC megelőzésének és klinikai kezelésének javítása. A jelen tanulmány célja 1) a MAC fenotípus pontosabb meghatározása és 2) az ismert és újonnan azonosított patogén genetikai variánsok szerepének jellemzése, amelyek MAC fogékonyságot biztosítanak.

Ennek érdekében a nyomozók erőforrásokat használnak fel a MAC esetek azonosítására a Texas Birth Defects Registry (TBDR), a Texas Children's Hospital (TCH) és a vizsgálati partnereink közvetlen beutalása révén. A nyomozók másodlagos elemzéseket kívánnak végezni a New York Állami Újszülött Szűrési Program (NYSNSP) meglévő együttműködési kapcsolatának kihasználásával. A kutatók emellett a National Institutes of Health (NIH) Klinikai Központ erőforrásait is felhasználják a MAC-es esetek átfogó fenotipizálására, valamint a National Eye Institute (NEI) Szemészeti Genomikai Laboratóriumának erőforrásait a MAC fenotípusok hátterében álló genetikai változatok azonosítására.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

3000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • Baylor College of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Veleszületett mikroftalmiával, anoftalmiával vagy colobomával diagnosztizált gyermekek (felismert szindróma nélkül).

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Minden MAC eset
  2. A fenti gyermekek szülei.
  3. A fenti gyermekek testvérei.
  4. Angol vagy spanyol nyelvű.

Kizárási kritériumok:

Minden olyan alany, aki nem felel meg a fent felsorolt ​​felvételi kritériumoknak.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
1. szakasz
Időkeret: Tanulmány vége, 2032.12.31
Interjúkat készítünk, hogy részletes terhességi, egészségügyi és családi előzményeket gyűjtsünk; az orvosi feljegyzések áttekintése a kromoszóma-rendellenességekkel vagy más szindrómás diagnózissal (amelyeket a TBDR nem azonosított) és a kapcsolódó malformációkkal járó esetek azonosítása, valamint a klinikai lefolyás értékelése érdekében; és nyálmintákat gyűjtsenek, amelyek felhasználhatók a genetikai mutációk szempontjából elemzendő DNS kinyerésére.
Tanulmány vége, 2032.12.31
2. szakasz
Időkeret: Tanulmány vége, 2032.12.31
Személyes, virtuális vagy távoli fizikai felméréseket is végzünk, hogy részletes fenotípus-információkat szerezzünk, beleértve a háromdimenziós (3D) digitális képalkotást az esetek és szüleik arcfenotípusának rögzítésére. Ebben a szakaszban vérmintákat is gyűjtünk.
Tanulmány vége, 2032.12.31
3. szakasz
Időkeret: Tanulmány vége, 2032.12.31
Szorosan együttműködünk az NIH Klinikai Központ munkatársaival annak érdekében, hogy mély fenotipizálást végezzünk MAC-ban szenvedő gyermekeknél, akiknek nincs diagnosztizált szindrómája, valamint első fokú családtagjaiknál. Ez magában foglalhatja a teljes szemvizsgálatot, neuropszichológiai vizsgálatot, hallásvizsgálatot, további arcképalkotást, echokardiogramot és az agy mágneses rezonancia képalkotását (MRI).
Tanulmány vége, 2032.12.31

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Baylor College of Medicine

Együttműködők

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. szeptember 25.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. február 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 27.

Első közzététel (Tényleges)

2024. március 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 1.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel