Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Microftalmie, anoftalmie en coloboma Genetische epidemiologie bij kinderen (MAGIC)

1 mei 2026 bijgewerkt door: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
De onderzoekers nodigen families uit om deel te nemen aan een onderzoek dat ons zal helpen de fysieke kenmerken die geassocieerd zijn met kinderen met microftalmie, anoftalmie en coloboma (MAC) beter te begrijpen en hoe veranderingen in hun DNA-sequentie, genetische mutaties genoemd, een rol spelen. in het risico op het ontwikkelen van MAC

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie is gericht op het verzamelen van gegevens over personen bij wie enkele van de meest voorkomende visueel bedreigende aangeboren oogafwijkingen zijn vastgesteld, gezamenlijk aangeduid als MAC-complex; anoftalmie (totale afwezigheid van de bol), microftalmie (abnormaal klein oog in de baan) en coloboom (falen van de sluiting van de foetale spleet).

Ons langetermijndoel is het verbeteren van de preventie-inspanningen voor en het klinische beheer van MAC. De doelstellingen van de huidige studie zijn om 1) het MAC-fenotype beter te definiëren en 2) de rol te karakteriseren van bekende en nieuw geïdentificeerde pathogene genetische varianten die MAC-gevoeligheid verlenen.

Om dit te doen, maken de onderzoekers gebruik van middelen om MAC-gevallen te identificeren via de Texas Birth Defects Registry (TBDR), het Texas Children's Hospital (TCH) en via directe verwijzingen van onze studiepartners. De onderzoekers zijn van plan secundaire analyses uit te voeren door gebruik te maken van de bestaande samenwerkingsrelatie met het New York State Newborn Screening Program (NYSNSP). Ook maken de onderzoekers gebruik van de middelen van het National Institutes of Health (NIH) Clinical Center om gevallen met MAC volledig te fenotyperen, en van het National Eye Institute (NEI) Ophthalmic Genomics Laboratory om genetische varianten te identificeren die ten grondslag liggen aan MAC-fenotypes.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

3000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Baylor College of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen met de diagnose congenitale microftalmie, anoftalmie of coloboom (zonder een erkend syndroom).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Alle MAC-gevallen
  2. Ouders van bovengenoemde kinderen.
  3. Broers en zussen van bovengenoemde kinderen.
  4. Engels of Spaans sprekend.

Uitsluitingscriteria:

Alle proefpersonen die niet voldoen aan de hierboven genoemde inclusiecriteria.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fase 1
Tijdsspanne: Einde studie, op of vóór 31-12-2032
We voeren interviews uit om gedetailleerde zwangerschaps-, medische en familiegeschiedenis te verzamelen; medische dossiers beoordelen om gevallen met chromosomale afwijkingen of andere syndromale diagnoses (die niet door de TBDR zijn geïdentificeerd) en daarmee samenhangende misvormingen te identificeren, en om het klinische beloop te beoordelen; en speekselmonsters verzamelen die kunnen worden gebruikt om DNA te extraheren dat moet worden geanalyseerd op genetische mutaties.
Einde studie, op of vóór 31-12-2032
Stage 2
Tijdsspanne: Einde studie, op of vóór 31-12-2032
We voeren ook persoonlijke, virtuele of fysieke beoordelingen op afstand uit om gedetailleerde fenotypische informatie te verkrijgen, waaronder driedimensionale (3D) digitale beeldvorming om het gezichtsfenotype van gevallen en hun ouders vast te leggen. Tijdens deze fase nemen we ook bloedmonsters af.
Einde studie, op of vóór 31-12-2032
Fase 3
Tijdsspanne: Einde studie, op of vóór 31-12-2032
We werken nauw samen met medewerkers van het NIH Clinical Center om diepgaande fenotypering uit te voeren van kinderen met MAC, die geen gediagnosticeerd syndroom hebben, en van hun eerstegraads familieleden. Dit kan volledige oogonderzoeken, neuropsychologische tests, gehoorevaluatie, aanvullende gezichtsbeeldvorming, echocardiogrammen en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen omvatten.
Einde studie, op of vóór 31-12-2032

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Medewerkers

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 september 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 februari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren