이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

소아의 소안구증, 무안구증, 결장종 유전 역학 (MAGIC)

2026년 5월 1일 업데이트: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
연구자들은 소안구증, 무안구증, 결장종(MAC)을 앓고 있는 어린이와 관련된 신체적 특징과 유전적 돌연변이라고 불리는 DNA 서열의 변화가 어떤 역할을 하는지 더 잘 이해하는 데 도움이 되는 연구에 가족들이 참여하도록 초대하고 있습니다. MAC이 발생할 위험이 있음

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

이 연구는 MAC 복합체라고 통칭되는 시각적으로 위협적인 선천성 눈 결함 중 일부를 진단받은 개인에 대한 데이터 수집에 중점을 두고 있습니다. 무안증(지구가 완전히 없음), 소안구증(안와에 비정상적으로 작은 눈) 및 결장종(태아 틈이 닫히지 않음).

우리의 장기 목표는 MAC의 예방 노력과 임상 관리를 개선하는 것입니다. 현재 연구의 목적은 1) MAC 표현형을 더 잘 정의하고 2) MAC 감수성을 부여하는 알려지거나 새로 확인된 병원성 유전 변이의 역할을 특성화하는 것입니다.

이를 위해 조사관은 텍사스 선천적 결손 등록소(TBDR), 텍사스 아동 병원(TCH) 및 연구 파트너의 직접 추천을 통해 MAC 사례를 식별하는 리소스를 활용하고 있습니다. 조사관들은 뉴욕주 신생아 선별 프로그램(NYSNSP)과의 기존 협력 관계를 활용하여 2차 분석을 수행할 계획입니다. 또한 연구자들은 국립 보건원(NIH) 임상 센터의 자원을 활용하여 MAC 표현형 사례를 종합적으로 파악하고 국립 안구 연구소(NEI) 안과 유전체학 연구소를 활용하여 MAC 표현형의 기본 유전 변이를 식별하고 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

3000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Baylor College of Medicine
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

선천성 소안구증, 무안구증, 결장종(인정된 증후군 없음) 진단을 받은 어린이.

설명

포함 기준:

  1. 모든 MAC 케이스
  2. 위 아이들의 부모입니다.
  3. 위 아이들의 형제자매.
  4. 영어 또는 스페인어를 구사합니다.

제외 기준:

위에 나열된 포함 기준을 충족하지 않는 모든 과목.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
스테이지 1
기간: 연구 종료, 2032년 12월 31일 또는 그 이전
자세한 임신, 의료 및 가족력을 ​​수집하기 위해 인터뷰를 실시하고 있습니다. 염색체 이상 또는 기타 증후군 진단(TBDR에서 확인되지 않은) 및 관련 기형이 있는 사례를 확인하고 임상 과정을 평가하기 위해 의료 기록을 검토합니다. 유전자 돌연변이를 분석하기 위해 DNA를 추출하는 데 사용될 수 있는 타액 샘플을 수집합니다.
연구 종료, 2032년 12월 31일 또는 그 이전
2단계
기간: 연구 종료, 2032년 12월 31일 또는 그 이전
또한 사례와 그 부모의 얼굴 표현형을 포착하기 위한 3차원(3D) 디지털 영상을 포함한 상세한 표현형 정보를 얻기 위해 직접, 가상 또는 원격 물리적 평가를 수행하고 있습니다. 우리는 또한 이 단계에서 혈액 샘플을 수집합니다.
연구 종료, 2032년 12월 31일 또는 그 이전
3단계
기간: 연구 종료, 2032년 12월 31일 또는 그 이전
우리는 NIH 임상 센터의 협력자들과 긴밀히 협력하여 증후군 진단을 받지 않은 MAC 아동과 그들의 1차 가족 구성원에 대한 심층적인 표현형 분석을 수행하고 있습니다. 여기에는 완전한 눈 검사, 신경심리학적 검사, 청력 평가, 추가 안면 영상, 심장초음파검사, 뇌 자기공명영상(MRI)이 포함될 수 있습니다.
연구 종료, 2032년 12월 31일 또는 그 이전

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Baylor College of Medicine

협력자

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 9월 25일

기본 완료 (추정된)

2027년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 2월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 2월 27일

처음 게시됨 (실제)

2024년 3월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 1일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (미국 NIH 보조금/계약)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

콜로보마에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in United States

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다