Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Épidémiologie génétique de la microphtalmie, de l'anophtalmie et du colobome chez les enfants (MAGIC)

1 mai 2026 mis à jour par: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
Les enquêteurs invitent les familles à participer à une étude de recherche qui nous aidera à mieux comprendre les caractéristiques physiques associées aux enfants atteints de microphtalmie, d'anophtalmie et de colobome (MAC) et comment les changements dans leur séquence d'ADN, appelés mutations génétiques, jouent un rôle dans le risque de développer un MAC

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Cette étude se concentre sur la collecte de données sur les individus diagnostiqués avec certaines des anomalies oculaires congénitales les plus menaçantes visuellement les plus courantes, collectivement appelées complexe MAC ; anophtalmie (absence totale du globe), microphtalmie (œil anormalement petit dans l'orbite) et colobome (échec de la fermeture de la fissure fœtale).

Notre objectif à long terme est d'améliorer les efforts de prévention et la prise en charge clinique du MAC. Les objectifs de la présente étude sont de 1) mieux définir le phénotype MAC et 2) de caractériser le rôle des variants génétiques pathogènes connus et nouvellement identifiés qui confèrent une susceptibilité au MAC.

Pour ce faire, les enquêteurs exploitent les ressources pour identifier les cas MAC via le Texas Birth Defects Registry (TBDR), le Texas Children's Hospital (TCH) et grâce aux références directes de nos partenaires d'étude. Les enquêteurs ont l'intention de mener des analyses secondaires en tirant parti de la relation de collaboration existante avec le programme de dépistage néonatal de l'État de New York (NYSNSP). En outre, les enquêteurs utilisent les ressources du centre clinique des National Institutes of Health (NIH) pour phénotyper de manière exhaustive les cas avec MAC, et le laboratoire de génomique ophtalmique du National Eye Institute (NEI) pour identifier les variantes génétiques sous-jacentes aux phénotypes MAC.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

3000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • Baylor College of Medicine
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants diagnostiqués avec une microphtalmie congénitale, une anophtalmie ou un colobome (sans syndrome reconnu).

La description

Critère d'intégration:

  1. Tous les cas MAC
  2. Parents des enfants ci-dessus.
  3. Frères et sœurs des enfants ci-dessus.
  4. Parlant anglais ou espagnol.

Critère d'exclusion:

Tous les sujets qui ne répondent pas aux critères d'inclusion énumérés ci-dessus.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Étape 1
Délai: Fin des études, au plus tard le 31/12/2032
Nous menons des entretiens pour recueillir des antécédents détaillés de grossesse, médicaux et familiaux ; examiner les dossiers médicaux pour identifier les cas d'anomalies chromosomiques ou d'autres diagnostics syndromiques (qui n'ont pas été identifiés par le TBDR) et les malformations associées, ainsi que pour évaluer l'évolution clinique ; et collecter des échantillons de salive qui peuvent être utilisés pour extraire l'ADN à analyser pour détecter des mutations génétiques.
Fin des études, au plus tard le 31/12/2032
Étape 2
Délai: Fin des études, au plus tard le 31/12/2032
Nous effectuons également des évaluations physiques en personne, virtuelles ou à distance pour obtenir des informations phénotypiques détaillées, notamment une imagerie numérique tridimensionnelle (3D) pour capturer le phénotype facial des cas et de leurs parents. Nous collectons également des échantillons de sang au cours de cette étape.
Fin des études, au plus tard le 31/12/2032
Étape 3
Délai: Fin des études, au plus tard le 31/12/2032
Nous travaillons en étroite collaboration avec des collaborateurs du NIH Clinical Center pour effectuer un phénotypage approfondi des enfants atteints de MAC, qui n'ont pas de syndrome diagnostiqué, ainsi que des membres de leur famille au premier degré. Cela peut inclure des examens complets de la vue, des tests neuropsychologiques, une évaluation auditive, une imagerie faciale supplémentaire, des échocardiogrammes et une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau.
Fin des études, au plus tard le 31/12/2032

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Baylor College of Medicine

Collaborateurs

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 septembre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 février 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2024

Première publication (Réel)

5 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 mai 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner