Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Epidemiologia genetica di microftalmia, anoftalmia e coloboma nei bambini (MAGIC)

1 maggio 2026 aggiornato da: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
I ricercatori stanno invitando le famiglie a prendere parte a uno studio di ricerca che ci aiuterà a comprendere meglio le caratteristiche fisiche associate ai bambini affetti da microftalmia, anoftalmia e coloboma (MAC) e come i cambiamenti nella loro sequenza di DNA, chiamati mutazioni genetiche, svolgono un ruolo nel rischio di sviluppare MAC

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio si concentra sulla raccolta di dati su individui a cui sono stati diagnosticati alcuni dei più comuni difetti oculari congeniti visivamente minacciosi, collettivamente denominati complesso MAC; anoftalmia (totale assenza del globo), microftalmia (occhio anomalo piccolo nell'orbita) e coloboma (mancata chiusura della fessura fetale).

Il nostro obiettivo a lungo termine è migliorare gli sforzi di prevenzione e gestione clinica del MAC. Gli obiettivi del presente studio sono 1) definire meglio il fenotipo MAC e 2) caratterizzare il ruolo delle varianti genetiche patogene note e recentemente identificate che conferiscono suscettibilità al MAC.

Per fare ciò, i ricercatori stanno sfruttando le risorse per identificare i casi di MAC attraverso il Texas Birth Defects Registry (TBDR), il Texas Children's Hospital (TCH) e attraverso riferimenti diretti da parte dei nostri partner di studio. Gli investigatori intendono condurre analisi secondarie sfruttando il rapporto di collaborazione esistente con il Programma di screening neonatale dello Stato di New York (NYSNSP). Inoltre, i ricercatori stanno utilizzando le risorse del Centro clinico del National Institutes of Health (NIH) per fenotipizzare in modo completo i casi di MAC e il Laboratorio di genomica oftalmica del National Eye Institute (NEI) per identificare le varianti genetiche alla base dei fenotipi MAC.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini con diagnosi di microftalmia congenita, anoftalmia o coloboma (senza sindrome riconosciuta).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Tutti i casi MAC
  2. Genitori dei bambini di cui sopra.
  3. Fratelli dei figli di cui sopra.
  4. Parlante inglese o spagnolo.

Criteri di esclusione:

Tutti i soggetti che non soddisfano i criteri di inclusione sopra elencati.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fase 1
Lasso di tempo: Fine degli studi, entro il 31/12/2032
Stiamo conducendo interviste per raccogliere informazioni dettagliate sulla gravidanza, sulla storia medica e familiare; rivedere le cartelle cliniche per identificare casi con anomalie cromosomiche o altre diagnosi sindromiche (che non sono state identificate dal TBDR) e malformazioni associate, nonché per valutare il decorso clinico; e raccogliere campioni di saliva che possono essere utilizzati per estrarre il DNA da analizzare per mutazioni genetiche.
Fine degli studi, entro il 31/12/2032
Fase 2
Lasso di tempo: Fine degli studi, entro il 31/12/2032
Stiamo anche conducendo valutazioni fisiche di persona, virtuali o remote per ottenere informazioni fenotipiche dettagliate, tra cui l'imaging digitale tridimensionale (3D) per catturare il fenotipo facciale dei casi e dei loro genitori. Durante questa fase raccogliamo anche campioni di sangue.
Fine degli studi, entro il 31/12/2032
Fase 3
Lasso di tempo: Fine degli studi, entro il 31/12/2032
Stiamo lavorando a stretto contatto con i collaboratori del Centro Clinico NIH per condurre una profonda fenotipizzazione dei bambini con MAC, a cui non è stata diagnosticata una sindrome, così come dei loro familiari di primo grado. Ciò può includere esami oculistici completi, test neuropsicologici, valutazione dell'udito, ulteriori immagini facciali, ecocardiogrammi e risonanza magnetica (MRI) del cervello.
Fine degli studi, entro il 31/12/2032

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Collaboratori

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 settembre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

5 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 maggio 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi