Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Microphthalmia, Anophthalmia og Coloboma genetisk epidemiologi hos børn (MAGIC)

1. maj 2026 opdateret af: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
Efterforskerne inviterer familier til at deltage i en forskningsundersøgelse, der vil hjælpe os med bedre at forstå de fysiske egenskaber forbundet med børn, der har mikroftalmi, anophthalmia og coloboma (MAC), og hvordan ændringer i deres DNA-sekvens, kaldet genetiske mutationer, spiller en rolle i risiko for at udvikle MAC

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er fokuseret på at indsamle data om individer, der er diagnosticeret med nogle af de mere almindelige visuelt truende medfødte øjendefekter, der kollektivt omtales som MAC-kompleks; anophthalmia (totalt fravær af kloden), mikroftalmi (unormalt lille øje i kredsløbet) og coloboma (svigt ved lukning af fosterfissuren).

Vores langsigtede mål er at forbedre forebyggelsesindsatsen for og klinisk håndtering af MAC. Formålet med den nuværende undersøgelse er at 1) bedre definere MAC-fænotypen og 2) karakterisere rollen af ​​kendte og nyligt identificerede patogene genetiske varianter, der giver MAC-følsomhed.

For at gøre dette udnytter efterforskerne ressourcer til at identificere MAC-tilfælde gennem Texas Birth Defects Registry (TBDR), Texas Children's Hospital (TCH) og gennem direkte henvisninger fra vores studiepartnere. Efterforskerne har til hensigt at udføre sekundære analyser ved at udnytte det eksisterende samarbejdsforhold med New York State Newborn Screening Program (NYSNSP). Efterforskerne bruger også ressourcerne fra National Institutes of Health (NIH) Clinical Center til omfattende fænotype tilfælde med MAC, og National Eye Institute (NEI) Ophthalmic Genomics Laboratory til at identificere genetiske varianter, der ligger til grund for MAC-fænotyper.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn diagnosticeret med medfødt mikroftalmi, anophthalmia eller colobom (uden et anerkendt syndrom).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alle MAC sager
  2. Forældre til ovennævnte børn.
  3. Søskende til ovennævnte børn.
  4. engelsk eller spansktalende.

Ekskluderingskriterier:

Alle forsøgspersoner, der ikke opfylder inklusionskriterierne ovenfor.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Scene 1
Tidsramme: Slut på studiet, senest 31/12/2032
Vi gennemfører interviews for at indsamle detaljerede graviditets-, medicinske og familiehistorier; gennemgå lægejournaler for at identificere tilfælde med kromosomale abnormiteter eller anden syndromdiagnose (som ikke blev identificeret af TBDR) og associerede misdannelser, samt for at vurdere det kliniske forløb; og indsamle spytprøver, der kan bruges til at ekstrahere DNA, der skal analyseres for genetiske mutationer.
Slut på studiet, senest 31/12/2032
Etape 2
Tidsramme: Slut på studiet, senest 31/12/2032
Vi udfører også personlige, virtuelle eller eksterne fysiske vurderinger for at opnå detaljeret fænotypisk information, herunder tredimensionel (3D) digital billeddannelse for at fange ansigtsfænotyper af tilfælde og deres forældre. Vi indsamler også blodprøver i denne fase.
Slut på studiet, senest 31/12/2032
Etape 3
Tidsramme: Slut på studiet, senest 31/12/2032
Vi arbejder tæt sammen med samarbejdspartnere på NIH Clinical Center for at udføre dyb fænotypning af børn med MAC, som ikke har et diagnosticeret syndrom, såvel som deres førstegrads familiemedlemmer. Dette kan omfatte fuldstændige øjenundersøgelser, neuropsykologisk testning, hørevurdering, yderligere ansigtsbilleder, ekkokardiogrammer og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen.
Slut på studiet, senest 31/12/2032

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbejdspartnere

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. september 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

5. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. maj 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Coloboma

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Venezuela

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner