Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mikroftalmi, anoftalmi og coloboma genetisk epidemiologi hos barn (MAGIC)

1. mai 2026 oppdatert av: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine

Etterforskerne inviterer familier til å delta i en forskningsstudie som vil hjelpe oss å bedre forstå de fysiske egenskapene knyttet til barn som har mikroftalmi, anophthalmia og coloboma (MAC) og hvordan endringer i deres DNA-sekvens, kalt genetiske mutasjoner, spiller en rolle i fare for å utvikle MAC

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien er fokusert på å samle inn data om individer som er diagnostisert med noen av de mer vanlige visuelt truende medfødte øyedefektene, samlet referert til som MAC-kompleks; anoftalmi (totalt fravær av kloden), mikroftalmi (unormalt lite øye i bane) og coloboma (svikt i lukkingen av fosterfissuren).

Vårt langsiktige mål er å forbedre forebyggende innsats for og klinisk håndtering av MAC. Målet med den nåværende studien er å 1) bedre definere MAC-fenotypen og 2) karakterisere rollen til kjente og nylig identifiserte patogene genetiske varianter som gir MAC-følsomhet.

For å gjøre dette bruker etterforskerne ressurser til å identifisere MAC-tilfeller gjennom Texas Birth Defects Registry (TBDR), Texas Children's Hospital (TCH) og gjennom direkte henvisninger fra våre studiepartnere. Etterforskerne har til hensikt å gjennomføre sekundære analyser ved å utnytte det eksisterende samarbeidsforholdet med New York State Newborn Screening Program (NYSNSP). Etterforskerne bruker også ressursene til National Institutes of Health (NIH) Clinical Center for å omfattende fenotype tilfeller med MAC, og National Eye Institute (NEI) Ophthalmic Genomics Laboratory for å identifisere genetiske varianter som ligger til grunn for MAC-fenotyper.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

3000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- Texas
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Rekruttering
    - Baylor College of Medicine
    - Ta kontakt med:
      
      EpiCenter
      
      Telefonnummer: 713-798-2920
      
      E-post: epicenter@bcm.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Philip Lupo, PhD, MPH

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn diagnostisert med medfødt mikroftalmi, anoftalmi eller coloboma (uten anerkjent syndrom).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alle MAC-deksler
Foreldre til ovennevnte barn.
Søsken til ovennevnte barn.
Engelsk eller spansktalende.

Ekskluderingskriterier:

Alle emner som ikke oppfyller inklusjonskriteriene ovenfor.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
1. stadie Tidsramme: Slutt på studiet, på eller før 31/12/2032	Vi gjennomfører intervjuer for å samle detaljerte graviditets-, medisinske og familiehistorier; gjennomgå medisinske journaler for å identifisere tilfeller med kromosomavvik eller annen syndromdiagnose (som ikke ble identifisert av TBDR) og tilhørende misdannelser, samt å vurdere klinisk forløp; og samle spyttprøver som kan brukes til å trekke ut DNA som skal analyseres for genetiske mutasjoner.	Slutt på studiet, på eller før 31/12/2032
Trinn 2 Tidsramme: Slutt på studiet, på eller før 31/12/2032	Vi utfører også fysiske vurderinger personlig, virtuell eller ekstern for å få detaljert fenotypisk informasjon, inkludert tredimensjonal (3D) digital avbildning for å fange opp ansiktsfenotyper av tilfeller og deres foreldre. Vi tar også blodprøver i denne fasen.	Slutt på studiet, på eller før 31/12/2032
Trinn 3 Tidsramme: Slutt på studiet, på eller før 31/12/2032	Vi jobber tett med samarbeidspartnere ved NIH Clinical Center for å gjennomføre dyp fenotyping av barn med MAC, som ikke har et diagnostisert syndrom, samt deres førstegrads familiemedlemmer. Dette kan omfatte fullstendige øyeundersøkelser, nevropsykologisk testing, hørselsevaluering, ekstra ansiktsavbildning, ekkokardiogrammer og magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen.	Slutt på studiet, på eller før 31/12/2032

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbeidspartnere

National Eye Institute (NEI)

National Institutes of Health (NIH)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. september 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. februar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

5. mars 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. mai 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

H-49046
5U01EY032403-03 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .