Mikroftalmi, anoftalmi och coloboma genetisk epidemiologi hos barn (MAGIC)

Denna studie är inriktad på att samla in data om individer som diagnostiserats med några av de vanligare visuellt hotande medfödda ögondefekterna som kollektivt kallas MAC-komplex; anoftalmi (total frånvaro av jordklotet), mikroftalmi (avvikande litet öga i omloppsbanan) och coloboma (fel i stängningen av fosterfissuren).

Vårt långsiktiga mål är att förbättra förebyggande insatser för och klinisk hantering av MAC. Målen för den aktuella studien är att 1) ​​bättre definiera MAC-fenotypen och 2) karakterisera rollen av kända och nyligen identifierade patogena genetiska varianter som ger MAC-känslighet.

För att göra detta utnyttjar utredarna resurser för att identifiera MAC-fall genom Texas Birth Defects Registry (TBDR), Texas Children's Hospital (TCH) och genom direkta remisser från våra studiepartners. Utredarna avser att genomföra sekundära analyser genom att utnyttja den befintliga samarbetsrelationen med New York State Newborn Screening Program (NYSNSP). Utredarna använder också resurserna från National Institutes of Health (NIH) Clinical Center för att heltäckande fenotypa fall med MAC, och National Eye Institute (NEI) Ophthalmic Genomics Laboratory för att identifiera genetiska varianter som ligger bakom MAC-fenotyper.