Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая эпидемиология микрофтальмии, анофтальмии и колобомы у детей (MAGIC)

1 мая 2026 г. обновлено: Melissa Anne Richard, Baylor College of Medicine
Исследователи приглашают семьи принять участие в исследовании, которое поможет нам лучше понять физические характеристики детей, страдающих микрофтальмией, анофтальмией и колобомой (МАК), и какую роль играют изменения в последовательности их ДНК, называемые генетическими мутациями. при риске развития МАК

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Это исследование сосредоточено на сборе данных о людях, у которых диагностированы некоторые из наиболее распространенных врожденных дефектов зрения, угрожающих зрению, которые вместе называются комплексом MAC; анофтальмия (полное отсутствие глазного яблока), микрофтальмия (аномально маленький глаз в орбите) и колобома (невозможность закрытия плодной щели).

Наша долгосрочная цель — улучшить усилия по профилактике и клиническому лечению МАК. Цели настоящего исследования заключаются в том, чтобы 1) лучше определить фенотип MAC и 2) охарактеризовать роль известных и вновь выявленных патогенных генетических вариантов, которые определяют восприимчивость к MAC.

Для этого исследователи используют ресурсы для выявления случаев MAC через Техасский реестр врожденных дефектов (TBDR), Техасскую детскую больницу (TCH) и посредством прямых направлений от наших партнеров по исследованию. Следователи намерены провести вторичный анализ, используя существующие отношения сотрудничества с Программой скрининга новорожденных штата Нью-Йорк (NYSNSP). Кроме того, исследователи используют ресурсы Клинического центра Национального института здравоохранения (NIH) для комплексного фенотипирования случаев MAC и Лаборатории офтальмологической геномики Национального института глаз (NEI) для выявления генетических вариантов, лежащих в основе фенотипов MAC.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

3000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Baylor College of Medicine
        • Контакт:
          • EpiCenter
          • Номер телефона: 713-798-2920
          • Электронная почта: epicenter@bcm.edu
        • Главный следователь:
          • Philip Lupo, PhD, MPH

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

У детей диагностирована врожденная микрофтальмия, анофтальмия или колобома (без распознанного синдрома).

Описание

Критерии включения:

  1. Все случаи MAC
  2. Родители вышеуказанных детей.
  3. Братья и сестры вышеуказанных детей.
  4. Говорящий по-английски или по-испански.

Критерий исключения:

Все субъекты, которые не соответствуют критериям включения, перечисленным выше.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Этап 1
Временное ограничение: Окончание обучения не позднее 31 декабря 2032 г.
Мы проводим интервью для сбора подробного анамнеза беременности, медицинского и семейного анамнеза; просматривать медицинскую документацию для выявления случаев хромосомных аномалий или других синдромальных диагнозов (которые не были выявлены в ТБДР) и связанных с ними пороков развития, а также для оценки клинического течения; и собирать образцы слюны, которые можно использовать для извлечения ДНК для анализа на генетические мутации.
Окончание обучения не позднее 31 декабря 2032 г.
Этап 2
Временное ограничение: Окончание обучения не позднее 31 декабря 2032 г.
Мы также проводим личные, виртуальные или дистанционные физические оценки для получения подробной фенотипической информации, включая трехмерные (3D) цифровые изображения для выявления фенотипа лица заболевших и их родителей. На этом этапе мы также собираем образцы крови.
Окончание обучения не позднее 31 декабря 2032 г.
Этап 3
Временное ограничение: Окончание обучения не позднее 31 декабря 2032 г.
Мы тесно сотрудничаем с сотрудниками Клинического центра NIH для проведения глубокого фенотипирования детей с МАК, у которых нет диагностированного синдрома, а также членов их семей первой степени родства. Это может включать полное обследование глаз, нейропсихологическое тестирование, оценку слуха, дополнительную визуализацию лица, эхокардиограмму и магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга.
Окончание обучения не позднее 31 декабря 2032 г.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Baylor College of Medicine

Соавторы

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

25 сентября 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 сентября 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 февраля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 февраля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 марта 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (Грант/контракт NIH США)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться