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儿童小眼症、无眼症和缺损遗传流行病学 (MAGIC)

2026年5月1日 更新者：Melissa Anne Richard、Baylor College of Medicine
研究人员邀请家庭参加一项研究，该研究将帮助我们更好地了解患有小眼症、无眼症和缺损 (MAC) 儿童的身体特征，以及他们的 DNA 序列变化（称为基因突变）如何发挥作用有患 MAC 的风险

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

这项研究的重点是收集被诊断患有一些更常见的威胁视力的先天性眼部缺陷（统称为 MAC 综合征）的个体的数据；无眼症（眼球完全缺失）、小眼症（眼眶中眼睛异常小）和缺损（胎儿裂隙闭合失败）。

我们的长期目标是改善 MAC 的预防工作和临床管理。 当前研究的目标是 1) 更好地定义 MAC 表型，2) 描述已知和新发现的导致 MAC 易感性的致病性遗传变异的作用。

为此，研究人员正在利用资源，通过德克萨斯州出生缺陷登记处 (TBDR)、德克萨斯州儿童医院 (TCH) 以及我们研究合作伙伴的直接转介来识别 MAC 病例。 研究人员打算利用与纽约州新生儿筛查计划（NYSNSP）现有的合作关系进行二次分析。 此外，研究人员正在利用美国国立卫生研究院 (NIH) 临床中心的资源对 MAC 病例进行全面的表型分析，并利用美国国家眼科研究所 (NEI) 眼科基因组实验室的资源来识别 MAC 表型背后的遗传变异。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

3000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • 招聘中
        • Baylor College of Medicine
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Philip Lupo, PhD, MPH

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

被诊断患有先天性小眼症、无眼症或缺损（无公认综合征）的儿童。

描述

纳入标准：

  1. 所有 MAC 案例
  2. 上述孩子的家长。
  3. 上述孩子的兄弟姐妹。
  4. 讲英语或西班牙语。

排除标准：

所有不符合上述纳入标准的受试者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
阶段1
大体时间：学习结束，2032 年 12 月 31 日或之前
我们正在进行访谈，收集详细的怀孕、医疗和家族史；审查医疗记录，以确定染色体异常或其他综合征诊断（TBDR 未识别）和相关畸形的病例，并评估临床病程；并收集唾液样本，用于提取 DNA 进行基因突变分析。
学习结束，2032 年 12 月 31 日或之前
第二阶段
大体时间：学习结束，2032 年 12 月 31 日或之前
我们还进行面对面、虚拟或远程身体评估，以获得详细的表型信息，包括三维 (3D) 数字成像，以捕捉病例及其父母的面部表型。 我们还在这个阶段收集血液样本。
学习结束，2032 年 12 月 31 日或之前
第三阶段
大体时间：学习结束，2032 年 12 月 31 日或之前
我们正在与 NIH 临床中心的合作者密切合作，对未诊断出综合征的 MAC 儿童及其一级家庭成员进行深度表型分析。 这可能包括完整的眼科检查、神经心理学测试、听力评估、额外的面部成像、超声心动图和大脑磁共振成像 (MRI)。
学习结束，2032 年 12 月 31 日或之前

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Baylor College of Medicine

合作者

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health (NIH)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年9月25日

初级完成 (估计的)

2027年9月1日

研究完成 (估计的)

2027年9月1日

研究注册日期

首次提交

2024年2月21日

首先提交符合 QC 标准的

2024年2月27日

首次发布 (实际的)

2024年3月5日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月1日

最后验证

2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • H-49046
  • 5U01EY032403-03 (美国 NIH 拨款/合同)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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