ホルモン補充療法を受けているGH欠乏症の小児の生物学的年齢 (ETABIOGHD)

単独の GH 欠損症に罹患している男女 12 人の子供（この病態については注 39 AIFA が提供する基準に従って定義：低身長: ≤ -3 DS または ≤ -2 DS; 成長率/年 ≤ 年齢当たり -1.0 DS性別は少なくとも6か月の間隔で評価; 2つの異なる薬理学的刺激試験でのGHピーク<8 ng/ml）、ミラノのIstituto Auxologico Italiano、Istituto Auxologico Italianoの地域成長障害参照センターで募集されました。 この研究（およびrhGH治療からの）の除外基準は、器質性視床下部-下垂体病理（脳性RMNによって診断される）の存在である。

基礎条件（治療前）では、生体電気インピーダンス分析による体組成の評価を含む、臨床データおよび人体測定/運動測定データ（身長、体重、BMI）が収集されます。 組換え成長ホルモンによる 6 か月の治療後に同じ評価を繰り返します (以下を参照)。

各被験者は、0.025～0.035の用量のrhGHによる補充療法で治療される。 1 日あたり体重 kg あたり mg (または 0.7 ～ 1.0) mg/m2体表面積/日）。

血糖、インスリン、HbA1C、トリグリセリド、総コレステロール、LDL、HDL、hsPCR、IGF-1、オステオカルシン、ICTP、および PIIINP を測定するための血液サンプルを T0 (rhGH によるホルモン補充療法の開始前) に収集します。そしてT6（rhGHの6ヶ月後、最後の投与から約10〜12日後）。

T0 と T6 で採取されたサンプルから分離された白血球から DNA が抽出されます。 DNA メチル化は、亜硫酸水素ナトリウムと PCR-パイロシーケンシングを使用して実行されます。

生物学的年齢 (エピジェネティック) は、特定の遺伝子座の DNA メチル化レベルに基づいて、Zbiec-Piekarska と Daunay の 2 つのアルゴリズムを使用して測定されます。 実年齢とは独立したエピジェネティックな年齢（生物学的）の推定値を得るには、年齢加速として定義された定義済みの尺度を使用します。この計算には、実年齢を独立変数、エピジェネティックな年齢を次の変数とする線形回帰モデルを適用します。従属変数;観察値とモデルからの予測値の差は、適切なエピジェネティック効果による老化の加速を表します。 エピジェネティックな年齢が暦年齢よりも高い場合、年齢加速度は年で表される正の値を持ち、それ以外の場合は負の値になります。