Biológiai életkor GH-hiányban szenvedő, hormonpótló terápián áteső gyermekeknél (ETABIOGHD)
A biológiai életkor értékelése GH-hiányban szenvedő gyermekeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Mindkét nemből 12 izolált GH-hiányban szenvedő gyermek (az AIFA 39. megjegyzésében erre a patológiára vonatkozóan meghatározott kritériumok szerint: alacsony termet: ≤ -3 DS vagy ≤ -2 DS; növekedési ütem/év ≤ -1,0 DS életkoronként és a nemet legalább hat hónapos távolságban értékelték; a GH-csúcs két különböző farmakológiai stimulációs tesztnél < 8 ng/ml), a növekedési zavarokkal foglalkozó regionális referenciaközpontban (Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Milánó) vették fel. A vizsgálat (és az rhGH-kezelés) kizárási kritériuma az organikus hypothalamus-hipofízis patológiák jelenléte (amelyet encephalicus RMN-en keresztül diagnosztizálnak).
Alapállapotban (előkezelés) a klinikai és antropometriai/auxometriai adatok (magasság, súly, BMI) gyűjtése történik, beleértve a testösszetétel bioelektromos impedanciaanalízissel történő értékelését. Ugyanez a kiértékelés megismétlődik 6 hónapos rekombináns növekedési hormonnal végzett kezelés után (lásd alább).
Minden alanyt 0,025-0,035 dózisú rhGH-val helyettesítő terápiával kezelnek. mg/ttkg/nap (vagy 0,7-1,0 mg/m2 testfelület naponta).
Vérmintát veszünk a következők meghatározására: glikémia, inzulin, HbA1C, trigliceridek, összkoleszterin, LDL, HDL, hsPCR, IGF-1, oszteokalcin, ICTP és PIIINP T0-ban (az rhGH-val történő hormonpótló terápia megkezdése előtt) és a T6-nál (6 hónapos rhGH után, körülbelül 10-12 az utolsó adagolás után).
A T0 és T6 időpontban vett mintákból izolált leukocitákból a DNS-t extraháljuk. A DNS-metilezést nátrium-hidrogén-szulfittal és PCR-Pirozekvenálással végezzük.
A biológiai életkor (epigenetikai) mérése két Zbiec-Piekarska és Daunay algoritmussal történik, az egyes lókuszok DNS-metilációs szintje alapján. Az epigenetikus kor (biológiai) kronológiai életkortól független becsléséhez egy életkori gyorsulásként definiált mértéket használunk, amelyhez lineáris regressziós modellt alkalmazunk, amelyben a kronológiai kor független változó, az epigenetikus életkor pedig függő változó; a megfigyelt érték és a modellből előrejelzett érték különbsége a megfelelően epigenetikus hatás miatti életkori gyorsulást jelenti. Abban az esetben, ha az epigenetikai életkor magasabb, mint a kronológiai kor, az életkori gyorsulás években kifejezve pozitív, egyébként negatív értéket mutat.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Milan, Olaszország, 20145
- Istituto Auxologico Italiano
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- mindkét nem gyermekei
- 5-15 éves kor között izolált GH-hiány érintett az AIFA 39. megjegyzésében erre a patológiára vonatkozóan megadott kritériumok szerint (alacsony termet: ≤ -3 DS vagy ≤ -2 DS; növekedési ráta/év ≤ -1,0 DS koronként és nemenként értékelve legalább hat hónapos távolság; a GH-csúcs két különböző farmakológiai stimulációs tesztnél < 8 ng/ml).
Kizárási kritériumok:
- szerves hipotalamusz-hipofízis patológiák jelenléte (encephalicus NMR-rel diagnosztizálva).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Hormonpótló terápia rhGH-val
Minden alany hormonpótló terápiát kap rhGH-val 0,025-0,035 dózisban.
mg/ttkg/nap (vagy 0,7-1,0
mg/m2 testfelület naponta) 6 hónapig.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Biológiai (epigenetikai) életkor mérése
Időkeret: Kiindulási állapot és 6 hónapos rekombináns növekedési hormonnal végzett helyettesítő kezelés után
|
A biológiai életkor (epigenetikai) mérése alapállapotban (T0) és 6 hónapos rekombináns növekedési hormonnal végzett kezelés után két algoritmussal (Zbiec-Piekarska és Daunay) történik, az egyes lókuszok DNS-metilációs szintje alapján.
Az epigenetikus életkor (biológiai) kronológiai életkortól független becsléséhez korgyorsulást használunk, amelynek kiszámításához lineáris regressziós modellt alkalmazunk, amelyben a kronológiai kor független változó, az epigenetikus életkor pedig függő változó; a megfigyelt érték és a modellből előrejelzett érték különbsége a megfelelően epigenetikus hatás miatti életkori gyorsulás.
Abban az esetben, ha az epigenetikai életkor magasabb, mint a kronológiai kor, az életkori gyorsulás években kifejezve pozitív, egyébként negatív értéket mutat.
|
Kiindulási állapot és 6 hónapos rekombináns növekedési hormonnal végzett helyettesítő kezelés után
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Alessandro Sartorio, MD, Istituto Auxologico Italiano
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Endokrin rendszer betegségei
- Csontbetegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Hipotalamusz betegségek
- Hipofízis betegségek
- Csontbetegségek, endokrin
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Hipopituitarizmus
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Törpeség
- Törpeség, agyalapi mirigy
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 01C317
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .