フェニルケトン尿症（PKU）の参加者におけるセピアプテリンの研究 (EPIPHENY)
2026年8月26日 更新者：PTC Therapeutics
セピアプテリンで治療されたフェニルケトン尿症の小児における長期神経認知結果に関する第 3b 相非盲検試験
この試験の主な目的は、幼児期に治療を開始した場合の PKU 患者の神経認知機能の維持に対するセピアプテリンの長期有効性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
この研究にはパート 1 とパート 2 の 2 つのパートが含まれています。パート 1 はセピアプテリン反応性試験であり、パート 2 は非盲検治療期間です。
研究の種類
介入
入学 (推定)
56
段階
- フェーズ 3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Patient Advocacy
- 電話番号：1-866-562-4620
- メール：medinfo@ptcbio.com
研究場所
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Dublin、アイルランド、D01 YC67
- 募集
- Children's Health Ireland (CHI)
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主任研究者：
- Joanne Hughes, Dr.
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
- 募集
- Indiana University School of Medicine
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主任研究者：
- Melissa Lah
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コンタクト：
- Susan Romie
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Birmingham、イギリス、B4 6NH
- 募集
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
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主任研究者：
- Suresh Vijay
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North Adelaide、オーストラリア、SA 5006
- 募集
- Women and Children Hospital
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主任研究者：
- Drago Bratkovic
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Parkville、オーストラリア、VIC 3052
- 募集
- The Royal Children's Hospital
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主任研究者：
- Heidi Peters
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Lille、フランス、59800
- 募集
- Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
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主任研究者：
- Karine Mention
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Paris、フランス、75015
- 募集
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
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主任研究者：
- Jean-Baptiste Arnoux
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Tours、フランス、37044
- 募集
- Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
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主任研究者：
- François Labarthe, Dr.
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Szczecin、ポーランド、70-204
- 募集
- Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
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主任研究者：
- Maria Gizewska
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Warsaw、ポーランド、01-211
- 募集
- Instytut Matki i Dziecka
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主任研究者：
- Joanna Taybert, Dr.
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
主な包含基準:
- 妊娠の可能性のある女性は、スクリーニング時に妊娠検査が陰性であり、治験期間中および治験薬の最後の投与後最大90日間、禁欲または少なくとも1つの非常に効果的な避妊方法の使用に同意する必要があります。
- 病歴に記録されているように、少なくとも 1 回の血中 Phe 測定値 >600 μmol/L によって証明される高フェニルアラニン血症 (HPA) を伴う PKU の診断が確立されている。
- 生後1か月以上の参加者の場合、スクリーニング前の1か月以内に血中Phe測定値が480μmol/L未満で少なくとも1回記録されている。
- 生後 1 か月以上の参加者の場合、2 スクリーニングの血中 Phe 濃度値は 120 ～ 480 μmol/L の範囲内でなければなりません。
- スクリーニング中およびパート 1 の間、処方された食事を継続する意思がある。
- 生後30か月以上12歳未満の参加者の場合、ベースラインFSIQスコアは80以上。
主な除外基準:
- 合成テトラヒドロビオプテリン（BH4）またはセピアプテリンに対するアレルギーまたは副作用の病歴。
- -現在医学的管理下にない重篤な精神神経疾患（大うつ病など）、または治験責任医師またはスポンサーの意見で、参加者の研究参加能力を妨げるか、または治験参加のリスクを高める可能性がある他の併発疾患または状態。その参加者。
- -スクリーニング前の3か月以内のBH4サプリメント（サプロプテリン二塩酸塩、KUVAN）による治療。
- 別の治験薬研究に現在参加している、またはスクリーニング前の30日以内に治験薬を使用している。
- 6-ピルボイルテトラヒドロプテリンシンターゼ、劣性グアノシン-5'-三リン酸（GTP）シクロヒドロラーゼI、セピアプテリンレダクターゼ、キノイドジヒドロプテリジンレダクターゼ、またはプテリン4-アルファカルビノールアミンデヒドラターゼ遺伝子における両対立遺伝子の病的変異によって証明される、原発性BH4欠損症の確定診断。
- 研究者によって決定された臨床的に重大な検査異常。
- -腎疾患の徴候または症状を示す異常な身体検査および/または検査所見の過去の病歴（計算された（ベッドサイド・シュワルツ式）糸球体濾過量（GFR）<60ミリリットル（mL）/分（分）/1.73を含む） 平方メートル (m^2)。
- スクリーニング後90日以内の大手術。
注: 他のプロトコル定義の包含基準および除外基準が適用される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：セピアプテリン
参加者は、年齢と体重に調整された用量のセピアプテリンを1日1回、最長6年間経口投与される。
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経口用セピアプテリン粉末は、投与前に水またはリンゴジュースに混和されます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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フルスケール知能指数 (FSIQ) ウェクスラー幼児期および初等知能尺度 - 第 4 版 (WPPSI-IV) スコアのベースラインからの平均変化
時間枠：ベースライン、2 年目
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生後30か月以上6歳未満の参加者を対象とした分析。
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ベースライン、2 年目
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FSIQ ウェクスラー児童知能指数 - 第 5 版 (WISC-V) スコアのベースラインからの平均変化
時間枠：ベースライン、2 年目
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6 歳以上 16 歳までの参加者を対象とした分析。
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ベースライン、2 年目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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フェニルケトン尿症-生活の質（PKU-QOL）アンケートスコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースラインは最大 4 年
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ベースラインは最大 4 年
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ヨーロッパの生活の質 - 5 次元 (EQ-5D) スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースラインは最大 4 年
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ベースラインは最大 4 年
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FSIQ (WPPSI-IV) スコアのベースラインからの平均変化
時間枠：ベースライン、4 年目
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生後30か月以上6歳未満の参加者を対象とした分析。
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ベースライン、4 年目
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FSIQ (WISC-V) スコアのベースラインからの平均変化
時間枠：ベースライン、4 年目
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6 歳以上から 16 歳までの参加者を対象とした分析。
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ベースライン、4 年目
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平均血中フェニルアラニン (Phe) レベルのベースラインからの変化
時間枠：ベースラインは最大 6 年
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ベースラインは最大 6 年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年3月4日
一次修了 (推定)
2031年2月28日
研究の完了 (推定)
2031年2月28日
試験登録日
最初に提出
2024年3月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月4日
最初の投稿 (実際)
2024年3月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月26日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PTC923-PKU-401
- 2024-514435-20-00 (その他の識別子：EU CT Number)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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