Un estudio de sepiapterina en participantes con fenilcetonuria (PKU) (EPIPHENY)
26 de agosto de 2026 actualizado por: PTC Therapeutics
Un estudio abierto de fase 3b de resultados neurocognitivos a largo plazo en niños con fenilcetonuria tratados con sepiapterina
El objetivo principal de este ensayo es evaluar la eficacia a largo plazo de la sepiapterina para preservar el funcionamiento neurocognitivo en niños con PKU cuando el tratamiento se inicia en la primera infancia.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El estudio incluye 2 partes: Parte 1 y 2. La Parte 1 es una prueba de capacidad de respuesta a la sepiapterina y la Parte 2 es un período de tratamiento abierto.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
56
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Patient Advocacy
- Número de teléfono: 1-866-562-4620
- Correo electrónico: medinfo@ptcbio.com
Ubicaciones de estudio
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North Adelaide, Australia, SA 5006
- Reclutamiento
- Women and Children Hospital
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Investigador principal:
- Drago Bratkovic
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Parkville, Australia, VIC 3052
- Reclutamiento
- The Royal Children's Hospital
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Investigador principal:
- Heidi Peters
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Reclutamiento
- Indiana University School of Medicine
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Investigador principal:
- Melissa Lah
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Contacto:
- Susan Romie
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Lille, Francia, 59800
- Reclutamiento
- Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
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Investigador principal:
- Karine Mention
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
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Investigador principal:
- Jean-Baptiste Arnoux
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Tours, Francia, 37044
- Reclutamiento
- Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
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Investigador principal:
- François Labarthe, Dr.
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Dublin, Irlanda, D01 YC67
- Reclutamiento
- Children's Health Ireland (CHI)
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Investigador principal:
- Joanne Hughes, Dr.
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Szczecin, Polonia, 70-204
- Reclutamiento
- Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
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Investigador principal:
- Maria Gizewska
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Warsaw, Polonia, 01-211
- Reclutamiento
- Instytut Matki i Dziecka
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Investigador principal:
- Joanna Taybert, Dr.
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Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
- Reclutamiento
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
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Investigador principal:
- Suresh Vijay
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en el momento de la selección y aceptar la abstinencia o el uso de al menos un método anticonceptivo altamente eficaz durante la duración del estudio y hasta 90 días después de la última dosis del fármaco del estudio.
- Diagnóstico establecido de PKU con hiperfenilalaninemia (HPA) evidenciado por al menos una medición de Phe en sangre >600 μmol/L según lo documentado en el historial médico.
- Para participantes ≥1 mes de edad, un mínimo de 1 medición documentada de Phe en sangre <480 μmol/L dentro del mes anterior a la selección.
- Para los participantes ≥1 mes de edad, 2 valores de concentración de Phe en sangre deben estar en el rango ≥120 a ≤480 μmol/L.
- Dispuesto a continuar con la dieta prescrita durante la selección y la Parte 1.
- Para participantes de ≥30 meses a <12 años de edad, puntuación FSIQ inicial ≥80.
Criterios de exclusión clave:
- Historial de alergias o reacciones adversas a la tetrahidrobiopterina sintética (BH4) o la sepiapterina.
- Enfermedad neuropsiquiátrica grave (por ejemplo, depresión mayor) que actualmente no está bajo control médico u otra enfermedad o afección concurrente que, en opinión del investigador o patrocinador, interferiría con la capacidad del participante para participar en el estudio o aumentaría el riesgo de participación para ese participante.
- Tratamiento con suplementación con BH4 (diclorhidrato de sapropterina, KUVAN) dentro de los 3 meses anteriores a la selección.
- Participación actual en otro estudio de fármacos en investigación o uso de cualquier agente en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección.
- Diagnóstico confirmado de una deficiencia primaria de BH4 evidenciada por mutaciones patógenas bialélicas en los genes de la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa, la guanosina-5'-trifosfato (GTP) ciclohidrolasa I recesiva, la sepiapterina reductasa, la dihidropteridina reductasa quinoide o la pterina 4-alfacarbinolamina deshidratasa.
- Cualquier anomalía de laboratorio clínicamente significativa según lo determine el investigador.
- Cualquier historial médico de un examen físico anormal y/o hallazgos de laboratorio que indiquen signos o síntomas de enfermedad renal, incluida la tasa de filtración glomerular (TFG) calculada (ecuación de Schwartz al lado de la cama) <60 mililitros (ml)/minuto (min)/1,73. metro cuadrado (m^2).
- Cirugía mayor dentro de los 90 días anteriores a la selección.
Nota: Pueden aplicarse otros criterios de inclusión y exclusión definidos por el protocolo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Sepiapterina
Los participantes recibirán dosis de sepiapterina ajustadas por edad y peso por vía oral una vez al día durante un máximo de 6 años.
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El polvo de sepiapterina para uso oral se mezclará en agua o jugo de manzana antes de la administración.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio medio con respecto al valor inicial en el cociente de inteligencia a escala completa (FSIQ) Escala de inteligencia de Wechsler para preescolar y primaria - Cuarta edición (WPPSI-IV)
Periodo de tiempo: Línea de base, año 2
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Análisis para participantes ≥30 meses a <6 años de edad.
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Línea de base, año 2
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Cambio medio desde el inicio en la escala de inteligencia para niños FSIQ Wechsler - Puntuación de la quinta edición (WISC-V)
Periodo de tiempo: Línea de base, año 2
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Análisis para participantes ≥6 años a 16 años de edad.
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Línea de base, año 2
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio con respecto al valor inicial en la puntuación del cuestionario fenilcetonuria-calidad de vida (PKU-QOL)
Periodo de tiempo: Línea base hasta 4 años
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Línea base hasta 4 años
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Cambio desde el inicio en la calidad de vida europea: puntuación de 5 dimensiones (EQ-5D)
Periodo de tiempo: Línea base hasta 4 años
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Línea base hasta 4 años
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Cambio medio desde el inicio en la puntuación del FSIQ (WPPSI-IV)
Periodo de tiempo: Línea de base, año 4
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Análisis para participantes de ≥30 meses a <6 años.
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Línea de base, año 4
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Cambio medio desde el inicio en la puntuación del FSIQ (WISC-V)
Periodo de tiempo: Línea de base, año 4
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Análisis para participantes de ≥6 años a 16 años.
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Línea de base, año 4
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Cambio con respecto al valor inicial en los niveles medios de fenilalanina (Phe) en sangre
Periodo de tiempo: Línea base hasta 6 años
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Línea base hasta 6 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
4 de marzo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
28 de febrero de 2031
Finalización del estudio (Estimado)
28 de febrero de 2031
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de marzo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
8 de marzo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Fenilcetonurias
- sepiapterina
Otros números de identificación del estudio
- PTC923-PKU-401
- 2024-514435-20-00 (Otro identificador: EU CT Number)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .