Sepiapteriinitutkimus fenyyliketonuriaa (PKU) sairastavilla osallistujilla (EPIPHENY)
perjantai 10. toukokuuta 2024 päivittänyt: PTC Therapeutics
Vaiheen 3b avoin tutkimus pitkäaikaisista neurokognitiivisista tuloksista sepiapteriinilla hoidetuilla fenyyliketonuriaa sairastavilla lapsilla
Tämän tutkimuksen päätarkoituksena on arvioida sepiapteriinin pitkän aikavälin tehoa neurokognitiivisten toimintojen säilyttämisessä PKU-potilailla, kun hoito aloitetaan varhaislapsuudessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus sisältää 2 osaa: osat 1 ja 2. Osa 1 on sepiapteriinivastetesti ja osa 2 avoin hoitojakso.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
56
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Patient Advocacy
- Puhelinnumero: 1-866-562-4620
- Sähköposti: medinfo@ptcbio.com
Opiskelupaikat
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
- Rekrytointi
- Indiana University
-
Päätutkija:
- Melissa Lah
-
Ottaa yhteyttä:
- Susan Romie
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Tärkeimmät osallistumiskriteerit:
- Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla tulee olla negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja suostuttava pidättäytymiseen tai vähintään yhden erittäin tehokkaan ehkäisymenetelmän käyttöön tutkimuksen ajan ja enintään 90 päivää viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen.
- Vakiintunut diagnoosi PKU:sta hyperfenyylialaninemialla (HPA), joka on todistettu vähintään yhdellä veren Phe-mittauksella > 600 μmol/L, kuten sairaushistoriassa on dokumentoitu.
- ≥1 kuukauden ikäisille osallistujille vähintään 1 dokumentoitu veren Phe-mittaus <480 μmol/l kuukauden sisällä ennen seulontaa.
- ≥1 kuukauden ikäisille osallistujille 2 seulontaveren Phe-pitoisuusarvon on oltava alueella ≥120 - ≤480 μmol/L.
- Halukas jatkamaan määrättyä ruokavaliota seulonnan ja osan 1 aikana.
- ≥30 kuukauden ja <12 vuoden ikäisten osallistujien FSIQ-pisteet lähtötilanteessa ≥80.
Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:
- Synteettiselle tetrahydrobiopteriinille (BH4) tai sepiapteriinille aiempia allergioita tai haittavaikutuksia.
- Vakava neuropsykiatrinen sairaus (esimerkiksi vakava masennus), joka ei ole tällä hetkellä lääkärin valvonnassa tai muu samanaikainen sairaus tai tila, joka tutkijan tai toimeksiantajan mielestä häiritsisi osallistujan kykyä osallistua tutkimukseen tai lisää osallistumisen riskiä tuo osallistuja.
- Hoito BH4-lisällä (sapropteriinidihydrokloridi, KUVAN) 3 kuukauden sisällä ennen seulontaa.
- Osallistuminen toiseen lääketutkimukseen tai minkä tahansa tutkittavan aineen käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa.
- Vahvistettu diagnoosi primaarisesta BH4-puutosta, josta on osoituksena kaksialleeliset patogeeniset mutaatiot 6-pyruvoyylitetrahydropteriinisyntaasissa, resessiivisessä guanosiini-5'-trifosfaatti (GTP) syklohydrolaasi I:ssä, sepiapteriinireduktaasissa, kinoidihydropteridiinireduktaasissa tai ptateriini-genehydropteridiinireduktaasissa.
- Kaikki tutkijan määrittämät kliinisesti merkittävät laboratoriopoikkeamat.
- Mikä tahansa aiempi lääketieteellinen epänormaali fyysinen tutkimus ja/tai laboratoriolöydökset, jotka viittaavat munuaissairauden merkkeihin tai oireisiin, mukaan lukien laskennallinen (Schwartzin yhtälö) glomerulussuodatusnopeus (GFR) <60 millilitraa (ml)/min (min)/1,73 neliömetri (m^2).
- Suuri leikkaus seulontaan edeltäneiden 90 päivän aikana.
Huomautus: Muut protokollassa määritellyt sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Sepiapteriini
≥1 kuukauden ikäiset osallistujat, joiden keskimääräinen seulontaveren Phe on ≥360 mikromoolia (μmol)/litra (L), saavat iän ja painon mukaan mukautettuja annoksia sepiapteriinia suun kautta kerran päivässä 4 viikon ajan osassa 1. Osallistujat, jotka ovat vähintään 1 kuukauden ikäisiä, keskimääräinen seulontaveren Phe <360 μmol/L saa iän ja painon mukaan mukautetun annoksen sepiapteriinia osan 1 päivänä 1 proteiini/Phe-kuormituksen jälkeen.
Alle 1 kuukauden ikäiset osallistujat seulonnassa saavat yhden oraalisen annoksen sepiapteriinia osan 1 päivänä 1. Osallistujat, jotka reagoivat sepiapteriiniin osassa 1, etenevät osaan 2 ja saavat edelleen sepiapteriinia suun kautta kerran päivässä enintään 6 vuoden ajan. vuotta.
|
Suun kautta käytettävä sepiapteriinijauhe suspendoidaan veteen tai omenamehuun ennen antoa.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keskimääräinen muutos perustasosta täyden mittakaavan älykkyysosamäärässä (FSIQ) Weschlerin esikoulu ja ensisijainen älykkyysasteikko - Neljäs painos (WPPSI-IV) -pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 2
|
Analyysi osallistujille, joiden ikä on ≥30 kuukautta - <6 vuotta.
|
Perustaso, vuosi 2
|
|
Keskimääräinen muutos lähtötasosta FSIQ Weschlerin älykkyysasteikko lapsille - Fifth Edition (WISC-V) -pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 2
|
Analyysi osallistujille, joiden ikä on ≥ 6-16 vuotta.
|
Perustaso, vuosi 2
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtötasosta fenyyliketonuria-elämänlaatukyselyn (PKU-QOL) pistemäärässä
Aikaikkuna: Perusaika jopa 4 vuotta
|
Perusaika jopa 4 vuotta
|
|
|
Muutos lähtötasosta eurooppalaisessa elämänlaadussa - 5 Dimension (EQ-5D) -pisteet
Aikaikkuna: Perusaika jopa 4 vuotta
|
Perusaika jopa 4 vuotta
|
|
|
Keskimääräinen muutos lähtötasosta FSIQ-pisteissä (WPPSI-IV).
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 4
|
Analyysi osallistujille, joiden ikä on ≥30 kuukautta - <6 vuotta.
|
Perustaso, vuosi 4
|
|
Keskimääräinen muutos lähtötasosta FSIQ-pisteissä (WISC-V).
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 4
|
Analyysi osallistujille, joiden ikä on ≥ 6-16 vuotta.
|
Perustaso, vuosi 4
|
|
Muutos perustasosta keskimääräisissä veren Phe-tasoissa
Aikaikkuna: Perustaso jopa 6 vuotta
|
Perustaso jopa 6 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 4. maaliskuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 28. helmikuuta 2031
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 28. helmikuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 4. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 4. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 8. maaliskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 14. toukokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 10. toukokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PTC923-PKU-401
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .