Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Sepiapteriinitutkimus fenyyliketonuriaa (PKU) sairastavilla osallistujilla (EPIPHENY)

keskiviikko 26. elokuuta 2026 päivittänyt: PTC Therapeutics

Vaiheen 3b avoin tutkimus pitkäaikaisista neurokognitiivisista tuloksista sepiapteriinilla hoidetuilla fenyyliketonuriaa sairastavilla lapsilla

Tämän tutkimuksen päätarkoituksena on arvioida sepiapteriinin pitkän aikavälin tehoa neurokognitiivisten toimintojen säilyttämisessä PKU-potilailla, kun hoito aloitetaan varhaislapsuudessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimus sisältää 2 osaa: osat 1 ja 2. Osa 1 on sepiapteriinivastetesti ja osa 2 avoin hoitojakso.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

56

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Australia
      • North Adelaide, Australia, SA 5006
        • Rekrytointi
        • Women and Children Hospital
        • Päätutkija:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australia, VIC 3052
        • Rekrytointi
        • The Royal Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Heidi Peters
  • Irlanti
      • Dublin, Irlanti, D01 YC67
        • Rekrytointi
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Päätutkija:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Puola
      • Szczecin, Puola, 70-204
        • Rekrytointi
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Päätutkija:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Puola, 01-211
        • Rekrytointi
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Päätutkija:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Ranska
      • Lille, Ranska, 59800
        • Rekrytointi
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Päätutkija:
          • Karine Mention
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Päätutkija:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Ranska, 37044
        • Rekrytointi
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Päätutkija:
          • François Labarthe, Dr.
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B4 6NH
        • Rekrytointi
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Päätutkija:
          • Suresh Vijay
  • Yhdysvallat
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Rekrytointi
        • Indiana University School of Medicine
        • Päätutkija:
          • Melissa Lah
        • Ottaa yhteyttä:
          • Susan Romie

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

  • Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla tulee olla negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja suostuttava pidättäytymiseen tai vähintään yhden erittäin tehokkaan ehkäisymenetelmän käyttöön tutkimuksen ajan ja enintään 90 päivää viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen.
  • Vakiintunut diagnoosi PKU:sta hyperfenyylialaninemialla (HPA), joka on todistettu vähintään yhdellä veren Phe-mittauksella > 600 μmol/L, kuten sairaushistoriassa on dokumentoitu.
  • ≥1 kuukauden ikäisille osallistujille vähintään 1 dokumentoitu veren Phe-mittaus <480 μmol/l kuukauden sisällä ennen seulontaa.
  • ≥1 kuukauden ikäisille osallistujille 2 seulontaveren Phe-pitoisuusarvon on oltava alueella ≥120 - ≤480 μmol/L.
  • Halukas jatkamaan määrättyä ruokavaliota seulonnan ja osan 1 aikana.
  • ≥30 kuukauden ja <12 vuoden ikäisten osallistujien FSIQ-pisteet lähtötilanteessa ≥80.

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

  • Synteettiselle tetrahydrobiopteriinille (BH4) tai sepiapteriinille aiempia allergioita tai haittavaikutuksia.
  • Vakava neuropsykiatrinen sairaus (esimerkiksi vakava masennus), joka ei ole tällä hetkellä lääkärin valvonnassa tai muu samanaikainen sairaus tai tila, joka tutkijan tai toimeksiantajan mielestä häiritsisi osallistujan kykyä osallistua tutkimukseen tai lisää osallistumisen riskiä tuo osallistuja.
  • Hoito BH4-lisällä (sapropteriinidihydrokloridi, KUVAN) 3 kuukauden sisällä ennen seulontaa.
  • Osallistuminen toiseen lääketutkimukseen tai minkä tahansa tutkittavan aineen käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa.
  • Vahvistettu diagnoosi primaarisesta BH4-puutosta, josta on osoituksena kaksialleeliset patogeeniset mutaatiot 6-pyruvoyylitetrahydropteriinisyntaasissa, resessiivisessä guanosiini-5'-trifosfaatti (GTP) syklohydrolaasi I:ssä, sepiapteriinireduktaasissa, kinoidihydropteridiinireduktaasissa tai ptateriini-genehydropteridiinireduktaasissa.
  • Kaikki tutkijan määrittämät kliinisesti merkittävät laboratoriopoikkeamat.
  • Mikä tahansa aiempi lääketieteellinen epänormaali fyysinen tutkimus ja/tai laboratoriolöydökset, jotka viittaavat munuaissairauden merkkeihin tai oireisiin, mukaan lukien laskennallinen (Schwartzin yhtälö) glomerulussuodatusnopeus (GFR) <60 millilitraa (ml)/min (min)/1,73 neliömetri (m^2).
  • Suuri leikkaus seulontaan edeltäneiden 90 päivän aikana.

Huomautus: Muut protokollassa määritellyt sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Sepiapteriini
Osallistujat saavat iän ja painon mukaan mukautettuja sepiapteriiniannoksia suun kautta kerran päivässä 6 vuoden ajan.
Lääke: Sepiapteriini
Sepiapteriini-jauhe suun kautta nautittavaksi sekoitetaan veteen tai omenamehuun ennen annostelua.
Muut nimet:
  • PTC923
  • Sefenssi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskimääräinen muutos perustasosta täyden mittakaavan älykkyysosamäärässä (FSIQ) Wechslerin esikoulussa ja älykkyysasteikossa - Neljäs painos (WPPSI-IV) -pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 2
Analyysi osallistujille, joiden ikä on ≥30 kuukauden ja <6 vuoden ikäinen.
Perustaso, vuosi 2
Keskimääräinen muutos lähtötasosta FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children -pisteissä - Fifth Edition (WISC-V) -pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 2
Analyysi osallistujille, joiden ikä on ≥ 6-16 vuotta.
Perustaso, vuosi 2

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta fenyyliketonuria-elämänlaatukyselyn (PKU-QOL) pistemäärässä
Aikaikkuna: Perusaika jopa 4 vuotta
Perusaika jopa 4 vuotta
Muutos lähtötasosta eurooppalaisessa elämänlaadussa - 5 Dimension (EQ-5D) -pisteet
Aikaikkuna: Perusaika jopa 4 vuotta
Perusaika jopa 4 vuotta
Keskimääräinen muutos lähtötasosta FSIQ-pisteissä (WPPSI-IV).
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 4
Analyysi osallistujille, joiden ikä on ≥30 kuukautta - <6 vuotta.
Perustaso, vuosi 4
Keskimääräinen muutos lähtötasosta FSIQ-pisteissä (WISC-V).
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 4
Analyysi osallistujille, joiden ikä on ≥ 6-16 vuotta.
Perustaso, vuosi 4
Muutos lähtötasosta veren keskimääräisissä fenyylialaniinin (Phe) tasoissa
Aikaikkuna: Perustaso jopa 6 vuotta
Perustaso jopa 6 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

PTC Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 4. maaliskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 28. helmikuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 28. helmikuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 4. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 4. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 8. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 28. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Muu tunniste: EU CT Number)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa