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Une étude sur la sépiaptérine chez des participants atteints de phénylcétonurie (PCU) (EPIPHENY)

26 août 2026 mis à jour par: PTC Therapeutics

Une étude ouverte de phase 3b sur les résultats neurocognitifs à long terme chez les enfants atteints de phénylcétonurie traités par la sépiaptérine

L'objectif principal de cet essai est d'évaluer l'efficacité à long terme de la sépiaptérine sur la préservation du fonctionnement neurocognitif chez les enfants atteints de PCU lorsque le traitement est initié dans la petite enfance.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude comprend 2 parties : parties 1 et 2. La partie 1 est un test de réactivité à la sépiaptérine et la partie 2 est une période de traitement ouverte.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

56

Phase

  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Australie
      • North Adelaide, Australie, SA 5006
        • Recrutement
        • Women and Children Hospital
        • Chercheur principal:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australie, VIC 3052
        • Recrutement
        • The Royal Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Heidi Peters
  • France
      • Lille, France, 59800
        • Recrutement
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Chercheur principal:
          • Karine Mention
      • Paris, France, 75015
        • Recrutement
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Chercheur principal:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, France, 37044
        • Recrutement
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Chercheur principal:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irlande
      • Dublin, Irlande, D01 YC67
        • Recrutement
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Chercheur principal:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Pologne
      • Szczecin, Pologne, 70-204
        • Recrutement
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Chercheur principal:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Pologne, 01-211
        • Recrutement
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Chercheur principal:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni, B4 6NH
        • Recrutement
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Chercheur principal:
          • Suresh Vijay
  • États-Unis
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
        • Recrutement
        • Indiana University School of Medicine
        • Chercheur principal:
          • Melissa Lah
        • Contact:
          • Susan Romie

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion clés :

  • Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif lors du dépistage et accepter l'abstinence ou l'utilisation d'au moins une forme de contraception très efficace pendant toute la durée de l'étude et jusqu'à 90 jours après la dernière dose du médicament à l'étude.
  • Diagnostic établi de PCU avec hyperphénylalaninémie (HPA) mis en évidence par au moins 1 mesure de Phe sanguine > 600 μmol/L comme documenté dans les antécédents médicaux.
  • Pour les participants âgés de ≥ 1 mois, au moins 1 mesure sanguine documentée de Phe <480 μmol / L dans le mois précédant le dépistage.
  • Pour les participants âgés de ≥ 1 mois, 2 valeurs de concentration sanguine de Phe doivent être comprises entre ≥ 120 et ≤ 480 μmol/L.
  • Disposé à poursuivre le régime prescrit pendant le dépistage et la première partie.
  • Pour les participants âgés de ≥ 30 mois à <12 ans, score FSIQ de base ≥ 80.

Critères d'exclusion clés :

  • Antécédents d'allergies ou d'effets indésirables à la tétrahydrobioptérine synthétique (BH4) ou à la sépiaptérine.
  • Maladie neuropsychiatrique grave (par exemple, dépression majeure) non actuellement sous contrôle médical ou autre maladie ou affection concomitante qui, de l'avis de l'investigateur ou du promoteur, pourrait interférer avec la capacité du participant à participer à l'étude ou augmenter le risque de participation pour ce participant.
  • Traitement avec supplémentation en BH4 (dichlorhydrate de saproptérine, KUVAN) dans les 3 mois précédant le dépistage.
  • Participation actuelle à une autre étude expérimentale sur un médicament ou utilisation de tout agent expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage.
  • Diagnostic confirmé d'un déficit primaire en BH4, mis en évidence par des mutations pathogènes bialléliques de la 6-pyruvoyltétrahydroptérine synthase, de la guanosine-5'-triphosphate (GTP) récessive I, de la sépiaptérine réductase, de la quinoïde dihydroptéridine réductase ou des gènes de la ptérine 4-alphacarbinolamine déshydratase.
  • Toute anomalie de laboratoire cliniquement significative déterminée par l'investigateur.
  • Tout antécédent médical d'examen physique anormal et/ou de résultats de laboratoire indiquant des signes ou des symptômes de maladie rénale, y compris le débit de filtration glomérulaire (DFG) calculé (équation de Schwartz au chevet du patient) < 60 millilitres (mL)/minute (min)/1,73. mètre carré (m^2).
  • Chirurgie majeure dans les 90 jours précédant le dépistage.

Remarque : D'autres critères d'inclusion et d'exclusion définis par le protocole peuvent s'appliquer.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Sépiaptérine
Les participants recevront des doses de sépiaptérine adaptées à l'âge et au poids par voie orale une fois par jour pendant 6 ans maximum.
Médicament: Sepiapterine
La poudre de sépiapterine pour usage oral sera mélangée dans de l'eau ou du jus de pomme avant l'administration.
Autres noms:
  • PTC923
  • Séphiance

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement moyen par rapport à la ligne de base du score du quotient intellectuel à grande échelle (FSIQ) Wechsler préscolaire et primaire - Quatrième édition (WPPSI-IV)
Délai: Référence, année 2
Analyse pour les participants âgés de ≥ 30 mois à <6 ans.
Référence, année 2
Changement moyen par rapport à la ligne de base dans le score FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children - Cinquième édition (WISC-V)
Délai: Référence, année 2
Analyse pour les participants âgés de ≥6 ans à 16 ans.
Référence, année 2

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport à la valeur initiale du score du questionnaire sur la phénylcétonurie et la qualité de vie (PKU-QOL)
Délai: Base de référence jusqu'à 4 ans
Base de référence jusqu'à 4 ans
Changement par rapport à la ligne de base de la qualité de vie européenne - Score 5 dimensions (EQ-5D)
Délai: Base de référence jusqu'à 4 ans
Base de référence jusqu'à 4 ans
Changement moyen par rapport à la ligne de base du score FSIQ (WPPSI-IV)
Délai: Référence, année 4
Analyse pour les participants âgés de ≥ 30 mois à <6 ans.
Référence, année 4
Changement moyen par rapport à la ligne de base du score FSIQ (WISC-V)
Délai: Référence, année 4
Analyse pour les participants âgés de ≥6 ans à 16 ans.
Référence, année 4
Changement par rapport à la valeur initiale des taux sanguins moyens de phénylalanine (Phe)
Délai: Base de référence jusqu'à 6 ans
Base de référence jusqu'à 6 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

PTC Therapeutics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

4 mars 2024

Achèvement primaire (Estimé)

28 février 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

28 février 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 mars 2024

Première publication (Réel)

8 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Autre identifiant: EU CT Number)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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