Исследование сепиаптерина у участников с фенилкетонурией (ФКУ) (EPIPHENY)
26 августа 2026 г. обновлено: PTC Therapeutics
Открытое исследование фазы 3b долгосрочных нейрокогнитивных результатов у детей с фенилкетонурией, получавших сепиаптерин
Основная цель этого исследования — оценить долгосрочную эффективность сепиаптерина в сохранении нейрокогнитивных функций у детей с ФКУ, когда лечение начинается в раннем детстве.
Обзор исследования
Подробное описание
Исследование состоит из двух частей: части 1 и 2. Часть 1 представляет собой тест на чувствительность к сепиаптерину, а часть 2 представляет собой открытый период лечения.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
56
Фаза
- Фаза 3
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Patient Advocacy
- Номер телефона: 1-866-562-4620
- Электронная почта: medinfo@ptcbio.com
Места учебы
-
-
-
North Adelaide, Австралия, SA 5006
- Рекрутинг
- Women and Children Hospital
-
Главный следователь:
- Drago Bratkovic
-
Parkville, Австралия, VIC 3052
- Рекрутинг
- The Royal Children's Hospital
-
Главный следователь:
- Heidi Peters
-
-
-
-
-
Dublin, Ирландия, D01 YC67
- Рекрутинг
- Children's Health Ireland (CHI)
-
Главный следователь:
- Joanne Hughes, Dr.
-
-
-
-
-
Szczecin, Польша, 70-204
- Рекрутинг
- Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
-
Главный следователь:
- Maria Gizewska
-
Warsaw, Польша, 01-211
- Рекрутинг
- Instytut Matki i Dziecka
-
Главный следователь:
- Joanna Taybert, Dr.
-
-
-
-
-
Birmingham, Соединенное Королевство, B4 6NH
- Рекрутинг
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
-
Главный следователь:
- Suresh Vijay
-
-
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
- Рекрутинг
- Indiana University School of Medicine
-
Главный следователь:
- Melissa Lah
-
Контакт:
- Susan Romie
-
-
-
-
-
Lille, Франция, 59800
- Рекрутинг
- Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
-
Главный следователь:
- Karine Mention
-
Paris, Франция, 75015
- Рекрутинг
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Главный следователь:
- Jean-Baptiste Arnoux
-
Tours, Франция, 37044
- Рекрутинг
- Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
-
Главный следователь:
- François Labarthe, Dr.
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Ключевые критерии включения:
- Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный тест на беременность при скрининге и согласиться на воздержание или использование хотя бы одной высокоэффективной формы контрацепции на время исследования и в течение 90 дней после последней дозы исследуемого препарата.
- Установленный диагноз ФКУ с гиперфенилаланинемией (ГФА), подтвержденный как минимум 1 измерением Phe в крови >600 мкмоль/л, как документировано в истории болезни.
- Для участников в возрасте ≥1 месяца минимум 1 документально подтвержденное измерение уровня Phe в крови <480 мкмоль/л в течение 1 месяца до скрининга.
- Для участников в возрасте ≥1 месяца 2 значения концентрации Phe в крови при скрининге должны находиться в диапазоне от ≥120 до ≤480 мкмоль/л.
- Готов продолжать предписанную диету во время скрининга и части 1.
- Для участников в возрасте от ≥30 месяцев до <12 лет исходный показатель FSIQ ≥80.
Ключевые критерии исключения:
- Аллергия или побочные реакции на синтетический тетрагидробиоптерин (BH4) или сепиаптерин в анамнезе.
- Серьезное нервно-психическое заболевание (например, большая депрессия), которое в настоящее время не находится под медицинским контролем, или другое сопутствующее заболевание или состояние, которое, по мнению исследователя или спонсора, может помешать участнику участвовать в исследовании или увеличить риск участия в исследовании. этот участник.
- Лечение добавками BH4 (дигидрохлорид сапроптерина, КУВАН) в течение 3 месяцев до скрининга.
- Текущее участие в другом исследовании исследуемого препарата или использование любого исследуемого агента в течение 30 дней до скрининга.
- Подтвержденный диагноз первичного дефицита BH4, о чем свидетельствуют двуаллельные патогенные мутации в генах 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, рецессивной гуанозин-5'-трифосфат (GTP) циклогидролазы I, сепиаптеринредуктазы, хиноидной дигидроптеридинредуктазы или птерин 4-альфакарбиноламиндегидратазы.
- Любые клинически значимые лабораторные отклонения, определенные исследователем.
- Любой прошлый медицинский анамнез отклонений от нормы при физикальном осмотре и/или лабораторных данных, указывающих на признаки или симптомы заболевания почек, включая расчетную (по прикроватному уравнению Шварца) скорость клубочковой фильтрации (СКФ) <60 миллилитров (мл)/мин (мин)/1,73. квадратный метр (м^2).
- Крупное хирургическое вмешательство в течение предшествующих 90 дней до скрининга.
Примечание. Могут применяться другие критерии включения и исключения, определенные протоколом.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Сепиаптерин
Участники будут получать дозы сепиаптерина с учетом возраста и веса перорально один раз в день в течение 6 лет.
|
Порошок сепиаптерина для перорального применения будет смешан с водой или яблочным соком перед введением.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Среднее изменение по сравнению с исходным уровнем полномасштабного коэффициента интеллекта (FSIQ) Оценка интеллекта для дошкольников и начальной школы Векслера — четвертое издание (WPPSI-IV)
Временное ограничение: Базовый уровень, 2-й год
|
Анализ для участников в возрасте от ≥30 месяцев до <6 лет.
|
Базовый уровень, 2-й год
|
|
Среднее изменение по сравнению с исходным уровнем по шкале интеллекта FSIQ Векслера для детей – пятое издание (WISC-V)
Временное ограничение: Базовый уровень, 2-й год
|
Анализ для участников в возрасте от ≥6 до 16 лет.
|
Базовый уровень, 2-й год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение показателя фенилкетонурии по сравнению с исходным уровнем по опроснику качества жизни (PKU-QOL)
Временное ограничение: Базовый срок до 4 лет
|
Базовый срок до 4 лет
|
|
|
Изменение качества жизни в Европе по сравнению с исходным уровнем – оценка по 5 измерениям (EQ-5D)
Временное ограничение: Базовый срок до 4 лет
|
Базовый срок до 4 лет
|
|
|
Среднее изменение показателя FSIQ (WPPSI-IV) по сравнению с базовым уровнем
Временное ограничение: Базовый уровень, 4-й год
|
Анализ участников в возрасте от ≥30 месяцев до <6 лет.
|
Базовый уровень, 4-й год
|
|
Среднее изменение показателя FSIQ (WISC-V) по сравнению с базовым уровнем
Временное ограничение: Базовый уровень, 4-й год
|
Анализ участников в возрасте от ≥6 лет до 16 лет.
|
Базовый уровень, 4-й год
|
|
Изменение среднего уровня фенилаланина (Phe) в крови по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Базовый срок до 6 лет
|
Базовый срок до 6 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
4 марта 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
28 февраля 2031 г.
Завершение исследования (Оцененный)
28 февраля 2031 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 марта 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 марта 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Фенилкетонурия
- сепиаптерин
Другие идентификационные номера исследования
- PTC923-PKU-401
- 2024-514435-20-00 (Другой идентификатор: EU CT Number)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .