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Uno studio sulla sepiapterina nei partecipanti con fenilchetonuria (PKU) (EPIPHENY)

4 maggio 2026 aggiornato da: PTC Therapeutics

Uno studio di fase 3b in aperto sugli esiti neurocognitivi a lungo termine nei bambini con fenilchetonuria trattati con sepiapterina

Lo scopo principale di questo studio è valutare l'efficacia a lungo termine della sepiapterina nel preservare il funzionamento neurocognitivo nei bambini con PKU quando il trattamento viene iniziato nella prima infanzia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio comprende 2 parti: Parte 1 e 2. La Parte 1 è un test di risposta alla sepiapterina e la Parte 2 è un periodo di trattamento in aperto.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

56

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Australia
      • North Adelaide, Australia, SA 5006
        • Reclutamento
        • Women and Children Hospital
        • Investigatore principale:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australia, VIC 3052
        • Reclutamento
        • The Royal Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Heidi Peters
  • Francia
      • Tours, Francia, 37044
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Investigatore principale:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, D01 YC67
        • Reclutamento
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Investigatore principale:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polonia
      • Szczecin, Polonia, 70-204
        • Reclutamento
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Investigatore principale:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polonia, 01-211
        • Reclutamento
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Investigatore principale:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
        • Reclutamento
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Suresh Vijay
  • Stati Uniti
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Indiana University School of Medicine
        • Investigatore principale:
          • Melissa Lah
        • Contatto:
          • Susan Romie

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo allo screening e accettare l'astinenza o l'uso di almeno una forma contraccettiva altamente efficace per la durata dello studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
  • Diagnosi accertata di PKU con iperfenilalaninemia (HPA) evidenziata da almeno 1 misurazione della Phe nel sangue >600 μmol/L come documentato nell'anamnesi.
  • Per i partecipanti di età ≥ 1 mese, almeno 1 misurazione documentata di Phe nel sangue <480 μmol/L entro 1 mese prima dello screening.
  • Per i partecipanti di età ≥ 1 mese, 2 valori di concentrazione di Phe nel sangue allo screening devono essere compresi nell'intervallo da ≥ 120 a ≤ 480 μmol/L.
  • Disponibilità a continuare la dieta prescritta durante lo Screening e la Parte 1.
  • Per i partecipanti di età compresa tra ≥ 30 mesi e < 12 anni, punteggio FSIQ basale ≥ 80.

Criteri chiave di esclusione:

  • Storia di allergie o reazioni avverse alla tetraidrobiopterina sintetica (BH4) o alla sepiapterina.
  • Grave malattia neuropsichiatrica (ad esempio, depressione maggiore) non attualmente sotto controllo medico o altra malattia o condizione concomitante che, secondo l'opinione dello sperimentatore o dello sponsor, potrebbe interferire con la capacità del partecipante di partecipare allo studio o aumentare il rischio di partecipazione per quel partecipante.
  • Trattamento con integrazione di BH4 (sapropterina dicloridrato, KUVAN) entro 3 mesi prima dello screening.
  • Attuale partecipazione a un altro studio sperimentale su farmaci o utilizzo di qualsiasi agente sperimentale nei 30 giorni precedenti lo screening.
  • Diagnosi confermata di deficit primario di BH4 evidenziato da mutazioni patogene bialleliche nei geni 6-piruvoiltetraidropterina sintasi, recessivi della cicloidrolasi I guanosina-5'-trifosfato (GTP), sepiapterina reduttasi, chinoide diidropteridina reduttasi o pterina 4-alfacarbinolamina deidratasi.
  • Qualsiasi anomalia di laboratorio clinicamente significativa determinata dallo sperimentatore.
  • Qualsiasi storia medica pregressa di un esame fisico anomalo e/o risultati di laboratorio indicativi di segni o sintomi di malattia renale, inclusa la velocità di filtrazione glomerulare (GFR) calcolata (Bedside Schwartz Equation) <60 millilitri (mL)/minuto (min)/1,73 metro quadrato (m^2).
  • Intervento chirurgico maggiore nei 90 giorni precedenti lo screening.

Nota: potrebbero applicarsi altri criteri di inclusione ed esclusione definiti dal protocollo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sepiapterina
I partecipanti riceveranno dosi di sepiapterina adeguate all'età e al peso per via orale una volta al giorno per un massimo di 6 anni.
Droga: Sepiapterina
La polvere di sepiapterina per uso orale verrà miscelata in acqua o succo di mela prima della somministrazione.
Altri nomi:
  • PTC923
  • Sefienza

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione media rispetto al basale nel punteggio del quoziente intellettivo su vasta scala (FSIQ) Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Quarta edizione (WPPSI-IV)
Lasso di tempo: Riferimento, anno 2
Analisi per i partecipanti di età compresa tra ≥ 30 mesi e < 6 anni.
Riferimento, anno 2
Variazione media rispetto al basale nel punteggio FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children - Quinta edizione (WISC-V)
Lasso di tempo: Riferimento, anno 2
Analisi per partecipanti di età compresa tra ≥ 6 e 16 anni.
Riferimento, anno 2

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del punteggio del questionario sulla fenilchetonuria-qualità della vita (PKU-QOL)
Lasso di tempo: Baseline fino a 4 anni
Baseline fino a 4 anni
Cambiamento rispetto al basale nel punteggio europeo sulla qualità della vita - 5 dimensioni (EQ-5D).
Lasso di tempo: Baseline fino a 4 anni
Baseline fino a 4 anni
Variazione media rispetto al basale del punteggio FSIQ (WPPSI-IV).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 4
Analisi per partecipanti di età compresa tra ≥ 30 mesi e < 6 anni.
Riferimento, anno 4
Variazione media rispetto al basale nel punteggio FSIQ (WISC-V).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 4
Analisi per partecipanti di età compresa tra ≥ 6 anni e 16 anni.
Riferimento, anno 4
Variazione rispetto al basale dei livelli medi di fenilalanina (Phe) nel sangue
Lasso di tempo: Baseline fino a 6 anni
Baseline fino a 6 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

PTC Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 marzo 2024

Completamento primario (Stimato)

28 febbraio 2031

Completamento dello studio (Stimato)

28 febbraio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

8 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 maggio 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Altro identificatore: EU CT Number)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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