Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie Sepiapteryny u osób chorych na fenyloketonurię (PKU) (EPIPHENY)

26 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: PTC Therapeutics

Otwarte badanie fazy 3b dotyczące długoterminowych wyników neurokognitywnych u dzieci chorych na fenyloketonurię leczonych sepiapteryną

Głównym celem tego badania jest ocena długoterminowej skuteczności sepiapteryny w zachowaniu funkcji neurokognitywnych u dzieci z PKU, gdy leczenie rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie składa się z 2 części: części 1 i 2. Część 1 to test reakcji na sepiapterynę, a część 2 to okres leczenia metodą otwartej próby.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

56

Faza

  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • North Adelaide, Australia, SA 5006
        • Rekrutacyjny
        • Women and Children Hospital
        • Główny śledczy:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australia, VIC 3052
        • Rekrutacyjny
        • The Royal Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Heidi Peters
  • Francja
      • Lille, Francja, 59800
        • Rekrutacyjny
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Główny śledczy:
          • Karine Mention
      • Paris, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Główny śledczy:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Francja, 37044
        • Rekrutacyjny
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Główny śledczy:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irlandia
      • Dublin, Irlandia, D01 YC67
        • Rekrutacyjny
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Główny śledczy:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polska
      • Szczecin, Polska, 70-204
        • Rekrutacyjny
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Główny śledczy:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polska, 01-211
        • Rekrutacyjny
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Główny śledczy:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Stany Zjednoczone
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Rekrutacyjny
        • Indiana University School of Medicine
        • Główny śledczy:
          • Melissa Lah
        • Kontakt:
          • Susan Romie
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B4 6NH
        • Rekrutacyjny
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Główny śledczy:
          • Suresh Vijay

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą podczas badania przesiewowego uzyskać ujemny wynik testu ciążowego i wyrazić zgodę na abstynencję lub stosowanie co najmniej jednej wysoce skutecznej formy antykoncepcji przez cały czas trwania badania oraz przez okres do 90 dni po przyjęciu ostatniej dawki badanego leku.
  • Ustalona diagnoza PKU z hiperfenyloalaninemią (HPA) potwierdzona co najmniej 1 pomiarem Phe we krwi >600 μmol/l, jak udokumentowano w wywiadzie medycznym.
  • W przypadku uczestników w wieku ≥1 miesiąca co najmniej 1 udokumentowany pomiar Phe we krwi <480 μmol/l w ciągu 1 miesiąca przed badaniem przesiewowym.
  • W przypadku uczestników w wieku ≥1 miesiąca 2 wartości stężenia Phe we krwi przesiewowej muszą mieścić się w zakresie ≥120 do ≤480 μmol/L.
  • Chęć kontynuowania przepisanej diety podczas badania przesiewowego i części 1.
  • W przypadku uczestników w wieku ≥30 miesięcy do <12 lat wyjściowy wynik FSIQ ≥80.

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  • Historia alergii lub reakcji niepożądanych na syntetyczną tetrahydrobiopterynę (BH4) lub sepiapterynę.
  • Poważna choroba neuropsychiatryczna (na przykład duża depresja) niebędąca obecnie pod kontrolą lekarską lub inna współistniejąca choroba lub stan, który w opinii badacza lub sponsora zakłócałby zdolność uczestnika do udziału w badaniu lub zwiększał ryzyko udziału w badaniu tego uczestnika.
  • Leczenie suplementacją BH4 (dichlorowodorek sapropteryny, KUVAN) w ciągu 3 miesięcy przed badaniem przesiewowym.
  • Bieżący udział w innym badaniu leku eksperymentalnego lub stosowanie dowolnego środka badanego w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym.
  • Potwierdzona diagnoza pierwotnego niedoboru BH4, o czym świadczą bialleliczne mutacje patogenne w genach syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, recesywnej cyklhydrolazy I guanozyno-5'-trifosforanu (GTP), reduktazy sepiapteryny, reduktazy chinoidowo-dihydropterydynowej lub genów dehydratazy 4-alfakarbinolaminy pteryny.
  • Wszelkie istotne klinicznie nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych określone przez badacza.
  • Wszelkie wcześniejsze badania lekarskie dotyczące nieprawidłowych wyników badania fizykalnego i/lub wyników badań laboratoryjnych wskazujących na oznaki lub objawy choroby nerek, w tym obliczony (przyłóżkowe równanie Schwartza) współczynnik filtracji kłębuszkowej (GFR) <60 mililitrów (ml)/minutę (min)/1,73 metr kwadratowy (m^2).
  • Poważna operacja w ciągu ostatnich 90 dni od badania przesiewowego.

Uwaga: mogą mieć zastosowanie inne kryteria włączenia i wyłączenia określone w protokole.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Sepiapteryna
Uczestnicy będą otrzymywać doustnie dawki sepiapteryny dostosowane do wieku i masy ciała raz dziennie przez okres do 6 lat.
Lek: Sepiapteryna
Proszek sepiapteryny do stosowania doustnego zostanie zmieszany z wodą lub sokiem jabłkowym przed podaniem.
Inne nazwy:
  • PTC923
  • Sephience

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średnia zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w zakresie ilorazu inteligencji w pełnej skali (FSIQ) Wynik Wechslera dla przedszkolaków i podstawowej skali inteligencji – wydanie czwarte (WPPSI-IV)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 2
Analiza dla uczestników w wieku od ≥30 miesięcy do <6 lat.
Wartość bazowa, rok 2
Średnia zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w skali inteligencji Wechslera FSIQ dla dzieci – wynik piątej edycji (WISC-V)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 2
Analiza dla uczestników w wieku ≥6 do 16 lat.
Wartość bazowa, rok 2

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w zakresie fenyloketonurii i wyniku kwestionariusza jakości życia (PKU-QOL)
Ramy czasowe: Podstawowy okres do 4 lat
Podstawowy okres do 4 lat
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową europejskiej jakości życia – wynik w 5 wymiarach (EQ-5D).
Ramy czasowe: Podstawowy okres do 4 lat
Podstawowy okres do 4 lat
Średnia zmiana wyniku FSIQ (WPPSI-IV) w stosunku do wartości wyjściowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 4
Analiza dla uczestników w wieku od ≥30 miesięcy do <6 lat.
Wartość bazowa, rok 4
Średnia zmiana wyniku FSIQ (WISC-V) w stosunku do wartości początkowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 4
Analiza dla uczestników w wieku od ≥6 do 16 lat.
Wartość bazowa, rok 4
Zmiana średniego poziomu fenyloalaniny (Phe) we krwi w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: Podstawowy okres do 6 lat
Podstawowy okres do 6 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

PTC Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 marca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

28 lutego 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

28 lutego 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Inny identyfikator: EU CT Number)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj