En studie av sepiapterin hos deltakere med fenylketonuri (PKU) (EPIPHENY)

Viktige inkluderingskriterier:

• Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og godta avholdenhet eller bruk av minst én svært effektiv prevensjonsform i løpet av studien, og i opptil 90 dager etter siste dose av studiemedikamentet.
• Etablert diagnose av PKU med hyperfenylalaninemi (HPA) dokumentert ved minst 1 blod Phe-måling >600 μmol/L som dokumentert i sykehistorien.
• For deltakere ≥1 måned, minimum 1 dokumentert blod Phe-måling <480 μmol/L innen 1 måned før screening.
• For deltakere ≥1 måned, må 2 screeningsverdier for Phe-konsentrasjon i blodet være i området ≥120 til ≤480 μmol/L.
• Villig til å fortsette foreskrevet diett under screening og del 1.
• For deltakere ≥30 måneder til <12 år, baseline FSIQ-score ≥80.

Nøkkelekskluderingskriterier:

• Anamnese med allergier eller bivirkninger på syntetisk tetrahydrobiopterin (BH4) eller sepiapterin.
• Alvorlig nevropsykiatrisk sykdom (for eksempel alvorlig depresjon) som for øyeblikket ikke er under medisinsk kontroll eller annen samtidig sykdom eller tilstand som, etter etterforskerens eller sponsorens oppfatning, ville forstyrre deltakerens mulighet til å delta i studien eller øke risikoen for deltakelse for den deltakeren.
• Behandling med BH4-tilskudd (sapropterindihydroklorid, KUVAN) innen 3 måneder før screening.
• Nåværende deltakelse i en annen undersøkelsesstudie eller bruk av et undersøkelsesmiddel innen 30 dager før screening.
• Bekreftet diagnose av en primær BH4-mangel som påvist av bialleliske patogene mutasjoner i 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntase, recessiv guanosin-5'-trifosfat (GTP) cyklohydrolase I, sepiapterinreduktase, kinoid dihydropteridinreduktase 4-alfakarinolamin.
• Enhver klinisk signifikant laboratorieavvik som bestemt av etterforskeren.
• Enhver tidligere medisinsk historie med unormal fysisk undersøkelse og/eller laboratoriefunn som indikerer tegn eller symptomer på nyresykdom, inkludert beregnet (Bedside Schwartz Equation) glomerulær filtrasjonshastighet (GFR) <60 milliliter (mL)/minutt (min)/1,73 kvadratmeter (m^2).
• Større operasjon innen de siste 90 dagene etter screening.

Merk: Andre protokolldefinerte inkluderings- og eksklusjonskriterier kan gjelde.