Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie av sepiapterin hos deltakere med fenylketonuri (PKU) (EPIPHENY)

26. august 2026 oppdatert av: PTC Therapeutics

En fase 3b åpen studie av langsiktige nevrokognitive resultater hos barn med fenylketonuri behandlet med sepiapterin

Hovedformålet med denne studien er å evaluere den langsiktige effekten av sepiapterin på å bevare nevrokognitiv funksjon hos barn med PKU når behandling startes i tidlig barndom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studien omfatter 2 deler: Del 1 og 2. Del 1 er en sepiapterin-responstest, og del 2 er en åpen behandlingsperiode.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

56

Fase

  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Australia
      • North Adelaide, Australia, SA 5006
        • Rekruttering
        • Women and Children Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australia, VIC 3052
        • Rekruttering
        • The Royal Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Heidi Peters
  • Forente stater
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Rekruttering
        • Indiana University School of Medicine
        • Hovedetterforsker:
          • Melissa Lah
        • Ta kontakt med:
          • Susan Romie
  • Frankrike
      • Lille, Frankrike, 59800
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Hovedetterforsker:
          • Karine Mention
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Rekruttering
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Hovedetterforsker:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Frankrike, 37044
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Hovedetterforsker:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irland
      • Dublin, Irland, D01 YC67
        • Rekruttering
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Hovedetterforsker:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polen
      • Szczecin, Polen, 70-204
        • Rekruttering
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Hovedetterforsker:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polen, 01-211
        • Rekruttering
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Hovedetterforsker:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia, B4 6NH
        • Rekruttering
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Hovedetterforsker:
          • Suresh Vijay

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier:

  • Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og godta avholdenhet eller bruk av minst én svært effektiv prevensjonsform i løpet av studien, og i opptil 90 dager etter siste dose av studiemedikamentet.
  • Etablert diagnose av PKU med hyperfenylalaninemi (HPA) dokumentert ved minst 1 blod Phe-måling >600 μmol/L som dokumentert i sykehistorien.
  • For deltakere ≥1 måned, minimum 1 dokumentert blod Phe-måling <480 μmol/L innen 1 måned før screening.
  • For deltakere ≥1 måned, må 2 screeningsverdier for Phe-konsentrasjon i blodet være i området ≥120 til ≤480 μmol/L.
  • Villig til å fortsette foreskrevet diett under screening og del 1.
  • For deltakere ≥30 måneder til <12 år, baseline FSIQ-score ≥80.

Nøkkelekskluderingskriterier:

  • Anamnese med allergier eller bivirkninger på syntetisk tetrahydrobiopterin (BH4) eller sepiapterin.
  • Alvorlig nevropsykiatrisk sykdom (for eksempel alvorlig depresjon) som for øyeblikket ikke er under medisinsk kontroll eller annen samtidig sykdom eller tilstand som, etter etterforskerens eller sponsorens oppfatning, ville forstyrre deltakerens mulighet til å delta i studien eller øke risikoen for deltakelse for den deltakeren.
  • Behandling med BH4-tilskudd (sapropterindihydroklorid, KUVAN) innen 3 måneder før screening.
  • Nåværende deltakelse i en annen undersøkelsesstudie eller bruk av et undersøkelsesmiddel innen 30 dager før screening.
  • Bekreftet diagnose av en primær BH4-mangel som påvist av bialleliske patogene mutasjoner i 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntase, recessiv guanosin-5'-trifosfat (GTP) cyklohydrolase I, sepiapterinreduktase, kinoid dihydropteridinreduktase 4-alfakarinolamin.
  • Enhver klinisk signifikant laboratorieavvik som bestemt av etterforskeren.
  • Enhver tidligere medisinsk historie med unormal fysisk undersøkelse og/eller laboratoriefunn som indikerer tegn eller symptomer på nyresykdom, inkludert beregnet (Bedside Schwartz Equation) glomerulær filtrasjonshastighet (GFR) <60 milliliter (mL)/minutt (min)/1,73 kvadratmeter (m^2).
  • Større operasjon innen de siste 90 dagene etter screening.

Merk: Andre protokolldefinerte inkluderings- og eksklusjonskriterier kan gjelde.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Sepiapterin
Deltakerne vil motta alders- og vektjusterte doser av sepiapterin oralt én gang daglig i opptil 6 år.
Legemiddel: Sepiapterin
Sepiapterinpulver til oral bruk vil bli blandet i vann eller eplejuice før administrering.
Andre navn:
  • PTC923
  • Sephience

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjennomsnittlig endring fra baseline i fullskala intelligenskvotient (FSIQ) Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence – fjerde utgave (WPPSI-IV) score
Tidsramme: Grunnlinje, år 2
Analyse for deltakere ≥30 måneder til <6 år.
Grunnlinje, år 2
Gjennomsnittlig endring fra baseline i FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V) Score
Tidsramme: Grunnlinje, år 2
Analyse for deltakere ≥6 år til 16 år.
Grunnlinje, år 2

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i fenylketonuri-livskvalitet (PKU-QOL) spørreskjemaresultat
Tidsramme: Baseline opptil 4 år
Baseline opptil 4 år
Endring fra baseline i European Quality of Life - 5 Dimensions (EQ-5D) Score
Tidsramme: Baseline opptil 4 år
Baseline opptil 4 år
Gjennomsnittlig endring fra baseline i FSIQ (WPPSI-IV)-poengsum
Tidsramme: Grunnlinje, år 4
Analyse for deltakere i alderen ≥30 måneder til <6 år.
Grunnlinje, år 4
Gjennomsnittlig endring fra baseline i FSIQ (WISC-V)-poengsum
Tidsramme: Grunnlinje, år 4
Analyse for deltakere i alderen ≥6 år til 16 år.
Grunnlinje, år 4
Endring fra baseline i gjennomsnittlige blodfenylalanin (Phe) nivåer
Tidsramme: Baseline opptil 6 år
Baseline opptil 6 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

PTC Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. mars 2024

Primær fullføring (Antatt)

28. februar 2031

Studiet fullført (Antatt)

28. februar 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. mars 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

8. mars 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Annen identifikator: EU CT Number)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere