A szepiapterin vizsgálata fenilketonuriában (PKU) szenvedő betegeknél (EPIPHENY)
2024. május 10. frissítette: PTC Therapeutics
3b. fázisú nyílt vizsgálat a szepiapterinnel kezelt fenilketonuriában szenvedő gyermekek hosszú távú neurokognitív eredményeiről
Ennek a vizsgálatnak a fő célja a szepiapterin hosszú távú hatékonyságának értékelése a PKU-ban szenvedő gyermekek neurokognitív működésének megőrzésében, amikor a kezelést kora gyermekkorban kezdik.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
A vizsgálat 2 részből áll: 1. és 2. rész. Az 1. rész egy szepiapterin-választeszt, a 2. rész pedig egy nyílt kezelési időszak.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
56
Fázis
- 3. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Patient Advocacy
- Telefonszám: 1-866-562-4620
- E-mail: medinfo@ptcbio.com
Tanulmányi helyek
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
- Toborzás
- Indiana University
-
Kutatásvezető:
- Melissa Lah
-
Kapcsolatba lépni:
- Susan Romie
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Főbb felvételi kritériumok:
- A fogamzóképes nőknek negatív terhességi teszttel kell rendelkezniük a szűréskor, és el kell fogadniuk az absztinenciát vagy legalább egy rendkívül hatékony fogamzásgátlási forma alkalmazását a vizsgálat időtartama alatt, és a vizsgált gyógyszer utolsó adagját követő 90 napig.
- Hiperfenilalaninémiával (HPA) járó PKU megállapított diagnózisa, amelyet legalább 1 vér Phe-mérés igazolt >600 μmol/L, a kórtörténetben dokumentálva.
- Az 1 hónaposnál idősebb résztvevők számára legalább 1 dokumentált vér Phe mérés <480 μmol/l a szűrést megelőző 1 hónapon belül.
- Az 1 hónaposnál idősebb résztvevők esetében 2 szűrési vér Phe-koncentrációjának ≥120 és ≤480 μmol/L közötti tartományban kell lennie.
- Hajlandó folytatni az előírt diétát a szűrés és az 1. rész alatt.
- A 30 hónapostól 12 évesnél fiatalabb résztvevők esetében az alapvonal FSIQ-pontszáma ≥80.
Főbb kizárási kritériumok:
- A szintetikus tetrahidrobiopterin (BH4) vagy szepiapterin allergiája vagy mellékhatásai a kórtörténetben.
- Súlyos neuropszichiátriai betegség (például súlyos depresszió), amely jelenleg nem áll orvosi ellenőrzés alatt, vagy más egyidejű betegség vagy állapot, amely a vizsgáló vagy a megbízó véleménye szerint akadályozná a résztvevő képességét a vizsgálatban való részvételre, vagy növelné a részvétel kockázatát az a résztvevő.
- Kezelés BH4-kiegészítéssel (szapropterin-dihidroklorid, KUVAN) a szűrést megelőző 3 hónapon belül.
- Aktuális részvétel egy másik vizsgált gyógyszervizsgálatban vagy bármely vizsgált szer használata a szűrést megelőző 30 napon belül.
- Primer BH4-hiány megerősített diagnózisa, amelyet a 6-piruvoil-tetrahidropterin-szintáz, a recesszív guanozin-5'-trifoszfát (GTP) ciklohidroláz I, a szepiapterin-reduktáz, a kinoid-dihidropteridin-genehidropteridin-reduktáz vagy a p-karaterin-dehidropterin-dehidropterin-dehidropterin-dehidropterin-dehidropterin-dehidropterin-deficiens biallélikus patogén mutációi igazolnak.
- Bármilyen klinikailag jelentős laboratóriumi eltérés, amelyet a vizsgáló állapított meg.
- Bármely korábbi kóros fizikális vizsgálat és/vagy vesebetegség jeleire vagy tüneteire utaló laboratóriumi lelet a múltban, beleértve a számított (Bedside Schwartz-egyenlet) glomeruláris filtrációs rátát (GFR) <60 milliliter (mL)/perc (perc)/1,73 négyzetméter (m^2).
- Nagy műtét a szűrést megelőző 90 napon belül.
Megjegyzés: Más, a protokollban meghatározott felvételi és kizárási kritériumok vonatkozhatnak.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Szepiapterin
Az 1 hónaposnál idősebb résztvevők, akiknek átlagos szűrési vére Phe ≥360 mikromol (μmol)/liter (L), életkornak és testtömegnek megfelelő adag szepiapterint kapnak szájon át naponta egyszer 4 héten keresztül az 1. részben. Az 1 hónaposnál idősebb résztvevők átlagos szűrővizsgálati vér Phe <360 μmol/L, a fehérje/Phe terhelés után az 1. rész 1. napján életkornak és testtömegnek megfelelő adag szepiapterint kap.
Az 1 hónaposnál fiatalabb résztvevők a szűréskor egyetlen orális adag sepiapterint kapnak az 1. rész 1. napján. Azok a résztvevők, akik reagálnak az 1. részben szereplő szepiapterinre, továbbjutnak a 2. részre, és továbbra is naponta egyszer szájon át kapnak sepiapterint legfeljebb 6 évig. évek.
|
A szájon át alkalmazandó szepiapterin port beadás előtt vízben vagy almalében kell feloldani.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Átlagos változás az alapértékhez képest a teljes körű intelligenciahányadosban (FSIQ) Weschler óvodai és elsődleges intelligenciaskálában – Negyedik kiadás (WPPSI-IV) pontszám
Időkeret: Alapállapot, 2. év
|
Elemzés a ≥30 hónapos és <6 éves kor közötti résztvevőkre vonatkozóan.
|
Alapállapot, 2. év
|
|
Átlagos változás az alapvonalhoz képest az FSIQ Weschler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V) pontszámában
Időkeret: Alapállapot, 2. év
|
Elemzés 6 év és 16 év közötti résztvevőkre vonatkozóan.
|
Alapállapot, 2. év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás a kiindulási értékhez képest a fenilketonuria-életminőség (PKU-QOL) kérdőív pontszámában
Időkeret: Alapállapot akár 4 év
|
Alapállapot akár 4 év
|
|
|
Változás az alapvonalhoz képest az európai életminőségben – 5 dimenziós (EQ-5D) pontszám
Időkeret: Alapállapot akár 4 év
|
Alapállapot akár 4 év
|
|
|
Átlagos változás az alapvonalhoz képest az FSIQ (WPPSI-IV) pontszámban
Időkeret: Alapállapot, 4. évf
|
Elemzés a ≥30 hónapos és <6 éves kor közötti résztvevőkre vonatkozóan.
|
Alapállapot, 4. évf
|
|
Átlagos változás az alapvonalhoz képest az FSIQ (WISC-V) pontszámban
Időkeret: Alapállapot, 4. évf
|
Elemzés 6 év és 16 év közötti résztvevőkre vonatkozóan.
|
Alapállapot, 4. évf
|
|
Változás az alapvonalhoz képest az átlagos vér Phe-szintben
Időkeret: Alapállapot akár 6 év
|
Alapállapot akár 6 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2024. március 4.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2031. február 28.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2031. február 28.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. március 4.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 4.
Első közzététel (Tényleges)
2024. március 8.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. május 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. május 10.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PTC923-PKU-401
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .