苯丙酮尿症 (PKU) 参与者的墨蝶呤研究 (EPIPHENY)
2026年8月26日 更新者：PTC Therapeutics
接受 Sepiapterin 治疗的苯丙酮尿症儿童长期神经认知结果的 3b 期开放标签研究
该试验的主要目的是评估在儿童早期开始治疗时，墨蝶呤对保留 PKU 儿童神经认知功能的长期疗效。
研究概览
详细说明
该研究包括两个部分：第 1 部分和第 2 部分。第 1 部分是墨蝶呤反应性测试，第 2 部分是开放标签治疗期。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
56
阶段
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Patient Advocacy
- 电话号码：1-866-562-4620
- 邮箱：medinfo@ptcbio.com
学习地点
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Lille、法国、59800
- 招聘中
- Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
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首席研究员：
- Karine Mention
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Paris、法国、75015
- 招聘中
- Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
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首席研究员：
- Jean-Baptiste Arnoux
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Tours、法国、37044
- 招聘中
- Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
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首席研究员：
- François Labarthe, Dr.
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Szczecin、波兰、70-204
- 招聘中
- Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
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首席研究员：
- Maria Gizewska
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Warsaw、波兰、01-211
- 招聘中
- Instytut Matki i Dziecka
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首席研究员：
- Joanna Taybert, Dr.
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North Adelaide、澳大利亚、SA 5006
- 招聘中
- Women and Children Hospital
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首席研究员：
- Drago Bratkovic
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Parkville、澳大利亚、VIC 3052
- 招聘中
- The Royal Children's Hospital
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首席研究员：
- Heidi Peters
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Dublin、爱尔兰、D01 YC67
- 招聘中
- Children's Health Ireland (CHI)
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首席研究员：
- Joanne Hughes, Dr.
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、美国、46202
- 招聘中
- Indiana University School of Medicine
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首席研究员：
- Melissa Lah
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接触：
- Susan Romie
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Birmingham、英国、B4 6NH
- 招聘中
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
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首席研究员：
- Suresh Vijay
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
主要纳入标准：
- 有生育能力的女性在筛选时妊娠试验必须呈阴性，并同意在研究期间以及最后一次服用研究药物后 90 天内禁欲或使用至少一种高效的避孕措施。
- 根据病史记录，至少 1 次血液 Phe 测量值 >600 μmol/L 证实 PKU 伴高苯丙氨酸血症 (HPA) 的诊断。
- 对于年龄≥1 个月的参与者，在筛选前 1 个月内至少记录 1 次血液 Phe 测量值 <480 μmol/L。
- 对于≥1月龄的参与者，2次筛查血液Phe浓度值必须在≥120至≤480μmol/L范围内。
- 愿意在筛选和第 1 部分期间继续遵循规定的饮食。
- 对于≥30个月至<12岁的参与者，基线FSIQ评分≥80。
主要排除标准：
- 对合成四氢生物蝶呤 (BH4) 或墨蝶呤有过敏史或不良反应史。
- 目前未受到医疗控制的严重神经精神疾病（例如，重度抑郁症）或其他并发疾病或状况，研究者或申办者认为，这些疾病或状况会干扰参与者参与研究的能力或增加参与研究的风险那个参与者。
- 筛选前 3 个月内使用 BH4 补充剂（沙丙蝶呤二盐酸盐，KUVAN）进行治疗。
- 目前正在参加另一项研究药物研究或在筛选前 30 天内使用任何研究药物。
- 通过 6-丙酮酰四氢蝶呤合酶、隐性鸟苷-5'-三磷酸 (GTP) 环水解酶 I、墨蝶呤还原酶、醌二氢蝶啶还原酶或蝶呤 4-α-甲醇胺脱水酶基因的双等位基因致病性突变证实原发性 BH4 缺陷的诊断。
- 研究者确定的任何具有临床意义的实验室异常。
- 过去任何异常体检和/或实验室检查结果表明肾脏疾病体征或症状的病史，包括计算（床边施瓦茨方程）肾小球滤过率 (GFR) <60 毫升 (mL)/分钟 (min)/1.73 平方米 (m^2)。
- 筛查前 90 天内进行过重大手术。
注意：其他协议定义的纳入和排除标准可能适用。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：墨蝶呤
参与者将每天口服一次根据年龄和体重调整剂量的墨蝶呤，持续长达 6 年。
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口服用墨蝶呤粉末将在给药前与水或苹果汁混合。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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全量表智商 (FSIQ) 韦克斯勒学前和小学智力量表相对于基线的平均变化 - 第四版 (WPPSI-IV) 分数
大体时间：基线，第二年
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对 ≥30 个月至 <6 岁参与者的分析。
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基线，第二年
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FSIQ 韦氏儿童智力量表与基线的平均变化 - 第五版 (WISC-V) 分数
大体时间：基线，第二年
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对 6 岁以上至 16 岁参与者的分析。
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基线，第二年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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苯丙酮尿症生活质量 (PKU-QOL) 问卷评分相对于基线的变化
大体时间：基线长达 4 年
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基线长达 4 年
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欧洲生活质量相对基线的变化 - 5 个维度 (EQ-5D) 分数
大体时间：基线长达 4 年
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基线长达 4 年
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FSIQ (WPPSI-IV) 分数相对于基线的平均变化
大体时间：基线，第 4 年
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对年龄≥30个月至<6岁的参与者进行分析。
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基线，第 4 年
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FSIQ (WISC-V) 分数相对于基线的平均变化
大体时间：基线，第 4 年
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对年龄 ≥6 岁至 16 岁参与者的分析。
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基线，第 4 年
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平均血液苯丙氨酸 (Phe) 水平相对于基线的变化
大体时间：基线长达 6 年
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基线长达 6 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年3月4日
初级完成 (估计的)
2031年2月28日
研究完成 (估计的)
2031年2月28日
研究注册日期
首次提交
2024年3月4日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月4日
首次发布 (实际的)
2024年3月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月26日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- PTC923-PKU-401
- 2024-514435-20-00 (其他标识符：EU CT Number)
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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