페닐케톤뇨증(PKU) 참가자의 세피앱테린에 대한 연구 (EPIPHENY)

주요 포함 기준:

• 가임기 여성은 스크리닝 시 임신 검사에서 음성 반응을 보여야 하며, 연구 기간 동안, 그리고 연구 약물의 마지막 투여 후 최대 90일 동안 금욕하거나 최소한 하나의 매우 효과적인 피임법을 사용하는 데 동의해야 합니다.
• 병력에 기록된 대로 1회 이상의 혈액 Phe 측정값 >600 μmol/L로 입증된 고페닐알라닌혈증(HPA)이 있는 PKU 진단이 확립되었습니다.
• 1개월 이상의 참가자의 경우, 스크리닝 전 1개월 이내에 혈액 Phe 측정값이 480μmol/L 미만으로 기록된 최소 1명의 기록이 있습니다.
• 생후 1개월 이상인 참가자의 경우 2개의 선별 혈액 Phe 농도 값이 ≥120 ~ ≤480μmol/L 범위에 있어야 합니다.
• 스크리닝 및 파트 1 동안 처방된 식단을 계속할 의향이 있습니다.
• 30개월 이상부터 12세 미만인 참가자의 경우 기준 FSIQ 점수는 80점 이상입니다.

주요 제외 기준:

• 합성 테트라히드로비옵테린(BH4) 또는 세피압테린에 대한 알레르기 또는 부작용 병력.
• 현재 의학적 통제 하에 있지 않은 심각한 신경정신병적 질환(예: 주요 우울증) 또는 시험자 또는 후원자의 의견에 따라 참가자의 연구 참여 능력을 방해하거나 참가자의 참여 위험을 증가시킬 수 있는 기타 동시 질병 또는 상태 그 참가자.
• 스크리닝 전 3개월 이내에 BH4 보충(사프로프테린 이염산염, KUVAN)으로 치료합니다.
• 현재 다른 임상시험 약물 연구에 참여하고 있거나 스크리닝 전 30일 이내에 임상시험용 제제를 사용하고 있는 경우.
• 6-피루보일테트라하이드로프테린 합성효소, 열성 구아노신-5'-삼인산(GTP) 사이클로하이드롤라제 I, 세피앱테린 환원효소, 퀴노이드 디하이드로프테리딘 환원효소 또는 프테린 4-알파카르비놀라민 탈수효소 유전자의 이중대립유전자 병원성 돌연변이로 입증되는 일차 BH4 결핍 진단이 확인되었습니다.
• 연구자가 판단한 임상적으로 유의미한 실험실 이상.
• 계산된(침상 슈워츠 방정식) 사구체 여과율(GFR) <60밀리리터(mL)/분(분)/1.73을 포함하여 신장 질환의 징후 또는 증상을 나타내는 비정상적인 신체 검사 및/또는 실험실 소견의 과거 병력 평방미터(m^2).
• 스크리닝 전 90일 이내에 대수술을 받은 경우.

참고: 프로토콜에 정의된 다른 포함 및 제외 기준이 적용될 수 있습니다.