Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar sepiapterine bij deelnemers met fenylketonurie (PKU) (EPIPHENY)

26 augustus 2026 bijgewerkt door: PTC Therapeutics

Een fase 3b open-label onderzoek naar neurocognitieve resultaten op lange termijn bij kinderen met fenylketonurie die worden behandeld met sepiapterine

Het belangrijkste doel van deze studie is het evalueren van de langetermijneffectiviteit van sepiapterine op het behoud van het neurocognitief functioneren bij kinderen met PKU wanneer de behandeling in de vroege kinderjaren wordt gestart.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het onderzoek bestaat uit twee delen: deel 1 en deel 2. Deel 1 is een sepiapterine-responsiviteitstest en deel 2 is een open-label behandelingsperiode.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

56

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Australië
      • North Adelaide, Australië, SA 5006
        • Werving
        • Women and Children Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australië, VIC 3052
        • Werving
        • The Royal Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Heidi Peters
  • Frankrijk
      • Lille, Frankrijk, 59800
        • Werving
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Hoofdonderzoeker:
          • Karine Mention
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Werving
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Frankrijk, 37044
        • Werving
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Hoofdonderzoeker:
          • François Labarthe, Dr.
  • Ierland
      • Dublin, Ierland, D01 YC67
        • Werving
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Hoofdonderzoeker:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polen
      • Szczecin, Polen, 70-204
        • Werving
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Hoofdonderzoeker:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polen, 01-211
        • Werving
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Hoofdonderzoeker:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B4 6NH
        • Werving
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Hoofdonderzoeker:
          • Suresh Vijay
  • Verenigde Staten
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Werving
        • Indiana University School of Medicine
        • Hoofdonderzoeker:
          • Melissa Lah
        • Contact:
          • Susan Romie

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Belangrijkste inclusiecriteria:

  • Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten bij de screening een negatieve zwangerschapstest ondergaan en akkoord gaan met onthouding of het gebruik van ten minste één zeer effectieve vorm van anticonceptie voor de duur van het onderzoek en tot 90 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.
  • Vastgestelde diagnose van PKU met hyperfenylalaninemie (HPA), bewezen door ten minste één Phe-meting in het bloed >600 μmol/L, zoals gedocumenteerd in de medische geschiedenis.
  • Voor deelnemers ≥1 maand oud: minimaal 1 gedocumenteerde Phe-meting in het bloed <480 μmol/L binnen 1 maand voorafgaand aan de screening.
  • Voor deelnemers ≥1 maand oud moeten 2 screeningsbloed-Phe-concentratiewaarden tussen ≥120 en ≤480 μmol/L liggen.
  • Bereid om het voorgeschreven dieet voort te zetten tijdens screening en deel 1.
  • Voor deelnemers van ≥30 maanden tot <12 jaar oud, FSIQ-baselinescore ≥80.

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

  • Voorgeschiedenis van allergieën of bijwerkingen op synthetische tetrahydrobiopterine (BH4) of sepiapterine.
  • Ernstige neuropsychiatrische ziekte (bijvoorbeeld ernstige depressie) die momenteel niet onder medische controle staat, of een andere gelijktijdige ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker of sponsor, het vermogen van de deelnemer om aan het onderzoek deel te nemen zou belemmeren of het risico op deelname voor de studie zou vergroten. die deelnemer.
  • Behandeling met BH4-suppletie (sapropterinedihydrochloride, KUVAN) binnen 3 maanden voorafgaand aan de screening.
  • Huidige deelname aan een ander onderzoek naar geneesmiddelen of gebruik van een onderzoeksmiddel binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening.
  • Bevestigde diagnose van een primaire BH4-deficiëntie zoals blijkt uit biallelische pathogene mutaties in 6-pyruvoyltetrahydropterinesynthase, recessieve guanosine-5'-trifosfaat (GTP) cyclohydrolase I, sepiapterinereductase, quinoïde dihydropteridinereductase of pterine 4-alfacarbinolaminedehydratase-genen.
  • Elke klinisch significante laboratoriumafwijking zoals vastgesteld door de onderzoeker.
  • Elke medische voorgeschiedenis van abnormaal lichamelijk onderzoek en/of laboratoriumbevindingen die wijzen op tekenen of symptomen van een nierziekte, inclusief berekende (Bedside Schwartz-vergelijking) glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) <60 milliliter (ml)/minuut (min)/1,73 vierkante meter (m^2).
  • Grote operatie binnen de 90 dagen voorafgaand aan de screening.

Opmerking: Er kunnen andere, in het protocol gedefinieerde inclusie- en exclusiecriteria van toepassing zijn.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Sepiapterine
Deelnemers krijgen gedurende maximaal 6 jaar eenmaal daags oraal een voor leeftijd en gewicht aangepaste dosis sepiapterine.
Geneesmiddel: Sepiapterine
Sepiapterinepoeder voor oraal gebruik zal vóór toediening in water of appelsap worden gemengd.
Andere namen:
  • PTC923
  • SEEPHIERCTIE

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in het volledige intelligentiequotiënt (FSIQ) Wechsler voorschoolse en primaire intelligentieschaal - vierde editie (WPPSI-IV) Score
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 2
Analyse voor deelnemers ≥30 maanden tot <6 jaar oud.
Basislijn, jaar 2
Gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children - Vijfde editie (WISC-V) Score
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 2
Analyse voor deelnemers ≥6 jaar tot 16 jaar oud.
Basislijn, jaar 2

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de vragenlijstscore voor fenylketonurie-kwaliteit van leven (PKU-QOL)
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 jaar
Basislijn tot 4 jaar
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in de Europese levenskwaliteit – score in 5 dimensies (EQ-5D).
Tijdsspanne: Basislijn tot 4 jaar
Basislijn tot 4 jaar
Gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de FSIQ-score (WPPSI-IV).
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 4
Analyse voor deelnemers van ≥30 maanden tot <6 jaar.
Basislijn, jaar 4
Gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de FSIQ-score (WISC-V).
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 4
Analyse voor deelnemers van ≥6 jaar tot 16 jaar.
Basislijn, jaar 4
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de gemiddelde fenylalanine (Phe)-waarden in het bloed
Tijdsspanne: Basislijn tot 6 jaar
Basislijn tot 6 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

PTC Therapeutics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 maart 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

28 februari 2031

Studie voltooiing (Geschat)

28 februari 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Andere identificatie: EU CT Number)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren