Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av sepiapterin hos deltagare med fenylketonuri (PKU) (EPIPHENY)

26 augusti 2026 uppdaterad av: PTC Therapeutics

En öppen fas 3b-studie av långsiktiga neurokognitiva resultat hos barn med fenylketonuri som behandlas med sepiapterin

Huvudsyftet med denna studie är att utvärdera den långsiktiga effekten av sepiapterin för att bevara neurokognitiv funktion hos barn med PKU när behandling påbörjas i tidig barndom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studien omfattar 2 delar: Del 1 och 2. Del 1 är ett sepiapterin-responstest och del 2 är en öppen behandlingsperiod.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

56

Fas

  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Australien
      • North Adelaide, Australien, SA 5006
        • Rekrytering
        • Women and Children Hospital
        • Huvudutredare:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australien, VIC 3052
        • Rekrytering
        • The Royal Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Heidi Peters
  • Frankrike
      • Lille, Frankrike, 59800
        • Rekrytering
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Huvudutredare:
          • Karine Mention
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Rekrytering
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Huvudutredare:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Frankrike, 37044
        • Rekrytering
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Huvudutredare:
          • François Labarthe, Dr.
  • Förenta staterna
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
        • Rekrytering
        • Indiana University School of Medicine
        • Huvudutredare:
          • Melissa Lah
        • Kontakt:
          • Susan Romie
  • Irland
      • Dublin, Irland, D01 YC67
        • Rekrytering
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Huvudutredare:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polen
      • Szczecin, Polen, 70-204
        • Rekrytering
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Huvudutredare:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polen, 01-211
        • Rekrytering
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Huvudutredare:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Storbritannien
      • Birmingham, Storbritannien, B4 6NH
        • Rekrytering
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Huvudutredare:
          • Suresh Vijay

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Viktiga inkluderingskriterier:

  • Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och samtycka till avhållsamhet eller användning av minst en mycket effektiv form av preventivmedel under hela studien och i upp till 90 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet.
  • Fastställd diagnos av PKU med hyperfenylalaninemi (HPA) bevisad av minst 1 blod Phe-mätning >600 μmol/L som dokumenterats i anamnesen.
  • För deltagare ≥1 månads ålder, minst 1 dokumenterad Phe-mätning i blodet <480 μmol/L inom 1 månad före screening.
  • För deltagare ≥1 månads ålder måste 2 screeningvärden för Phe-koncentrationen i blodet vara i intervallet ≥120 till ≤480 μmol/L.
  • Villig att fortsätta med ordinerad diet under screening och del 1.
  • För deltagare ≥30 månader till <12 år, baslinje FSIQ-poäng ≥80.

Viktiga uteslutningskriterier:

  • Historik med allergier eller biverkningar mot syntetiskt tetrahydrobiopterin (BH4) eller sepiapterin.
  • Allvarlig neuropsykiatrisk sjukdom (till exempel allvarlig depression) som för närvarande inte är under medicinsk kontroll eller annan samtidig sjukdom eller tillstånd som, enligt utredarens eller sponsorns uppfattning, skulle störa deltagarens förmåga att delta i studien eller öka risken för deltagande för den deltagaren.
  • Behandling med BH4-tillskott (sapropterindihydroklorid, KUVAN) inom 3 månader före screening.
  • Aktuellt deltagande i en annan läkemedelsstudie eller användning av något prövningsmedel inom 30 dagar före screening.
  • Bekräftad diagnos av en primär BH4-brist, vilket framgår av bialleliska patogena mutationer i 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntas, recessiv guanosin-5'-trifosfat (GTP) cyklohydrolas I, sepiapterinreduktas, kinoid dihydropteridinreduktas 4-alfakarinolamin eller dehydratasgen.
  • Alla kliniskt signifikanta laboratorieavvikelser som fastställts av utredaren.
  • Tidigare medicinsk historia av en onormal fysisk undersökning och/eller laboratoriefynd som tyder på tecken eller symtom på njursjukdom, inklusive beräknad (Bedside Schwartz Equation) glomerulär filtrationshastighet (GFR) <60 milliliter (mL)/minut (min)/1,73 kvadratmeter (m^2).
  • Stor operation inom de föregående 90 dagarna efter screening.

Obs: Andra protokolldefinierade inkluderings- och uteslutningskriterier kan gälla.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Sepiapterin
Deltagarna kommer att få ålders- och viktanpassade doser av sepiapterin oralt en gång dagligen i upp till 6 år.
Läkemedel: Sepiapterin
Sepiapterinpulver för oral användning ska blandas i vatten eller äppeljuice före administration.
Andra namn:
  • PTC923
  • Sephens

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomsnittlig förändring från baslinjen i Full-scale Intelligence Quotient (FSIQ) Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Fjärde upplagan (WPPSI-IV) poäng
Tidsram: Baslinje, år 2
Analys för deltagare ≥30 månader till <6 år.
Baslinje, år 2
Genomsnittlig förändring från baslinjen i FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children - Femte upplagan (WISC-V) poäng
Tidsram: Baslinje, år 2
Analys för deltagare ≥6 år till 16 år.
Baslinje, år 2

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring från baslinjen i fenylketonuri-livskvalitet (PKU-QOL) enkätresultat
Tidsram: Baslinje upp till 4 år
Baslinje upp till 4 år
Förändring från baslinjen i den europeiska livskvaliteten - 5 dimensioner (EQ-5D) poäng
Tidsram: Baslinje upp till 4 år
Baslinje upp till 4 år
Genomsnittlig förändring från baslinjen i FSIQ (WPPSI-IV) poäng
Tidsram: Baslinje, år 4
Analys för deltagare i åldern ≥30 månader till <6 år.
Baslinje, år 4
Genomsnittlig förändring från baslinjen i FSIQ (WISC-V) poäng
Tidsram: Baslinje, år 4
Analys för deltagare i åldern ≥6 år till 16 år.
Baslinje, år 4
Förändring från baslinjen i medelvärde av fenylalanin (Phe) i blodet
Tidsram: Baslinje upp till 6 år
Baslinje upp till 6 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

PTC Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

4 mars 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

28 februari 2031

Avslutad studie (Beräknad)

28 februari 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 mars 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 mars 2024

Första postat (Faktisk)

8 mars 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Annan identifierare: EU CT Number)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera