Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Eine Studie zu Sepiapterin bei Teilnehmern mit Phenylketonurie (PKU) (EPIPHENY)

15. Juni 2026 aktualisiert von: PTC Therapeutics

Eine offene Phase-3b-Studie zu langfristigen neurokognitiven Ergebnissen bei Kindern mit Phenylketonurie, die mit Sepiapterin behandelt wurden

Der Hauptzweck dieser Studie besteht darin, die langfristige Wirksamkeit von Sepiapterin zur Erhaltung der neurokognitiven Funktion bei Kindern mit PKU zu bewerten, wenn die Behandlung in der frühen Kindheit begonnen wird.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Studie umfasst zwei Teile: Teil 1 und 2. Teil 1 ist ein Sepiapterin-Reaktionstest und Teil 2 ist eine offene Behandlungsphase.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

56

Phase

  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Australien
      • North Adelaide, Australien, SA 5006
        • Rekrutierung
        • Women and Children Hospital
        • Hauptermittler:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australien, VIC 3052
        • Rekrutierung
        • The Royal Children's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Heidi Peters
  • Frankreich
      • Tours, Frankreich, 37044
        • Rekrutierung
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Hauptermittler:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irland
      • Dublin, Irland, D01 YC67
        • Rekrutierung
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Hauptermittler:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polen
      • Szczecin, Polen, 70-204
        • Rekrutierung
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Hauptermittler:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polen, 01-211
        • Rekrutierung
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Hauptermittler:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Vereinigte Staaten
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Rekrutierung
        • Indiana University School of Medicine
        • Hauptermittler:
          • Melissa Lah
        • Kontakt:
          • Susan Romie
  • Vereinigtes Königreich
      • Birmingham, Vereinigtes Königreich, B4 6NH
        • Rekrutierung
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Hauptermittler:
          • Suresh Vijay

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Wichtige Einschlusskriterien:

  • Frauen im gebärfähigen Alter müssen beim Screening einen negativen Schwangerschaftstest vorweisen und einer Abstinenz oder der Anwendung mindestens einer hochwirksamen Form der Empfängnisverhütung für die Dauer der Studie und bis zu 90 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments zustimmen.
  • Gesicherte Diagnose einer PKU mit Hyperphenylalaninämie (HPA), nachgewiesen durch mindestens eine Blut-Phe-Messung >600 μmol/l, wie in der Krankengeschichte dokumentiert.
  • Für Teilnehmer im Alter von ≥ 1 Monat mindestens 1 dokumentierte Blut-Phe-Messung <480 μmol/L innerhalb eines Monats vor dem Screening.
  • Bei Teilnehmern im Alter von ≥ 1 Monat müssen 2 Screening-Blut-Phe-Konzentrationswerte im Bereich ≥ 120 bis ≤ 480 μmol/L liegen.
  • Bereit, die vorgeschriebene Diät während des Screenings und Teil 1 fortzusetzen.
  • Für Teilnehmer im Alter von ≥ 30 Monaten bis < 12 Jahren beträgt der FSIQ-Ausgangswert ≥ 80.

Wichtige Ausschlusskriterien:

  • Vorgeschichte von Allergien oder Nebenwirkungen auf synthetisches Tetrahydrobiopterin (BH4) oder Sepiapterin.
  • Schwerwiegende neuropsychiatrische Erkrankung (z. B. schwere Depression), die derzeit nicht unter medizinischer Kontrolle steht, oder eine andere gleichzeitige Erkrankung oder Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes oder Sponsors die Fähigkeit des Teilnehmers zur Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder das Risiko einer Teilnahme erhöhen würde dieser Teilnehmer.
  • Behandlung mit BH4-Supplementierung (Sapropterindihydrochlorid, KUVAN) innerhalb von 3 Monaten vor dem Screening.
  • Aktuelle Teilnahme an einer anderen Prüfpräparatstudie oder Verwendung eines Prüfpräparats innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening.
  • Bestätigte Diagnose eines primären BH4-Mangels, nachgewiesen durch biallelische pathogene Mutationen in den Genen 6-Pyruvoyltetrahydropterin-Synthase, rezessive Guanosin-5'-triphosphat (GTP)-Cyclohydrolase I, Sepiapterin-Reduktase, Chinoid-Dihydropteridin-Reduktase oder Pterin-4-Alphacarbinolamin-Dehydratase.
  • Jede vom Prüfer festgestellte klinisch signifikante Laboranomalie.
  • Jegliche Vorgeschichte einer abnormalen körperlichen Untersuchung und/oder Laborbefunde, die auf Anzeichen oder Symptome einer Nierenerkrankung hinweisen, einschließlich der berechneten (Bedside Schwartz-Gleichung) glomerulären Filtrationsrate (GFR) <60 Milliliter (ml)/Minute (min)/1,73 Quadratmeter (m^2).
  • Größere Operation innerhalb der letzten 90 Tage nach dem Screening.

Hinweis: Möglicherweise gelten andere protokolldefinierte Einschluss- und Ausschlusskriterien.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Sepiapterin
Die Teilnehmer erhalten bis zu 6 Jahre lang einmal täglich eine alters- und gewichtsangepasste Dosis Sepiapterin oral.
Arzneimittel: Sepiapterin
Sepiapterin-Pulver zur oralen Anwendung wird vor der Verabreichung in Wasser oder Apfelsaft gemischt.
Andere Namen:
  • PTC923
  • Sephience

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mittlere Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im Full-scale Intelligence Quotient (FSIQ) Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence – Fourth Edition (WPPSI-IV) Score
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 2
Analyse für Teilnehmer im Alter von ≥30 Monaten bis <6 Jahren.
Grundlinie, Jahr 2
Mittlere Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children – Fifth Edition (WISC-V) Score
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 2
Analyse für Teilnehmer im Alter von ≥6 bis 16 Jahren.
Grundlinie, Jahr 2

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Fragebogenscores zur Phenylketonurie-Lebensqualität (PKU-QOL) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 4 Jahre
Ausgangswert bis zu 4 Jahre
Änderung des europäischen Lebensqualitätswerts – 5 Dimensionen (EQ-5D) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 4 Jahre
Ausgangswert bis zu 4 Jahre
Mittlere Veränderung des FSIQ-Scores (WPPSI-IV) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 4
Analyse für Teilnehmer im Alter von ≥30 Monaten bis <6 Jahren.
Grundlinie, Jahr 4
Mittlere Änderung des FSIQ-Scores (WISC-V) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 4
Analyse für Teilnehmer im Alter von ≥6 Jahren bis 16 Jahren.
Grundlinie, Jahr 4
Änderung des mittleren Phenylalaninspiegels (Phe) im Blut gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert bis zu 6 Jahre
Ausgangswert bis zu 6 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

PTC Therapeutics

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. März 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

28. Februar 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

28. Februar 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Andere Kennung: EU CT Number)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Sepiapterin

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Türkiye

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren