Eine Studie zu Sepiapterin bei Teilnehmern mit Phenylketonurie (PKU) (EPIPHENY)

Wichtige Einschlusskriterien:

• Frauen im gebärfähigen Alter müssen beim Screening einen negativen Schwangerschaftstest vorweisen und einer Abstinenz oder der Anwendung mindestens einer hochwirksamen Form der Empfängnisverhütung für die Dauer der Studie und bis zu 90 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments zustimmen.
• Gesicherte Diagnose einer PKU mit Hyperphenylalaninämie (HPA), nachgewiesen durch mindestens eine Blut-Phe-Messung >600 μmol/l, wie in der Krankengeschichte dokumentiert.
• Für Teilnehmer im Alter von ≥ 1 Monat mindestens 1 dokumentierte Blut-Phe-Messung <480 μmol/L innerhalb eines Monats vor dem Screening.
• Bei Teilnehmern im Alter von ≥ 1 Monat müssen 2 Screening-Blut-Phe-Konzentrationswerte im Bereich ≥ 120 bis ≤ 480 μmol/L liegen.
• Bereit, die vorgeschriebene Diät während des Screenings und Teil 1 fortzusetzen.
• Für Teilnehmer im Alter von ≥ 30 Monaten bis < 12 Jahren beträgt der FSIQ-Ausgangswert ≥ 80.

Wichtige Ausschlusskriterien:

• Vorgeschichte von Allergien oder Nebenwirkungen auf synthetisches Tetrahydrobiopterin (BH4) oder Sepiapterin.
• Schwerwiegende neuropsychiatrische Erkrankung (z. B. schwere Depression), die derzeit nicht unter medizinischer Kontrolle steht, oder eine andere gleichzeitige Erkrankung oder Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes oder Sponsors die Fähigkeit des Teilnehmers zur Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder das Risiko einer Teilnahme erhöhen würde dieser Teilnehmer.
• Behandlung mit BH4-Supplementierung (Sapropterindihydrochlorid, KUVAN) innerhalb von 3 Monaten vor dem Screening.
• Aktuelle Teilnahme an einer anderen Prüfpräparatstudie oder Verwendung eines Prüfpräparats innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening.
• Bestätigte Diagnose eines primären BH4-Mangels, nachgewiesen durch biallelische pathogene Mutationen in den Genen 6-Pyruvoyltetrahydropterin-Synthase, rezessive Guanosin-5'-triphosphat (GTP)-Cyclohydrolase I, Sepiapterin-Reduktase, Chinoid-Dihydropteridin-Reduktase oder Pterin-4-Alphacarbinolamin-Dehydratase.
• Jede vom Prüfer festgestellte klinisch signifikante Laboranomalie.
• Jegliche Vorgeschichte einer abnormalen körperlichen Untersuchung und/oder Laborbefunde, die auf Anzeichen oder Symptome einer Nierenerkrankung hinweisen, einschließlich der berechneten (Bedside Schwartz-Gleichung) glomerulären Filtrationsrate (GFR) <60 Milliliter (ml)/Minute (min)/1,73 Quadratmeter (m^2).
• Größere Operation innerhalb der letzten 90 Tage nach dem Screening.

Hinweis: Möglicherweise gelten andere protokolldefinierte Einschluss- und Ausschlusskriterien.