卵巣がんにおけるプラチナベースの化学療法に対する反応の予測因子としての BRCA 1/2 ステータス

卵巣がんは、2020 年に世界で 3 番目に多かった婦人科がんでした。 卵巣癌は最も一般的なタイプの卵巣癌であり、全卵巣癌症例の 90% 以上を占めます。

高所得国では最も致死性の高い婦人科悪性腫瘍です。

上皮性卵巣がん (EOC) 患者のおよそ 10 ～ 15% が BRCA1 または BRCA2 に生殖細胞系列変異を持っています。 しかし、ほとんどの場合は散発的です。

肥満指数（BMI）の増加とホルモン補充療法（HRT）が、喫煙やアスベスト曝露などの職業上の危険とともに主な原因として提案されています。

研究では、BRCA 変異の有病率は上皮卵巣 ca (EOC) サブタイプによって異なり、高悪性度漿液性サブタイプでは 20% ～ 25% の有病率が報告され、BRCA 変異は類内膜サブタイプの 10% 未満で報告され、明細胞サブタイプでは非常に低い頻度で発生します (6.3%)。

BRCA1/2機能の欠如は、上皮性卵巣がんを発症する累積生涯リスクと関連しており、BRCA1変異キャリアの患者では40%～50%、BRCA2変異キャリアの患者では20%～25%となります。

プラチナ含有レジメンに対する部分奏効（PR）および完全奏効（CR）率が高く、無治療期間が長くなり、無増悪生存期間（PFS）および全生存期間（OS）の観点から予後の改善が遡及的に観察されています。 BRCA1/2変異キャリアである卵巣がん患者と非キャリア患者を比較した研究。

しかし、第一選択の化学療法に対する反応は概して良好であるにもかかわらず、この病気は頻繁に再発します。 治療選択肢が限られているため、プラチナ感受性（プラチナフリー間隔によって決定される）、残存毒性、全身状態/パフォーマンスステータス、および併存疾患に基づいて逐次化学療法レジメンが使用されることが多く、最適以下の結果と累積毒性を伴います。 治療効果は時間の経過とともに低下し、プラチナ製剤に対する耐性により生存率と生活の質が低下します。

生殖細胞系 BRCA 変異は、卵巣がん診断後の生存率の延長と、プラチンベースの治療に対する一般に良好な反応に関連しています。

BRCA 変異体または野生の症例におけるプラチナベースの化学療法の反応を評価するための再発症例に関する利用可能なデータはありません。