BRCA 1/2 状态作为卵巢癌铂类化疗反应的预测因素

2020年，卵巢癌是全球第三大常见妇科癌症。 卵巢癌是最常见的卵巢癌类型，占所有卵巢癌病例的 90% 以上。

它是高收入国家最致命的妇科恶性肿瘤。

大约 10-15% 的上皮性卵巢癌 (EOC) 患者携带 BRCA1 或 BRCA2 种系突变。 但是，大多数病例都是散发的。

体重指数（BMI）增加和激素替代疗法（HRT）被认为是主要因素，此外还有吸烟和石棉接触等职业危害。

研究表明，不同上皮性卵巢癌（EOC）亚型的 BRCA 突变发生率存在差异，高级别浆液性亚型的 BRCA 突变发生率为 20%-25%，子宫内膜样亚型的 BRCA 突变发生率<10%，透明细胞亚型的出现频率非常低 (6.3%)。

BRCA1/2 功能缺失与 BRCA1 突变携带者终生累积上皮性卵巢癌风险相关，该风险为 40% 至 50%，BRCA2 突变携带者为 20% 至 25%。

回顾性观察发现，无进展生存期 (PFS) 和总生存期 (OS) 方面的预后得到改善，含铂方案具有更高的部分缓解 (PR) 和完全缓解 (CR) 率以及更长的免治疗间隔对患有 BRCA1/2 突变的卵巢癌患者与非 BRCA1/2 突变携带者进行比较的研究。

然而，尽管一线化疗的反应普遍良好，但这种疾病经常复发。 由于治疗选择有限，序贯化疗方案通常根据铂敏感性（由无铂间隔确定）、残留毒性、一般状况/体能状态和合并症来使用，结果不理想，且具有累积毒性。 治疗效果随着时间的推移而降低，铂类药物的耐药性导致生存率和生活质量下降。

种系 BRCA 突变与卵巢癌诊断后较长的生存率以及对铂类治疗的普遍良好反应相关。

没有可用的复发病例数据来评估 BRCA 突变或野生病例中铂类化疗的反应。