A BRCA 1/2 státusz a petefészekrák platina alapú kemoterápiájára adott válasz előrejelző tényezője

A petefészekrák volt a harmadik leggyakoribb nőgyógyászati ​​rák világszerte 2020-ban. A petefészekrák a petefészekrák leggyakoribb típusa, amely az összes petefészekrákos eset több mint 90%-át teszi ki.

Ez a leghalálosabb nőgyógyászati ​​rosszindulatú daganat a magas jövedelmű országokban.

Az epithelialis petefészekrákos (EOC) betegek hozzávetőleg 10-15%-a hordoz csíravonal-mutációt a BRCA1-ben vagy a BRCA2-ben. Az esetek többsége azonban szórványos.

A megnövekedett testtömeg-indexet (BMI) és a hormonpótló terápiát (HRT) javasolták a dohányzás és a foglalkozási veszélyek, például az azbesztexpozíció fő tényezőiként.

Tanulmányok beszámoltak arról, hogy a BRCA mutációk prevalenciája a különböző epithelialis petefészek ca (EOC) altípusok között változik, a magas fokú savós altípus esetében 20-25%-os prevalenciát jelentettek, a BRCA mutációkat pedig az endometrioid altípusok <10%-ában jelentettek. nagyon alacsony gyakorisággal tiszta sejt altípusban (6,3%).

A BRCA1/2 funkció hiánya a BRCA1-mutációt hordozó betegeknél 40-50%-os, a BRCA2-mutációt hordozó betegeknél pedig 20-25%-os kumulatív élethosszig tartó kockázattal jár az epiteliális petefészekrák kialakulására.

A progressziómentes túlélés (PFS) és a teljes túlélés (OS) tekintetében javult a prognózis, magasabb a részleges válasz (PR) és a teljes válasz (CR) aránya a platinatartalmú sémákra és a hosszabb kezelésmentes intervallumok. petefészekrákban szenvedő betegek BRCA1/2-mutáns hordozóinak vizsgálata, összehasonlítva olyan betegekkel, akik nem.

Az első vonalbeli kemoterápia általában kedvező reakciója ellenére azonban a betegség gyakran kiújul. A korlátozott terápiás lehetőségek miatt a szekvenciális kemoterápiás sémákat gyakran alkalmazzák a platinaérzékenység (amelyet a platinamentes időszak határozza meg), a reziduális toxicitás, az általános állapot/teljesítmény állapota és a társbetegségek alapján, szuboptimális kimenetel és kumulatív toxicitás mellett. A kezelés hatékonysága idővel csökken, a platina gyógyszerekkel szembeni rezisztencia pedig kizárja a túlélés és az életminőség csökkenését.

A csíravonal BRCA mutációi a petefészekrák diagnosztizálását követően hosszabb túlélési aránnyal és általában a platina alapú terápiára adott kedvező válaszlépésekkel járnak.

Nem állnak rendelkezésre adatok visszatérő esetekről a platina alapú kemoterápia válaszának értékelésére BRCA mutáns vagy vad esetekben.