希少小児遺伝病に対する個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド療法: SCN2A
2025年3月26日 更新者：Olivia Kim-McManus、University of California, San Diego
この研究プロジェクトは、SCN2A 関連の発達性てんかん性脳症を持つ 1 人の小児参加者向けに設計された個別化アンチセンス オリゴヌクレオチド (ASO) 薬の提供を伴います。
調査の概要
詳細な説明
これは、重度の発達性てんかん性脳症に関連する新規病原性機能獲得SCN2A変異を持つ単一の小児参加者を対象に、個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療による治療の安全性と有効性を評価する介入研究です。
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
California
-
San Diego、California、アメリカ、92123
- Rady Children's Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 参加者の親/保護者によるインフォームドコンセント
- 研究現場に赴き、研究関連のフォローアップ検査および/または手順を遵守し、参加者の医療記録へのアクセスを提供する能力。
- 遺伝子的に確認された変異
除外基準:
• 登録時の薬物の半減期が 5 未満以内の治験薬の使用。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：オープンラベル
|
パーソナライズされたアンチセンスオリゴヌクレオチド
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
発作の頻度
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
提供された発作日記を介護者が測定したもの
|
ベースラインから 24 か月まで
|
|
運動障害性脳性麻痺機能影響スケールで測定した運動機能
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
ジスキネジー性脳性麻痺機能影響スケール (D-FIS) は、ジスキネジアが日常生活機能に及ぼす影響を評価する 18 項目の介護者アンケートです。
これは、2 歳 6 か月から 18 歳までの子供を対象とした検証済みの評価ツールです。
各項目に 0 (影響なし) から 4 (極度の影響) までの 5 段階の順序スケールを使用し、18 項目すべてを合計して合計スコアを導き出します。
スコアが高いほど、ジスキネジアの影響がより深刻で、運動機能が悪化していることを示します。
|
ベースラインから 24 か月まで
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scale の運動スキル領域によって測定される運動機能
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) は、誕生から成人までの個人の適応行動を測定するために設計された、標準化され検証された信頼性の高い評価ツールです。
Vineland-3 Motor Skills ドメインは、誕生から 9 歳までの個人の粗大および細かい運動能力を評価し、調整、バランス、可動性、器用さに関する洞察を提供します。
生のスコアは標準スコアと成長スケール値スコアに変換され、スコアが高いほど適応機能が優れていることを示します。
|
ベースラインから 24 か月まで
|
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development の運動スキル領域によって測定される運動機能
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development は、乳児および幼児の発達機能を評価するための、標準化され検証された信頼性の高い評価ツールです。
モーター スキル ドメインでは、調整、バランス、動作などの粗大および微細な運動能力を評価します。
生のスコアは標準スコアと成長スケール値スコアに変換され、スコアが高いほど運動発達が良好であることを示します。
|
ベースラインから 24 か月まで
|
|
Bristol Stool Chart によって測定される胃腸の評価
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
ブリストル大便チャートでは、人間の便をタイプ 1 (重度の便秘) からタイプ 7 (下痢) まで 7 つのタイプに分類しており、タイプ 3 とタイプ 4 は正常とみなされます。
|
ベースラインから 24 か月まで
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
異常行動チェックリストによって測定される神経発達機能
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
異常行動チェックリスト (ABC) は、知的障害および発達障害 (IDD) を持つ個人の精神症状と行動障害を測定するために調整された経験的に開発された尺度です。
これには、イライラ、動揺、泣きの 5 つのドメインが含まれています。無気力/社会的引きこもり。常同的な行動。多動性/不服従。および不適切な発言。
各質問は、重大度を評価するために 4 ポイント スケール (0 = 問題なし ～ 3 = 深刻な問題) で採点されます。
下位尺度ごとの合計スコアは行動上の課題の程度を反映しており、スコアが高いほど重症度が高いことを示します。
|
ベースラインから 24 か月まで
|
|
観察者報告コミュニケーション能力測定によって測定された神経発達機能
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
観察者報告コミュニケーション能力 (ORCA) 測定は、神経発達障害を持つ個人のコミュニケーション能力を評価するアンケートであり、口頭での発話に大きな影響を与えます。
これには、22 の概念/機能にわたる 70 の行動項目と、個々のコミュニケーション方法に関する 14 の記述項目を含む 84 の質問が含まれており、表現的、受容的、および実用的なコミュニケーション領域をカバーしています。
ORCA はアンジェルマン症候群とレット症候群に対して検証されており、他の疾患に対しても評価されています。
ORCA T スコアの範囲は 25.8 ～ 83.8 で、ORCA T スコアが高いほどコミュニケーション能力が高いことを示します。
|
ベースラインから 24 か月まで
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scaleによって測定された神経発達機能
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) は、コミュニケーションや社会化を含む複数の領域を通じて、誕生から成人期までの個人の適応行動を測定するように設計された、標準化され検証された信頼性の高い評価ツールです。
生のスコアは標準スコアと成長スケール値スコアに変換され、スコアが高いほど適応機能が優れていることを示します。
|
ベースラインから 24 か月まで
|
|
ベイリー乳児発達尺度によって測定される神経発達機能
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development は、認知と言語のサブドメイン (受容的コミュニケーションと表現的コミュニケーション) にわたって乳児と幼児の発達機能を評価するための、標準化され検証された信頼性の高い評価ツールです。
生のスコアは標準スコアと成長スケール値スコアに変換され、スコアが高いほど神経発達が良好であることを示します。
|
ベースラインから 24 か月まで
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Olivia Kim-McManus, M.D.、UCSD Rady Children's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年2月16日
一次修了 (推定)
2026年2月16日
研究の完了 (推定)
2026年2月16日
試験登録日
最初に提出
2024年3月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年3月14日
最初の投稿 (実際)
2024年3月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月26日
最終確認日
2025年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ASOSCN2A
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。