Terapia personalizzata con oligonucleotidi antisenso per la malattia genetica pediatrica rara: SCN2A

Sperimentale: Etichetta aperta

Droga: nL-SCN2A-002

Oligonucleotide antisenso personalizzato

Frequenza delle convulsioni

Misurazioni effettuate dal diario delle crisi fornito dal caregiver

Funzione motoria misurata dalla scala di impatto funzionale della paralisi cerebrale discinetica

La scala dell'impatto funzionale della paralisi cerebrale discinetica (D-FIS) è un questionario composto da 18 voci per il caregiver che valuta l'impatto della discinesia sulle funzioni quotidiane. È uno strumento di valutazione convalidato per bambini dai 2 anni e 6 mesi ai 18 anni. Utilizza una scala ordinale a 5 punti, da 0 (nessun impatto) a 4 (impatto estremo), per ciascun elemento e ricava un punteggio totale sommando tutti i 18 elementi. Un punteggio più alto indica un impatto più grave della discinesia e un funzionamento motorio peggiore.

Funzione motoria misurata dal dominio delle abilità motorie delle Vineland Adaptive Behavior Scales

La Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3), è uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita all'età adulta. Il dominio Vineland-3 Motor Skills valuta le capacità motorie generali e fini negli individui dalla nascita ai 9 anni, offrendo approfondimenti su coordinazione, equilibrio, mobilità e destrezza. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi dei valori della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore funzionamento adattivo.

Funzione motoria misurata dal dominio delle abilità motorie delle Scale Bayley di sviluppo infantile e infantile

Le scale Bayley dello sviluppo infantile e infantile sono uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile per valutare il funzionamento dello sviluppo nei neonati e nei bambini piccoli. Il suo dominio delle abilità motorie valuta le capacità motorie generali e fini, inclusi coordinazione, equilibrio e movimento. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi dei valori della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore sviluppo motorio.

Valutazione gastrointestinale misurata dal Bristol Stool Chart

La Bristol Stool Chart classifica le feci umane in sette tipi, dal Tipo 1 (stitichezza grave) al Tipo 7 (diarrea), con i Tipi 3 e 4 considerati normali.

Funzione dello sviluppo neurologico misurata dalla checklist del comportamento aberrante

L'Aberrant Behavior Checklist (ABC) è una scala sviluppata empiricamente su misura per misurare i sintomi psichiatrici e i disturbi comportamentali in individui con disabilità intellettive e dello sviluppo (IDD). Contiene cinque domini: irritabilità, agitazione e pianto; Letargia/Ritiro Sociale; Comportamento stereotipato; Iperattività/Non conformità; e discorso inappropriato. Ad ogni domanda viene assegnato un punteggio su una scala a 4 punti (da 0 = nessun problema a 3 = problema grave) per valutarne la gravità. I punteggi totali per sottoscala riflettono l’entità delle sfide comportamentali, con punteggi più alti che indicano una maggiore gravità.

Funzione di neurosviluppo misurata dalla misura dell'abilità di comunicazione riportata dall'osservatore

L'Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure è un questionario che valuta le capacità di comunicazione in individui con disturbi dello sviluppo neurologico, con un impatto significativo sul linguaggio verbale. Comprende 84 domande, con 70 item comportamentali in 22 concetti/funzioni e 14 item descrittivi sui metodi di comunicazione individuali, che coprono aree di comunicazione espressiva, ricettiva e pragmatica. L'ORCA è validato per le sindromi di Angelman e Rett ed è in fase di valutazione per altri disturbi. Il punteggio T ORCA varia da 25,8 a 83,8, con punteggi T ORCA più alti che indicano una maggiore capacità di comunicazione.

Funzione dello sviluppo neurologico misurata dalle Vineland Adaptive Behavior Scale

La Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3), è uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita all'età adulta attraverso molteplici ambiti, tra cui la comunicazione e la socializzazione. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi dei valori della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore funzionamento adattivo.

Funzione dello sviluppo neurologico misurata dalle scale Bayley dello sviluppo infantile e infantile

Le Bayley Scales of Infant and Infant Development sono uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile per valutare il funzionamento dello sviluppo nei neonati e nei bambini piccoli attraverso i sottodomini della cognizione e del linguaggio (comunicazione ricettiva ed espressiva). I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi dei valori della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore sviluppo neurologico.