Terapia personalizada con oligonucleótidos antisentido para enfermedades genéticas pediátricas raras: SCN2A
26 de marzo de 2025 actualizado por: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Este proyecto de investigación implica la administración de un fármaco oligonucleótido antisentido (ASO) personalizado diseñado para un único participante pediátrico con encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada a SCN2A.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio de intervención para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con un oligonucleótido antisentido individualizado (ASO) en un solo participante pediátrico con una ganancia patogénica de novo de función mutación SCN2A asociada con encefalopatía epiléptica grave del desarrollo.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado proporcionado por los padres/tutores del participante
- Capacidad para viajar al sitio del estudio, cumplir con los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio y brindar acceso a los registros médicos de los participantes.
- Mutación genéticamente confirmada
Criterio de exclusión:
• Uso de un medicamento en investigación dentro de menos de cinco vidas medias del medicamento en el momento de la inscripción
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Abierto
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Oligonucleótido antisentido personalizado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de convulsiones
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Según lo medido por el diario de convulsiones proporcionado por el cuidador
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Línea de base a 24 meses
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Función motora medida por la escala de impacto funcional de la parálisis cerebral discinética
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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La Escala de Impacto Funcional de la Parálisis Cerebral Discinética (D-FIS) es un cuestionario para cuidadores de 18 ítems que evalúa el impacto de la discinesia en las funciones diarias.
Es una herramienta de evaluación validada para niños de 2 años y 6 meses a 18 años.
Utiliza una escala ordinal de 5 puntos, de 0 (sin impacto) a 4 (impacto extremo), para cada ítem y obtiene una puntuación total al sumar los 18 ítems.
Una puntuación más alta indica un impacto más grave de la discinesia y un peor funcionamiento motor.
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Línea de base a 24 meses
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Función motora medida por el dominio de habilidades motoras de las escalas de conducta adaptativa de Vineland
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland, Tercera Edición (Vineland-3), es una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable diseñada para medir el comportamiento adaptativo de los individuos desde el nacimiento hasta la edad adulta.
El dominio de habilidades motoras de Vineland-3 evalúa las habilidades motoras gruesas y finas en individuos desde el nacimiento hasta los 9 años, ofreciendo información sobre la coordinación, el equilibrio, la movilidad y la destreza.
Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valores de escala de crecimiento, donde las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento adaptativo.
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Línea de base a 24 meses
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Función motora medida por el dominio de habilidades motoras de las Escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Las Escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley son una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable para evaluar el funcionamiento del desarrollo en bebés y niños pequeños.
Su dominio de Habilidades Motoras evalúa las habilidades motoras gruesas y finas, incluida la coordinación, el equilibrio y el movimiento.
Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valores de escala de crecimiento, donde las puntuaciones más altas indican un mejor desarrollo motor.
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Línea de base a 24 meses
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Evaluación gastrointestinal medida por la tabla de heces de Bristol
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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La tabla de heces de Bristol clasifica las heces humanas en siete tipos, desde el tipo 1 (estreñimiento severo) hasta el tipo 7 (diarrea), y los tipos 3 y 4 se consideran normales.
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Línea de base a 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Función del desarrollo neurológico medida por la lista de verificación de conductas aberrantes
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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La Lista de verificación de conductas aberrantes (ABC) es una escala desarrollada empíricamente diseñada para medir síntomas psiquiátricos y alteraciones del comportamiento en personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD).
Contiene cinco dominios: irritabilidad, agitación y llanto; letargo/retraimiento social; Comportamiento Estereotipado; Hiperactividad/Incumplimiento; y discurso inapropiado.
Cada pregunta se califica en una escala de 4 puntos (0 = no es un problema a 3 = problema grave) para evaluar la gravedad.
Las puntuaciones totales por subescala reflejan el alcance de los desafíos conductuales, y las puntuaciones más altas indican una mayor gravedad.
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Línea de base a 24 meses
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Función del desarrollo neurológico medida por la medida de la capacidad de comunicación informada por el observador
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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La medida de la capacidad de comunicación informada por el observador (ORCA) es un cuestionario que evalúa las capacidades de comunicación en personas con trastornos del desarrollo neurológico, lo que afecta significativamente el habla verbal.
Incluye 84 preguntas, con 70 elementos de comportamiento en 22 conceptos/funciones y 14 elementos descriptivos sobre métodos de comunicación individuales, que cubren áreas de comunicación expresiva, receptiva y pragmática.
La ORCA está validada para los síndromes de Angelman y Rett y está siendo evaluada para otros trastornos.
La puntuación ORCA T oscila entre 25,8 y 83,8; las puntuaciones ORCA T más altas indican una mayor capacidad de comunicación.
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Línea de base a 24 meses
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Función del desarrollo neurológico medida por las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, tercera edición (Vineland-3), es una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable diseñada para medir el comportamiento adaptativo de las personas desde el nacimiento hasta la edad adulta a través de múltiples dominios, incluidas la comunicación y la socialización.
Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valores de escala de crecimiento, donde las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento adaptativo.
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Línea de base a 24 meses
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Función del desarrollo neurológico medida por las escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Las Escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley son una herramienta de evaluación estandarizada, validada y confiable para evaluar el funcionamiento del desarrollo en bebés y niños pequeños en todos los subdominios de la cognición y el lenguaje (comunicación receptiva y expresiva).
Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones estándar y puntuaciones de valores de escala de crecimiento, donde las puntuaciones más altas indican un mejor desarrollo neurológico.
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Línea de base a 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
16 de febrero de 2024
Finalización primaria (Estimado)
16 de febrero de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
16 de febrero de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de marzo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
18 de marzo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de abril de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de marzo de 2025
Última verificación
1 de marzo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ASOSCN2A
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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