Персонализированная терапия антисмысловыми олигонуклеотидами при редком детском генетическом заболевании: SCN2A
26 марта 2025 г. обновлено: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Этот исследовательский проект предполагает поставку персонализированного препарата антисмысловых олигонуклеотидов (АСО), разработанного для одного педиатрического участника с эпилептической энцефалопатией развития, связанной со SCN2A.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это интервенционное исследование для оценки безопасности и эффективности лечения с помощью индивидуального лечения антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO) у одного педиатрического участника с патогенной мутацией SCN2A, вызывающей усиление функции de novo, связанной с тяжелой эпилептической энцефалопатией развития.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие, предоставленное родителем(ями)/опекуном(ями) участника
- Возможность приехать к месту проведения исследования, соблюдать последующие обследования и/или процедуры, связанные с исследованием, а также предоставить доступ к медицинским записям участников.
- Генетически подтвержденная мутация
Критерий исключения:
• Использование исследуемого препарата в течение менее 5 периодов полувыведения препарата на момент включения в исследование.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота приступов
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
По измерениям лица, осуществляющего уход, предоставленного дневником приступов
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Двигательная функция, измеренная с помощью шкалы функционального воздействия дискинетического церебрального паралича.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Шкала функционального воздействия дискинетического церебрального паралича (D-FIS) представляет собой опросник для лиц, осуществляющих уход, из 18 пунктов, который оценивает влияние дискинезии на повседневные функции.
Это проверенный инструмент оценки для детей в возрасте от 2 лет и 6 месяцев до 18 лет.
Для каждого пункта используется 5-балльная порядковая шкала от 0 (отсутствие воздействия) до 4 (чрезвычайное воздействие) и выводится общий балл путем суммирования всех 18 пунктов.
Более высокий балл указывает на более тяжелое влияние дискинезии и ухудшение двигательного функционирования.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Двигательная функция, измеренная с помощью шкалы адаптивного поведения Вайнленда.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Шкала адаптивного поведения Вайнленда, третье издание (Вайнленд-3), представляет собой стандартизированный, проверенный и надежный инструмент оценки, предназначенный для измерения адаптивного поведения людей от рождения до взрослой жизни.
Домен Vineland-3 Motor Skills оценивает грубую и мелкую моторику у людей от рождения до 9 лет, предлагая представление о координации, равновесии, подвижности и ловкости.
Исходные баллы преобразуются в стандартные баллы и баллы по шкале роста, при этом более высокие баллы указывают на лучшее адаптивное функционирование.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Двигательная функция, измеренная с помощью области двигательных навыков шкалы Бэйли развития младенцев и малышей.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Шкала Бэйли развития младенцев и детей ясельного возраста — это стандартизированный, проверенный и надежный инструмент для оценки функций развития младенцев и детей ясельного возраста.
Его область «Моторные навыки» оценивает грубую и мелкую моторику, включая координацию, баланс и движение.
Исходные баллы преобразуются в стандартные баллы и баллы по шкале роста, при этом более высокие баллы указывают на лучшее моторное развитие.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Оценка желудочно-кишечного тракта по Бристольской таблице стула.
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Бристольская таблица стула делит человеческие фекалии на семь типов: от типа 1 (тяжелый запор) до типа 7 (диарея), причем типы 3 и 4 считаются нормальными.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Функция развития нервной системы, измеренная с помощью контрольного списка аберрантного поведения
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Контрольный список аберрантного поведения (ABC) представляет собой эмпирически разработанную шкалу, предназначенную для измерения психиатрических симптомов и поведенческих нарушений у людей с нарушениями умственного развития и развития (IDD).
Он содержит пять доменов: раздражительность, возбуждение и плач; Летаргия/социальная изоляция; Стереотипное поведение; Гиперактивность/неподчинение; и неуместная речь.
Каждый вопрос оценивается по 4-балльной шкале (от 0 = нет проблемы до 3 = серьезная проблема) для оценки серьезности.
Общие баллы по подшкалам отражают степень поведенческих проблем, при этом более высокие баллы указывают на большую тяжесть.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Функция развития нервной системы, измеренная с помощью показателя коммуникативных способностей, сообщаемого наблюдателем
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Измерение коммуникативных способностей, сообщаемых наблюдателем (ORCA), представляет собой опросник для оценки коммуникативных способностей у людей с нарушениями нервно-психического развития, существенно влияющих на вербальную речь.
Он включает в себя 84 вопроса, 70 поведенческих вопросов по 22 понятиям/функциям и 14 описательных вопросов об отдельных методах общения, охватывающих экспрессивные, восприимчивые и прагматические области общения.
ORCA валидирован для синдромов Ангельмана и Ретта и оценивается для других расстройств.
Т-показатель ORCA колеблется от 25,8 до 83,8, при этом более высокие Т-показатели ORCA указывают на более высокие коммуникативные способности.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Функция развития нервной системы, измеренная с помощью шкалы адаптивного поведения Вайнленда
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Шкала адаптивного поведения Вайнленда, третье издание (Вайнленд-3), представляет собой стандартизированный, проверенный и надежный инструмент оценки, предназначенный для измерения адаптивного поведения людей от рождения до взрослой жизни в различных областях, включая общение и социализацию.
Исходные баллы преобразуются в стандартные баллы и баллы по шкале роста, при этом более высокие баллы указывают на лучшее адаптивное функционирование.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
Функция развития нервной системы, измеренная по шкале Бэйли развития младенцев и малышей
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Шкала Бэйли развития младенцев и детей дошкольного возраста — это стандартизированный, проверенный и надежный инструмент для оценки функций развития младенцев и детей ясельного возраста по подобластям познания и языка (рецептивное и экспрессивное общение).
Исходные баллы преобразуются в стандартные баллы и баллы по шкале роста, причем более высокие баллы указывают на лучшее развитие нервной системы.
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
16 февраля 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
16 февраля 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
16 февраля 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 марта 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
18 марта 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 апреля 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 марта 2025 г.
Последняя проверка
1 марта 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ASOSCN2A
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .