Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaná antisense oligonukleotidová terapie pro vzácná dětská genetická onemocnění: SCN2A

26. března 2025 aktualizováno: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Tento výzkumný projekt zahrnuje dodávku personalizovaného antisense oligonukleotidového léku (ASO) navrženého pro jednoho pediatrického účastníka s vývojovou epileptickou encefalopatií spojenou s SCN2A.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je intervenční studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovanou antisense oligonukleotidovou (ASO) léčbou u jednoho pediatrického účastníka s de novo patogenním ziskem funkční mutace SCN2A spojené s těžkou vývojovou epileptickou encefalopatií.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas poskytnutý rodičem (rodiči) / opatrovníkem (opatrovníky) účastníka
  • Schopnost cestovat na místo studia, dodržovat následná vyšetření a/nebo postupy související se studiem a poskytovat přístup k lékařským záznamům účastníka.
  • Geneticky potvrzená mutace

Kritéria vyloučení:

• Použití hodnocené medikace v době kratší než 5 poločasů léčiva při zařazení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-SCN2A-002
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence záchvatů
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Podle měření poskytnutého ošetřovatelem záchvatový deník
Výchozí stav do 24 měsíců
Motorická funkce měřená pomocí škály funkčního dopadu dyskinetické mozkové obrny
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Dyskinetická cerebrální obrna Functional Impact Scale (D-FIS) je 18položkový dotazník pro pečovatele, který hodnotí dopad dyskineze na denní funkce. Jedná se o ověřený nástroj hodnocení pro děti ve věku od 2 let a 6 měsíců do 18 let. Pro každou položku používá 5bodovou ordinální stupnici od 0 (žádný dopad) do 4 (extrémní dopad) a ze sečtení všech 18 položek odvodí celkové skóre. Vyšší skóre ukazuje na závažnější dopad dyskineze a horší motorické funkce.
Výchozí stav do 24 měsíců
Motorické funkce měřené doménou motorických dovedností Vinelandových škál adaptivního chování
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Vineland Adaptive Behavior Scale, Third Edition (Vineland-3), je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnotící nástroj určený k měření adaptivního chování jednotlivců od narození do dospělosti. Doména Vineland-3 Motor Skills hodnotí hrubou a jemnou motoriku u jedinců od narození do věku 9 let a nabízí pohled na koordinaci, rovnováhu, pohyblivost a obratnost. Nezpracované skóre se převede na standardní skóre a skóre hodnot růstové škály, přičemž vyšší skóre znamená lepší adaptivní fungování.
Výchozí stav do 24 měsíců
Motorická funkce měřená oblastí motorických dovedností Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Bayleyova škála vývoje kojenců a batolat je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnotící nástroj pro hodnocení vývojového fungování kojenců a batolat. Jeho doména Motor Skills hodnotí hrubé a jemné motorické schopnosti, včetně koordinace, rovnováhy a pohybu. Nezpracované skóre se převede na standardní skóre a skóre hodnot na stupnici růstu, přičemž vyšší skóre značí lepší motorický vývoj.
Výchozí stav do 24 měsíců
Gastrointestinální hodnocení měřené pomocí Bristol Stool Chart
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Tabulka Bristol Stool Chart kategorizuje lidské výkaly do sedmi typů, od typu 1 (těžká zácpa) po typ 7 (průjem), přičemž typy 3 a 4 jsou považovány za normální.
Výchozí stav do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurodevelopmental Function měřená kontrolním seznamem Aberrant Behavior Checklist
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Aberrant Behavior Checklist (ABC) je empiricky vyvinutá škála přizpůsobená k měření psychiatrických symptomů a poruch chování u jedinců s mentálním a vývojovým postižením (IDD). Obsahuje pět domén: podrážděnost, rozrušení a pláč; Letargie/sociální stažení; Stereotypní chování; Hyperaktivita/Nedodržování předpisů; a Nevhodné řeči. Každá otázka je hodnocena na 4bodové škále (0 = žádný problém až 3 = vážný problém), aby se posoudila závažnost. Celkové skóre na subškálu odráží rozsah behaviorálních problémů, přičemž vyšší skóre naznačuje větší závažnost.
Výchozí stav do 24 měsíců
Funkce neurovývoje měřená pomocí měření komunikační schopnosti hlášené pozorovatelem
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
The Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure je dotazník hodnotící komunikační schopnosti u jedinců s neurovývojovými poruchami, které významně ovlivňují verbální řeč. Obsahuje 84 otázek se 70 behaviorálními položkami napříč 22 koncepty/funkcemi a 14 popisnými položkami o jednotlivých komunikačních metodách, které pokrývají oblasti expresivní, receptivní a pragmatické komunikace. ORCA je validován pro Angelmanův a Rettův syndrom a je hodnocen pro další poruchy. ORCA T-skóre se pohybuje od 25,8 do 83,8, přičemž vyšší ORCA T-skóre značí větší komunikační schopnost.
Výchozí stav do 24 měsíců
Neurodevelopmental Function měřená pomocí Vinelandových škál adaptivního chování
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Vineland Adaptive Behavior Scale, Third Edition (Vineland-3), je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnotící nástroj určený k měření adaptivního chování jednotlivců od narození do dospělosti prostřednictvím více oblastí, včetně komunikace a socializace. Nezpracované skóre se převede na standardní skóre a skóre hodnot růstové škály, přičemž vyšší skóre znamená lepší adaptivní fungování.
Výchozí stav do 24 měsíců
Neurodevývojová funkce měřená pomocí Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Bayleyova škála vývoje kojenců a batolat je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnotící nástroj pro hodnocení vývojového fungování kojenců a batolat napříč subdoménami kognice a jazyka (receptivní a expresivní komunikace). Nezpracované skóre se převede na standardní skóre a skóre hodnot růstové škály, přičemž vyšší skóre znamená lepší neurovývoj.
Výchozí stav do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, San Diego

Spolupracovníci

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

16. února 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

16. února 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

18. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ASOSCN2A

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na nL-SCN2A-002

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit