Személyre szabott antiszensz oligonukleotid terápia ritka gyermekkori genetikai betegségek esetén: SCN2A
2025. március 26. frissítette: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Ez a kutatási projekt egy személyre szabott antiszensz oligonukleotid (ASO) gyógyszer szállítását foglalja magában, amelyet egyetlen olyan gyermek számára terveztek, aki SCN2A-val kapcsolatos fejlődési epilepsziás encephalopathiában szenved.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Ez egy intervenciós vizsgálat az egyénre szabott antiszensz oligonukleotid (ASO) kezelés biztonságosságának és hatékonyságának értékelésére egyetlen olyan gyermek esetében, akinél de novo patogén SCN2A mutáció jelentkezett, amely súlyos fejlődési epilepsziás encephalopathiához kapcsolódik.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
1
Fázis
- 2. fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A résztvevő szülője/gondviselője által adott tájékozott hozzájárulás
- Lehetőség a vizsgálat helyszínére való utazásra, a tanulmányokkal kapcsolatos nyomon követési vizsgálatok és/vagy eljárások betartására, valamint hozzáférés biztosítása a résztvevő orvosi feljegyzéseihez.
- Genetikailag igazolt mutáció
Kizárási kritériumok:
• Vizsgálati gyógyszer alkalmazása a beiratkozáskor a gyógyszer 5 felezési idején belül
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Nyitott címke
|
Személyre szabott antiszensz oligonukleotid
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A rohamok gyakorisága
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
A gondozó által biztosított rohamnapló mérése szerint
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
|
A motoros funkció a diszkinetikus cerebrális bénulás funkcionális hatásskálájával mérve
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
A Dyskinetic Cerebral Parsy Functional Impact Scale (D-FIS) egy 18 tételből álló gondozói kérdőív, amely a diszkinézia napi funkciókra gyakorolt hatását értékeli.
Ez egy validált értékelő eszköz 2 éves, 6 hónapos és 18 éves kor közötti gyermekek számára.
Minden elemhez 5 fokozatú sorrendi skálát használ, 0-tól (nincs hatás) 4-ig (extrém hatás), és a teljes pontszámot a 18 elem összegzésével kapja meg.
A magasabb pontszám a dyskinesia súlyosabb hatását és a motoros működés romlását jelzi.
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
|
A motoros funkció a Vineland Adaptive Behavior Scales motoros képességei alapján mérve
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
A Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) egy szabványosított, validált és megbízható értékelési eszköz, amely az egyének adaptív viselkedésének mérésére készült a születéstől a felnőttkorig.
A Vineland-3 Motor Skills domain születéstől 9 éves korig értékeli az egyének durva és finom motoros képességeit, betekintést nyújtva a koordinációba, az egyensúlyba, a mobilitásba és a kézügyességbe.
A nyers pontszámokat a rendszer standard pontszámokká és növekedési skálaértékekké konvertálja, a magasabb pontszámok pedig jobb adaptív működést jeleznek.
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
|
Motoros funkció a Bayley Scales of Infant and Toddler Development motoros képességei alapján mérve
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
A Bayley Scales of Infant and Toddler Development egy szabványosított, validált és megbízható értékelő eszköz a csecsemők és kisgyermekek fejlődési működésének értékelésére.
A motoros készségek tartománya a durva és finom motoros képességeket értékeli, beleértve a koordinációt, az egyensúlyt és a mozgást.
A nyers pontszámokat standard pontszámokká és növekedési skálaértékekké alakítják át, a magasabb pontszámok jobb motoros fejlődést jeleznek.
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
|
A gasztrointesztinális értékelés a Bristol széklettáblázat szerint mérve
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
A Bristol széklettáblázat hét típusba sorolja az emberi ürüléket, az 1-es típustól (súlyos székrekedés) a 7-es típusig (hasmenés), a 3-as és 4-es típus normálisnak tekinthető.
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Neurodevelopmental Function a Aberrant Behavior Checklist által mérve
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
Az Aberrant Behavior Checklist (ABC) egy empirikusan kifejlesztett skála, amely az értelmi és fejlődési fogyatékossággal élő (IDD) egyének pszichiátriai tüneteinek és viselkedési zavarainak mérésére szolgál.
Öt tartományt tartalmaz: ingerlékenység, izgatottság és sírás; Letargia/szociális visszavonulás; Sztereotip viselkedés; Hiperaktivitás/nem megfelelőség; és a Nem megfelelő beszéd.
Minden kérdést egy 4 fokú skálán értékelnek (0 = nem probléma, 3 = súlyos probléma) a súlyosság értékeléséhez.
Az alskálánkénti összpontszámok a viselkedési kihívások mértékét tükrözik, a magasabb pontszámok pedig nagyobb súlyosságot jeleznek.
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
|
Neurofejlődési funkció a megfigyelő által jelentett kommunikációs képesség mérése szerint
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
Az Observer-Reported Communication Ability (ORCA) mérőszám egy olyan kérdőív, amely az idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel küzdő egyének kommunikációs képességeit méri fel, és jelentősen befolyásolja a verbális beszédet.
84 kérdést tartalmaz, 22 fogalom/funkció 70 viselkedési elemét és 14 leíró elemet az egyes kommunikációs módszerekről, amelyek lefedik a kifejező, befogadó és pragmatikus kommunikációs területeket.
Az ORCA-t Angelman- és Rett-szindrómákra validálták, és más rendellenességekre is értékelik.
Az ORCA T-pontszám 25,8 és 83,8 között mozog, a magasabb ORCA T-pontszám pedig nagyobb kommunikációs képességet jelez.
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
|
Neurofejlődési funkció a Vineland Adaptív Viselkedés Skálákkal mérve
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
A Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) egy szabványosított, validált és megbízható értékelő eszköz, amelyet arra terveztek, hogy az egyének adaptív viselkedését a születéstől a felnőttkorig mérjék több területen, beleértve a kommunikációt és a szocializációt.
A nyers pontszámokat a rendszer standard pontszámokká és növekedési skálaértékekké konvertálja, a magasabb pontszámok pedig jobb adaptív működést jeleznek.
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
|
Idegfejlődési funkció a csecsemők és kisgyermekek fejlődésének Bayley-skálájával mérve
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
|
A Bayley Scales of Infant and Toddler Development egy szabványosított, validált és megbízható értékelési eszköz a csecsemők és kisgyermekek fejlődési működésének értékelésére a kognitív és nyelvi aldomain (receptív és expresszív kommunikáció) között.
A nyers pontszámokat standard pontszámokká és növekedési skálaértékekké alakítják át, a magasabb pontszámok jobb idegrendszeri fejlődést jeleznek.
|
Kiindulási állapot 24 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2024. február 16.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. február 16.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. február 16.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. március 1.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 14.
Első közzététel (Tényleges)
2024. március 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. április 1.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. március 26.
Utolsó ellenőrzés
2025. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ASOSCN2A
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .