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Personalisierte Antisense-Oligonukleotidtherapie für seltene pädiatrische genetische Erkrankungen: SCN2A

26. März 2025 aktualisiert von: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Dieses Forschungsprojekt umfasst die Bereitstellung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid-Medikaments (ASO), das für einen einzelnen pädiatrischen Teilnehmer mit SCN2A-assoziierter entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie entwickelt wurde

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine interventionelle Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung mit einem individualisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO) Behandlung bei einem einzelnen pädiatrischen Teilnehmer mit einer de novo pathogenen Funktionsgewinn-SCN2A-Mutation im Zusammenhang mit schwerer entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

1

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einverständniserklärung der Eltern/Erziehungsberechtigten des Teilnehmers
  • Fähigkeit, zum Studienort zu reisen, studienbezogene Nachuntersuchungen und/oder Verfahren einzuhalten und Zugang zu den Krankenakten des Teilnehmers zu gewähren.
  • Genetisch bestätigte Mutation

Ausschlusskriterien:

• Verwendung eines Prüfpräparats innerhalb von weniger als 5 Halbwertszeiten des Arzneimittels bei der Einschreibung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Etikett öffnen
Arzneimittel: nL-SCN2A-002
Personalisiertes Antisense-Oligonukleotid

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anfallshäufigkeit
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Gemessen anhand des von der Pflegekraft bereitgestellten Anfallstagebuchs
Ausgangswert bis 24 Monate
Motorische Funktion, gemessen anhand der Dyskinetic Cerebral Parsy Functional Impact Scale
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Dyskinetic Cerebral Palsy Functional Impact Scale (D-FIS) ist ein 18-Punkte-Fragebogen für Pflegekräfte, der die Auswirkungen von Dyskinesien auf die täglichen Funktionen bewertet. Es handelt sich um ein validiertes Beurteilungsinstrument für Kinder im Alter von 2 Jahren und 6 Monaten bis 18 Jahren. Für jedes Element wird eine 5-Punkte-Ordinalskala von 0 (keine Auswirkung) bis 4 (extreme Auswirkung) verwendet und aus der Summierung aller 18 Elemente eine Gesamtpunktzahl abgeleitet. Ein höherer Wert weist auf schwerwiegendere Auswirkungen der Dyskinesie und eine schlechtere motorische Funktion hin.
Ausgangswert bis 24 Monate
Motorische Funktion, gemessen anhand der motorischen Fähigkeiten der Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, dritte Ausgabe (Vineland-3), ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Messung des adaptiven Verhaltens von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter. Der Bereich „Motorische Fähigkeiten“ von Vineland-3 bewertet die grob- und feinmotorischen Fähigkeiten von Personen von der Geburt bis zum Alter von 9 Jahren und bietet Einblicke in Koordination, Gleichgewicht, Mobilität und Geschicklichkeit. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wertewerte der Wachstumsskala umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere adaptive Funktion hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Motorische Funktion, gemessen anhand der motorischen Fähigkeiten der Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Bayley-Skala für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Bewertung der Entwicklungsfunktionen bei Säuglingen und Kleinkindern. Im Bereich „Motorische Fähigkeiten“ werden grob- und feinmotorische Fähigkeiten bewertet, einschließlich Koordination, Gleichgewicht und Bewegung. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wertewerte der Wachstumsskala umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere motorische Entwicklung hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Gastrointestinale Beurteilung, gemessen anhand der Bristol Stool Chart
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Bristol-Stuhltabelle unterteilt menschlichen Stuhl in sieben Typen, von Typ 1 (schwere Verstopfung) bis Typ 7 (Durchfall), wobei die Typen 3 und 4 als normal gelten.
Ausgangswert bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neuroentwicklungsfunktion, gemessen anhand der Checkliste für abweichendes Verhalten
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Aberrant Behavior Checklist (ABC) ist eine empirisch entwickelte Skala, die darauf zugeschnitten ist, psychiatrische Symptome und Verhaltensstörungen bei Personen mit geistigen und entwicklungsbedingten Behinderungen (IDD) zu messen. Es umfasst fünf Bereiche: Reizbarkeit, Unruhe und Weinen; Lethargie/sozialer Rückzug; Stereotypes Verhalten; Hyperaktivität/Nichteinhaltung; und unangemessene Sprache. Jede Frage wird auf einer 4-Punkte-Skala (0 = kein Problem bis 3 = schwerwiegendes Problem) bewertet, um den Schweregrad einzuschätzen. Die Gesamtwerte pro Subskala spiegeln das Ausmaß der Verhaltensprobleme wider, wobei höhere Werte auf einen größeren Schweregrad hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Neuroentwicklungsfunktion, gemessen anhand der vom Beobachter gemeldeten Kommunikationsfähigkeitsmessung
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Bei der ORCA-Messung (Observer-Reported Communication Ability) handelt es sich um einen Fragebogen zur Bewertung der Kommunikationsfähigkeiten bei Personen mit neurologischen Entwicklungsstörungen, die sich erheblich auf die verbale Sprache auswirken. Es umfasst 84 Fragen mit 70 Verhaltenselementen zu 22 Konzepten/Funktionen und 14 beschreibenden Elementen zu einzelnen Kommunikationsmethoden, die die Bereiche expressive, rezeptive und pragmatische Kommunikation abdecken. Der ORCA ist für Angelman- und Rett-Syndrome validiert und wird derzeit für andere Erkrankungen evaluiert. Der ORCA-T-Score reicht von 25,8 bis 83,8, wobei höhere ORCA-T-Scores auf eine größere Kommunikationsfähigkeit hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Neuroentwicklungsfunktion, gemessen anhand der Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, dritte Ausgabe (Vineland-3), ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Messung des adaptiven Verhaltens von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter in mehreren Bereichen, einschließlich Kommunikation und Sozialisation. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wertewerte der Wachstumsskala umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere adaptive Funktion hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate
Neuroentwicklungsfunktion, gemessen anhand der Bayley-Skalen für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
Die Bayley-Skala für die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Bewertung der Entwicklungsfunktionen bei Säuglingen und Kleinkindern in allen Teilbereichen der Kognition und Sprache (rezeptive und ausdrucksstarke Kommunikation). Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wertewerte der Wachstumsskala umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere neurologische Entwicklung hinweisen.
Ausgangswert bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Diego

Mitarbeiter

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. Februar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

16. Februar 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

16. Februar 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. März 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. März 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. April 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ASOSCN2A

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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