Terapia oligonucleotídica antisense personalizada para doenças genéticas pediátricas raras: SCN2A
26 de março de 2025 atualizado por: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Este projeto de pesquisa envolve a entrega de um medicamento oligonucleotídeo antisense (ASO) personalizado projetado para um único participante pediátrico com encefalopatia epiléptica de desenvolvimento associada a SCN2A
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo de intervenção para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um tratamento individualizado de oligonucleotídeo antisense (ASO) em um único participante pediátrico com ganho de função patogênico de novo, mutação SCN2A associada a encefalopatia epiléptica de desenvolvimento grave.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Rady Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento informado fornecido pelos pais/responsáveis do participante
- Capacidade de viajar para o local do estudo, aderir aos exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados ao estudo e fornecer acesso aos registros médicos do participante.
- Mutação geneticamente confirmada
Critério de exclusão:
• Uso de um medicamento experimental dentro de menos de 5 meias-vidas do medicamento no momento da inscrição
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Rótulo aberto
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Oligonucleotídeo antisense personalizado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Frequência de convulsões
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Conforme medido pelo cuidador fornecido diário de convulsões
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Linha de base até 24 meses
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Função motora medida pela Escala de Impacto Funcional da Paralisia Cerebral Discinética
Prazo: Linha de base até 24 meses
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A Escala de Impacto Funcional da Paralisia Cerebral Discinética (D-FIS) é um questionário de 18 itens para cuidadores que avalia o impacto da discinesia nas funções diárias.
É uma ferramenta de avaliação validada para crianças de 2 anos e 6 meses a 18 anos.
Utiliza uma escala ordinal de 5 pontos, de 0 (sem impacto) a 4 (impacto extremo), para cada item e obtém uma pontuação total da soma de todos os 18 itens.
Uma pontuação mais alta indica impacto mais grave da discinesia e pior funcionamento motor.
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Linha de base até 24 meses
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Função motora medida pelo domínio de habilidades motoras das Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: Linha de base até 24 meses
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As Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição (Vineland-3), é uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e confiável projetada para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até a idade adulta.
O domínio Habilidades Motoras Vineland-3 avalia habilidades motoras grossas e finas em indivíduos desde o nascimento até os 9 anos de idade, oferecendo insights sobre coordenação, equilíbrio, mobilidade e destreza.
As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e pontuações de escala de crescimento, com pontuações mais altas indicando melhor funcionamento adaptativo.
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Linha de base até 24 meses
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Função motora medida pelo domínio de habilidades motoras das Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil
Prazo: Linha de base até 24 meses
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As Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e confiável para avaliar o funcionamento do desenvolvimento em bebês e crianças pequenas.
Seu domínio Habilidades Motoras avalia habilidades motoras grossas e finas, incluindo coordenação, equilíbrio e movimento.
As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e pontuações de escala de crescimento, com pontuações mais altas indicando melhor desenvolvimento motor.
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Linha de base até 24 meses
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Avaliação gastrointestinal medida pelo Bristol Stool Chart
Prazo: Linha de base até 24 meses
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O Bristol Stool Chart categoriza as fezes humanas em sete tipos, do Tipo 1 (constipação grave) ao Tipo 7 (diarréia), com os Tipos 3 e 4 considerados normais.
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Linha de base até 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Função do neurodesenvolvimento medida pela Lista de Verificação de Comportamento Aberrante
Prazo: Linha de base até 24 meses
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A Lista de Verificação de Comportamento Aberrante (ABC) é uma escala desenvolvida empiricamente e adaptada para medir sintomas psiquiátricos e distúrbios comportamentais em indivíduos com Deficiência Intelectual e de Desenvolvimento (DDI).
Contém cinco domínios: Irritabilidade, Agitação e Choro; Letargia/Retraimento Social; Comportamento Estereotipado; Hiperatividade/Descumprimento; e discurso impróprio.
Cada questão é pontuada numa escala de 4 pontos (0 = não é um problema a 3 = problema grave) para avaliar a gravidade.
As pontuações totais por subescala refletem a extensão dos desafios comportamentais, com pontuações mais altas indicando maior gravidade.
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Linha de base até 24 meses
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Função do neurodesenvolvimento medida pela medida de capacidade de comunicação relatada pelo observador
Prazo: Linha de base até 24 meses
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A medida de capacidade de comunicação relatada pelo observador (ORCA) é um questionário que avalia as habilidades de comunicação em indivíduos com distúrbios do neurodesenvolvimento, impactando significativamente a fala verbal.
Inclui 84 questões, com 70 itens comportamentais sobre 22 conceitos/funções e 14 itens descritivos sobre métodos de comunicação individual, abrangendo áreas de comunicação expressiva, receptiva e pragmática.
O ORCA está validado para as síndromes de Angelman e Rett e está sendo avaliado para outras doenças.
O escore T ORCA varia de 25,8 a 83,8, com escores T ORCA mais altos indicando maior capacidade de comunicação.
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Linha de base até 24 meses
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Função do neurodesenvolvimento medida pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: Linha de base até 24 meses
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As Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição (Vineland-3), são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e confiável projetada para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até a idade adulta em vários domínios, incluindo comunicação e socialização.
As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e pontuações de escala de crescimento, com pontuações mais altas indicando melhor funcionamento adaptativo.
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Linha de base até 24 meses
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Função do neurodesenvolvimento medida pelas Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil
Prazo: Linha de base até 24 meses
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As Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e confiável para avaliar o funcionamento do desenvolvimento em bebês e crianças pequenas em subdomínios de cognição e linguagem (comunicação receptiva e expressiva).
As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e pontuações de escala de crescimento, com pontuações mais altas indicando melhor neurodesenvolvimento.
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Linha de base até 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
16 de fevereiro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
16 de fevereiro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
16 de fevereiro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de março de 2024
Primeira postagem (Real)
18 de março de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de abril de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de março de 2025
Última verificação
1 de março de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ASOSCN2A
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .