Personlig antisens-oligonukleotidterapi för sällsynt pediatrisk genetisk sjukdom: SCN2A
26 mars 2025 uppdaterad av: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Detta forskningsprojekt innebär leverans av ett personligt antisens-oligonukleotid-läkemedel (ASO) designat för en enda pediatrisk deltagare med SCN2A-associerad utvecklingsepileptisk encefalopati
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en interventionsstudie för att utvärdera säkerheten och effekten av behandling med en individualiserad antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enda pediatrisk deltagare med en de novo patogen funktionsvinst SCN2A-mutation associerad med svår utvecklingsepileptisk encefalopati.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
1
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
San Diego, California, Förenta staterna, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Informerat samtycke från deltagarens förälder/vårdnadshavare
- Förmåga att resa till studieplatsen, följa studierelaterade uppföljningsundersökningar och/eller procedurer och ge tillgång till deltagarens journaler.
- Genetiskt bekräftad mutation
Exklusions kriterier:
• Användning av ett prövningsläkemedel inom mindre än 5 halveringstider av läkemedlet vid inskrivningen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Öppna etiketten
|
Personlig antisens-oligonukleotid
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Anfallsfrekvens
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Som uppmätt av vårdgivaren tillhandahållen anfallsdagbok
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Motorisk funktion mätt med Dyskinetic Cerebral Palsy Functional Impact Scale
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Dyskinetic Cerebral Palsy Functional Impact Scale (D-FIS) är ett vårdformulär med 18 artiklar som utvärderar inverkan av dyskinesi på dagliga funktioner.
Det är ett validerat bedömningsverktyg för barn i åldrarna 2 år och 6 månader till 18 år.
Den använder en 5-gradig ordningsskala, från 0 (ingen påverkan) till 4 (extrem påverkan), för varje objekt och får en totalpoäng från att summera alla 18 objekt.
En högre poäng indikerar allvarligare inverkan av dyskinesi och sämre motorisk funktion.
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Motorisk funktion mätt av motorikens domän av Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje upplagan (Vineland-3), är ett standardiserat, validerat och pålitligt bedömningsverktyg utformat för att mäta individers adaptiva beteende från födseln till vuxen ålder.
Vineland-3 Motor Skills-domänen utvärderar grov- och finmotorik hos individer från födsel till 9 års ålder, och ger insikter om koordination, balans, rörlighet och fingerfärdighet.
De råa poängen omvandlas till standardpoäng och tillväxtskalavärdepoäng, med högre poäng som indikerar bättre adaptiv funktion.
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Motorisk funktion mätt av motorikens domän av Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development är ett standardiserat, validerat och tillförlitligt bedömningsverktyg för att utvärdera utvecklingsfunktion hos spädbarn och småbarn.
Dess motoriska färdighetsdomän utvärderar grov- och finmotorik, inklusive koordination, balans och rörelse.
De råa poängen omvandlas till standardpoäng och tillväxtskalavärdepoäng, med högre poäng som indikerar bättre motorisk utveckling.
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Gastrointestinal bedömning mätt med Bristol Stool Chart
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Bristol Stool Chart kategoriserar mänsklig avföring i sju typer, från typ 1 (svår förstoppning) till typ 7 (diarré), med typ 3 och 4 som anses vara normala.
|
Baslinje till 24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Neuroutvecklingsfunktion mätt med checklista för avvikande beteende
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
The Aberrant Behavior Checklist (ABC) är en empiriskt utvecklad skala skräddarsydd för att mäta psykiatriska symtom och beteendestörningar hos individer med intellektuella och utvecklingsstörningar (IDD).
Den innehåller fem domäner: Irritabilitet, Agitation, & Crying; Letargi/Socialt tillbakadragande; Stereotypt beteende; Hyperaktivitet/Icke-efterlevnad; och olämpligt tal.
Varje fråga poängsätts på en 4-gradig skala (0 = inte ett problem till 3 = allvarligt problem) för att bedöma svårighetsgraden.
Totalpoäng per underskala återspeglar omfattningen av beteendeutmaningar, med högre poäng som indikerar större svårighetsgrad.
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Neuroutvecklingsfunktion mätt med Observer-Reported Communication Ability Measure
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Mätningen Observer-Reported Communication Ability (ORCA) är ett frågeformulär som utvärderar kommunikationsförmåga hos individer med neuroutvecklingsstörningar, vilket avsevärt påverkar verbalt tal.
Den innehåller 84 frågor, med 70 beteendeobjekt över 22 begrepp/funktioner och 14 beskrivande frågor om individuella kommunikationsmetoder, som täcker uttrycksfulla, receptiva och pragmatiska kommunikationsområden.
ORCA är validerad för Angelman och Retts syndrom och utvärderas för andra störningar.
ORCA T-poäng varierar från 25,8 till 83,8, med högre ORCA T-poäng indikerar större kommunikationsförmåga.
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Neuroutvecklingsfunktion mätt med Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje upplagan (Vineland-3), är ett standardiserat, validerat och pålitligt bedömningsverktyg utformat för att mäta individers adaptiva beteende från födsel till vuxen ålder genom flera domäner, inklusive kommunikation och socialisering.
De råa poängen omvandlas till standardpoäng och tillväxtskalavärdepoäng, med högre poäng som indikerar bättre adaptiv funktion.
|
Baslinje till 24 månader
|
|
Neuroutvecklingsfunktion mätt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Tidsram: Baslinje till 24 månader
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development är ett standardiserat, validerat och tillförlitligt bedömningsverktyg för att utvärdera utvecklingsfunktion hos spädbarn och småbarn över underdomäner av kognition och språk (receptiv och uttrycksfull kommunikation).
De råa poängen omvandlas till standardpoäng och tillväxtskalavärdepoäng, med högre poäng som indikerar bättre neuroutveckling.
|
Baslinje till 24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
16 februari 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
16 februari 2026
Avslutad studie (Beräknad)
16 februari 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
1 mars 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
14 mars 2024
Första postat (Faktisk)
18 mars 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
1 april 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 mars 2025
Senast verifierad
1 mars 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ASOSCN2A
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .