Personlig tilpasset antisense oligonukleotidterapi for sjeldne pediatriske genetiske sykdommer: SCN2A
26. mars 2025 oppdatert av: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Dette forskningsprosjektet innebærer levering av et personlig antisense oligonukleotid (ASO) medikament utviklet for en enkelt pediatrisk deltaker med SCN2A assosiert utviklingsmessig epileptisk encefalopati
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en intervensjonsstudie for å evaluere sikkerheten og effekten av behandling med en individualisert antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt pediatrisk deltaker med en de novo patogen funksjonsforsterkning SCN2A-mutasjon assosiert med alvorlig utviklingsmessig epileptisk encefalopati.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
San Diego, California, Forente stater, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informert samtykke gitt av deltakerens forelder/foresatte
- Evne til å reise til studiestedet, følge studierelaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens journaler.
- Genetisk bekreftet mutasjon
Ekskluderingskriterier:
• Bruk av en undersøkelsesmedisin innen mindre enn 5 halveringstider av legemidlet ved registrering
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Anfallsfrekvens
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Målt av omsorgsperson levert anfallsdagbok
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motorisk funksjon målt med Dyskinetic Cerebral Parese Functional Impact Scale
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Dyskinetic Cerebral Parese Functional Impact Scale (D-FIS) er et 18-elements spørreskjema for omsorgspersoner som evaluerer virkningen av dyskinesi på daglige funksjoner.
Det er et validert vurderingsverktøy for barn i alderen 2 år og 6 måneder til 18 år.
Den bruker en 5-punkts ordinær skala, fra 0 (ingen påvirkning) til 4 (ekstrem påvirkning), for hvert element og får en total poengsum fra å summere alle 18 elementene.
En høyere score indikerer mer alvorlig påvirkning av dyskinesi og dårligere motorisk funksjon.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motorisk funksjon målt ved motoriske ferdigheter i Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), er et standardisert, validert og pålitelig vurderingsverktøy utviklet for å måle den adaptive atferden til individer fra fødsel til voksen alder.
Vineland-3 Motor Skills-domenet evaluerer grov- og finmotoriske evner hos individer fra fødsel til 9 år, og gir innsikt i koordinasjon, balanse, mobilitet og fingerferdighet.
Råskårene konverteres til standardskårer og vekstskalaverdiskårer, med høyere skårer som indikerer bedre adaptiv funksjon.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motorisk funksjon målt ved motoriske ferdigheter i Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er et standardisert, validert og pålitelig vurderingsverktøy for å evaluere utviklingsfunksjonen hos spedbarn og småbarn.
Dens motoriske ferdigheter-domenet evaluerer grov- og finmotoriske evner, inkludert koordinasjon, balanse og bevegelse.
Råskårene konverteres til standardskårer og vekstskalaverdiskårer, med høyere skårer som indikerer bedre motorisk utvikling.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Gastrointestinal vurdering som målt av Bristol Stool Chart
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Bristol Stool Chart kategoriserer menneskelig avføring i syv typer, fra type 1 (alvorlig forstoppelse) til type 7 (diaré), med type 3 og 4 ansett som normale.
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nevroutviklingsfunksjon målt ved avvikende atferdssjekkliste
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
The Aberrant Behavior Checklist (ABC) er en empirisk utviklet skala skreddersydd for å måle psykiatriske symptomer og atferdsforstyrrelser hos individer med intellektuelle og utviklingshemminger (IDD).
Den inneholder fem domener: Irritabilitet, Agitation, & Crying; Sløvhet/sosial tilbaketrekning; Stereotypisk oppførsel; Hyperaktivitet/Ikke overholdelse; og upassende tale.
Hvert spørsmål scores på en 4-punkts skala (0 = ikke et problem til 3 = alvorlig problem) for å vurdere alvorlighetsgraden.
Totalskåre per underskala gjenspeiler omfanget av atferdsutfordringer, med høyere skåre som indikerer større alvorlighetsgrad.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Nevroutviklingsfunksjon målt ved Observer-Reported Communication Ability Measure
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Observer-Reported Communication Ability (ORCA)-målet er et spørreskjema som vurderer kommunikasjonsevner hos individer med nevroutviklingsforstyrrelser, som i betydelig grad påvirker verbal tale.
Den inkluderer 84 spørsmål, med 70 atferdselementer på tvers av 22 konsepter/funksjoner og 14 beskrivende elementer om individuelle kommunikasjonsmetoder, som dekker uttrykksfulle, mottakelige og pragmatiske kommunikasjonsområder.
ORCA er validert for Angelman og Rett syndromer og blir evaluert for andre lidelser.
ORCA T-score varierer fra 25,8 til 83,8, med høyere ORCA T-score indikerer større kommunikasjonsevne.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Nevroutviklingsfunksjon målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), er et standardisert, validert og pålitelig vurderingsverktøy utviklet for å måle den adaptive atferden til individer fra fødsel til voksen alder gjennom flere domener, inkludert kommunikasjon og sosialisering.
Råskårene konverteres til standardskårer og vekstskalaverdiskårer, med høyere skårer som indikerer bedre adaptiv funksjon.
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Nevroutviklingsfunksjon målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er et standardisert, validert og pålitelig vurderingsverktøy for å evaluere utviklingsfunksjon hos spedbarn og småbarn på tvers av underdomener av kognisjon og språk (reseptiv og ekspressiv kommunikasjon).
Råskårene konverteres til standardskårer og vekstskalaverdiskårer, med høyere skårer som indikerer bedre nevroutvikling.
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
16. februar 2024
Primær fullføring (Antatt)
16. februar 2026
Studiet fullført (Antatt)
16. februar 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
1. mars 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
14. mars 2024
Først lagt ut (Faktiske)
18. mars 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
1. april 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. mars 2025
Sist bekreftet
1. mars 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ASOSCN2A
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .