Thérapie oligonucléotidique antisens personnalisée pour les maladies génétiques pédiatriques rares : SCN2A

Expérimental: Étiquette ouverte

Médicament: nL-SCN2A-002

Oligonucléotide antisens personnalisé

Fréquence des crises

Tel que mesuré par le journal des crises fourni par le soignant

Fonction motrice mesurée par l'échelle d'impact fonctionnel de la paralysie cérébrale dyskinétique

L'échelle d'impact fonctionnel de la paralysie cérébrale dyskinétique (D-FIS) est un questionnaire pour les soignants en 18 éléments qui évalue l'impact de la dyskinésie sur les fonctions quotidiennes. Il s'agit d'un outil d'évaluation validé pour les enfants âgés de 2 ans et 6 mois à 18 ans. Il utilise une échelle ordinale de 5 points, de 0 (aucun impact) à 4 (impact extrême), pour chaque élément et obtient un score total en additionnant les 18 éléments. Un score plus élevé indique un impact plus grave de la dyskinésie et un mauvais fonctionnement moteur.

Fonction motrice telle que mesurée par le domaine de compétences motrices des échelles de comportement adaptatives Vineland

Les échelles de comportement adaptatif de Vineland, troisième édition (Vineland-3), sont un outil d'évaluation standardisé, validé et fiable conçu pour mesurer le comportement adaptatif des individus depuis la naissance jusqu'à l'âge adulte. Le domaine Vineland-3 Motor Skills évalue les capacités motrices globales et fines des individus de la naissance à 9 ans, offrant un aperçu de la coordination, de l'équilibre, de la mobilité et de la dextérité. Les scores bruts sont convertis en scores standards et en scores de valeurs sur l'échelle de croissance, les scores plus élevés indiquant un meilleur fonctionnement adaptatif.

Fonction motrice telle que mesurée par le domaine des compétences motrices des échelles de Bayley pour le développement du nourrisson et du tout-petit

L'échelle de Bayley pour le développement du nourrisson et du tout-petit est un outil d'évaluation standardisé, validé et fiable permettant d'évaluer le fonctionnement développemental des nourrissons et des tout-petits. Son domaine de motricité évalue les capacités motrices globales et fines, notamment la coordination, l'équilibre et le mouvement. Les scores bruts sont convertis en scores standards et en scores de valeurs sur l'échelle de croissance, les scores plus élevés indiquant un meilleur développement moteur.

Évaluation gastro-intestinale mesurée par le Bristol Tabouret Chart

Le tableau des selles de Bristol classe les selles humaines en sept types, du type 1 (constipation sévère) au type 7 (diarrhée), les types 3 et 4 étant considérés comme normaux.

Fonction neurodéveloppementale mesurée par la liste de contrôle des comportements aberrants

La liste de contrôle des comportements aberrants (ABC) est une échelle développée empiriquement et adaptée pour mesurer les symptômes psychiatriques et les troubles du comportement chez les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale (DID). Il contient cinq domaines : Irritabilité, Agitation et Pleurs ; Léthargie/retrait social ; Comportement stéréotypé ; Hyperactivité/Non-conformité ; et discours inapproprié. Chaque question est notée sur une échelle de 4 points (0 = pas de problème à 3 = problème grave) pour évaluer la gravité. Les scores totaux par sous-échelle reflètent l’étendue des problèmes de comportement, les scores plus élevés indiquant une plus grande gravité.

Fonction neurodéveloppementale telle que mesurée par la mesure de la capacité de communication rapportée par l'observateur

La mesure ORCA (Observer-Reported Communication Ability) est un questionnaire évaluant les capacités de communication des personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux, ayant un impact significatif sur la parole verbale. Il comprend 84 questions, avec 70 éléments comportementaux couvrant 22 concepts/fonctions et 14 éléments descriptifs sur les méthodes de communication individuelles, couvrant les domaines de communication expressifs, réceptifs et pragmatiques. L'ORCA est validé pour les syndromes d'Angelman et de Rett et est en cours d'évaluation pour d'autres troubles. Le score T ORCA varie de 25,8 à 83,8, des scores T ORCA plus élevés indiquant une plus grande capacité de communication.

Fonction neurodéveloppementale mesurée par les échelles de comportement adaptatif de Vineland

Les échelles de comportement adaptatif de Vineland, troisième édition (Vineland-3), sont un outil d'évaluation standardisé, validé et fiable conçu pour mesurer le comportement adaptatif des individus depuis la naissance jusqu'à l'âge adulte dans plusieurs domaines, notamment la communication et la socialisation. Les scores bruts sont convertis en scores standards et en scores de valeurs sur l'échelle de croissance, les scores plus élevés indiquant un meilleur fonctionnement adaptatif.

Fonction neurodéveloppementale mesurée par les échelles de Bayley pour le développement du nourrisson et du tout-petit

L'échelle de Bayley pour le développement du nourrisson et du tout-petit est un outil d'évaluation standardisé, validé et fiable permettant d'évaluer le fonctionnement développemental des nourrissons et des tout-petits dans les sous-domaines de la cognition et du langage (communication réceptive et expressive). Les scores bruts sont convertis en scores standards et en scores de valeur sur l'échelle de croissance, les scores plus élevés indiquant un meilleur développement neurologique.