Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spersonalizowana terapia oligonukleotydami antysensownymi w leczeniu rzadkich chorób genetycznych u dzieci: SCN2A

26 marca 2025 zaktualizowane przez: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Ten projekt badawczy obejmuje dostawę spersonalizowanego leku oligonukleotydowego antysensownego (ASO) przeznaczonego dla pojedynczego uczestnika pediatrycznego z rozwojową encefalopatią padaczkową związaną z SCN2A

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to badanie interwencyjne mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leczenia z zastosowaniem zindywidualizowanych oligonukleotydów antysensownych (ASO) u pojedynczego uczestnika pediatrycznego z patogenną mutacją SCN2A zwiększającą funkcję de novo związaną z ciężką rozwojową encefalopatią padaczkową.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Świadoma zgoda wyrażona przez rodziców/opiekunów uczestnika
  • Możliwość podróżowania do miejsca badania, przestrzegania badań kontrolnych i/lub procedur związanych z badaniem oraz zapewnienia dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.
  • Genetycznie potwierdzona mutacja

Kryteria wyłączenia:

• Stosowanie badanego leku w czasie krótszym niż 5 okresów półtrwania leku w chwili włączenia do badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-SCN2A-002
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstotliwość napadów
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Według pomiarów dostarczonych przez opiekuna w dzienniku napadów
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcja motoryczna mierzona za pomocą Skali Wpływu Funkcjonalnego Dyskinetycznego Porażenia Mózgowego
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala wpływu funkcjonalnego dyskinetycznego porażenia mózgowego (D-FIS) to 18-punktowy kwestionariusz dla opiekuna, który ocenia wpływ dyskinez na codzienne funkcjonowanie. Jest to zatwierdzone narzędzie oceny dzieci w wieku od 2 lat i 6 miesięcy do 18 lat. Wykorzystuje 5-punktową skalę porządkową, od 0 (brak wpływu) do 4 (skrajny wpływ) dla każdej pozycji, a łączny wynik uzyskuje z zsumowania wszystkich 18 pozycji. Wyższy wynik wskazuje na poważniejszy wpływ dyskinez i gorsze funkcjonowanie motoryczne.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcja motoryczna mierzona za pomocą dziedziny umiejętności motorycznych Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie trzecie (Vineland-3), to wystandaryzowane, potwierdzone i wiarygodne narzędzie oceny zaprojektowane do pomiaru zachowań adaptacyjnych jednostek od urodzenia do dorosłości. Domena Vineland-3 Motor Skills ocenia zdolności motoryczne dużej i małej u osób od urodzenia do 9 roku życia, oferując wgląd w koordynację, równowagę, mobilność i zręczność. Surowe wyniki są konwertowane na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcja motoryczna mierzona za pomocą dziedziny umiejętności motorycznych Skali Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayley to wystandaryzowane, potwierdzone i wiarygodne narzędzie oceny służące do oceny funkcjonowania rozwojowego niemowląt i małych dzieci. Jej domena Umiejętności motoryczne ocenia zdolności motoryczne duże i drobne, w tym koordynację, równowagę i ruch. Surowe wyniki przelicza się na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszy rozwój motoryczny.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Ocena przewodu pokarmowego mierzona za pomocą karty Bristol Stool Chart
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Bristolska tabela stolca dzieli ludzkie odchody na siedem typów, od typu 1 (ciężkie zaparcia) do typu 7 (biegunka), przy czym typy 3 i 4 są uważane za normalne.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcje neurorozwojowe mierzone za pomocą listy kontrolnej nieprawidłowych zachowań
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Lista Kontrolna Nieprawidłowego Zachowania (ABC) to opracowana empirycznie skala dostosowana do pomiaru objawów psychiatrycznych i zaburzeń zachowania u osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową (IDD). Zawiera pięć dziedzin: drażliwość, pobudzenie i płacz; Letarg/wycofanie społeczne; Zachowanie stereotypowe; Nadpobudliwość/nieprzestrzeganie zasad; i niewłaściwa mowa. Każde pytanie jest oceniane w 4-punktowej skali (0 = brak problemu do 3 = poważny problem), aby ocenić dotkliwość. Całkowite wyniki w podskali odzwierciedlają zakres wyzwań behawioralnych, przy czym wyższe wyniki wskazują na większą dotkliwość.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcje neurorozwojowe mierzone za pomocą miary zdolności komunikacyjnej zgłaszanej przez obserwatora
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Zdolności Komunikacyjnej zgłaszana przez obserwatora (ORCA) to kwestionariusz oceniający możliwości komunikacyjne osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, istotnie wpływającymi na mowę werbalną. Zawiera 84 pytania, zawierające 70 pozycji behawioralnych w ramach 22 koncepcji/funkcji i 14 pozycji opisowych dotyczących poszczególnych metod komunikacji, obejmujących obszary komunikacji ekspresyjnej, receptywnej i pragmatycznej. ORCA została zatwierdzona pod kątem zespołów Angelmana i Retta oraz jest oceniana pod kątem innych zaburzeń. Wynik ORCA T waha się od 25,8 do 83,8, przy czym wyższe wyniki ORCA T wskazują na większą zdolność komunikacji.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcje neurorozwojowe mierzone za pomocą Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie trzecie (Vineland-3), to wystandaryzowane, potwierdzone i wiarygodne narzędzie oceny zaprojektowane do pomiaru zachowań adaptacyjnych jednostek od urodzenia do dorosłości w wielu obszarach, w tym komunikacji i socjalizacji. Surowe wyniki są konwertowane na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Funkcje neurorozwojowe mierzone za pomocą skali Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
Skala Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayley to wystandaryzowane, potwierdzone i wiarygodne narzędzie oceny służące do oceny funkcjonowania rozwojowego niemowląt i małych dzieci w różnych subdomenach poznania i języka (komunikacja receptywna i ekspresyjna). Surowe wyniki przelicza się na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszy rozwój neurorozwojowy.
Wartość podstawowa do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Diego

Współpracownicy

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 lutego 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

16 lutego 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

16 lutego 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ASOSCN2A

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na nL-SCN2A-002

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Finland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj