Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidihoito harvinaisiin lasten geneettisiin sairauksiin: SCN2A
keskiviikko 26. maaliskuuta 2025 päivittänyt: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Tämä tutkimusprojekti sisältää henkilökohtaisen antisense-oligonukleotidilääkkeen (ASO) toimituksen, joka on suunniteltu yhdelle lapselle, jolla on SCN2A:han liittyvä kehityshäiriöinen epileptinen enkefalopatia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventiotutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida yksilöllisellä antisense-oligonukleotidihoidolla (ASO) hoidon turvallisuutta ja tehoa yhdelle lapselle, jolla on de novo patogeeninen funktion kasvu SCN2A-mutaatiosta, joka liittyy vakavaan kehityskulkuun liittyvään epileptiseen enkefalopatiaan.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujan vanhemman/huoltajan/huoltajan antama tietoinen suostumus
- Mahdollisuus matkustaa tutkimuspaikalle, noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai toimenpiteitä ja tarjota pääsy osallistujan potilastietoihin.
- Geneettisesti vahvistettu mutaatio
Poissulkemiskriteerit:
• Tutkimuslääkkeen käyttö alle 5 lääkkeen puoliintumisajan sisällä ilmoittautumisen yhteydessä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa etiketti
|
Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kohtausten taajuus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Omaishoitajan toimittaman kohtauspäiväkirjan mittaamana
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Motorinen toiminta mitattuna Dyskinetic Cerebral Parsy Functional Impact Scale -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Dyskinetic Cerebral Parsy Functional Impact Scale (D-FIS) on 18 kohdan omaishoitajien kyselylomake, joka arvioi dyskinesian vaikutusta päivittäisiin toimintoihin.
Se on validoitu arviointityökalu 2-vuotiaille ja 6 kuukaudesta 18-vuotiaille lapsille.
Se käyttää 5 pisteen järjestysasteikkoa 0:sta (ei vaikutusta) 4:ään (äärimmäinen vaikutus) jokaiselle kohteelle ja saa kokonaispistemäärän laskemalla yhteen kaikki 18 kohdetta.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa vakavampaa dyskinesian vaikutusta ja huonompaa motorista toimintaa.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Motorinen toiminta mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu, joka on suunniteltu mittaamaan yksilöiden mukautuvaa käyttäytymistä syntymästä aikuisuuteen.
Vineland-3 Motor Skills -alue arvioi yksilöiden karkea- ja hienomotorisia kykyjä syntymästä 9-vuotiaaksi ja tarjoaa näkemyksiä koordinaatiosta, tasapainosta, liikkuvuudesta ja kätevyydestä.
Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvuasteikon arvopisteiksi, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa mukautuvaa toimintaa.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Motorinen toiminta mitattuna Bayley Scales of Infant and Toddler Developmentin motoristen taitojen alalla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu imeväisten ja taaperoiden kehitystoiminnan arvioimiseen.
Sen Motor Skills -alue arvioi karkea- ja hienomotorisia kykyjä, mukaan lukien koordinaatiota, tasapainoa ja liikettä.
Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvuasteikon arvopisteiksi, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista kehitystä.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Ruoansulatuskanavan arviointi mitattuna Bristolin ulostekaaviolla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Bristolin ulostekaavio luokittelee ihmisen ulosteet seitsemään tyyppiin tyypistä 1 (vaikea ummetus) tyyppiin 7 (ripuli), ja tyyppejä 3 ja 4 pidetään normaaleina.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neurokehitystoiminto poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslistalla mitattuna
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Aberrant Behavior Checklist (ABC) on empiirisesti kehitetty asteikko, joka on räätälöity mittaamaan psykiatrisia oireita ja käyttäytymishäiriöitä henkilöillä, joilla on älyllinen ja kehitysvamma (IDD).
Se sisältää viisi aluetta: ärtyneisyys, kiihtyneisyys ja itku; Letargia/sosiaalinen vetäytyminen; Stereotyyppinen käyttäytyminen; Yliaktiivisuus/sääntöjen noudattamatta jättäminen; ja sopimaton puhe.
Jokainen kysymys pisteytetään 4 pisteen asteikolla (0 = ei ongelma - 3 = vakava ongelma) vakavuuden arvioimiseksi.
Kokonaispisteet alaasteikkoa kohti heijastavat käyttäytymishaasteiden laajuutta, ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vakavuutta.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Neurokehitystoiminto mitattuna tarkkailijan ilmoittamalla viestintäkykymittauksella
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Observer-Reported Communication Ability (ORCA) -mittari on kyselylomake, jossa arvioidaan kommunikaatiokykyjä henkilöillä, joilla on hermoston kehityshäiriöitä ja jotka vaikuttavat merkittävästi verbaaliseen puheeseen.
Se sisältää 84 kysymystä, 70 käyttäytymiskohdetta 22 käsitteen/toiminnon osalta ja 14 kuvailevaa kohdetta yksittäisistä viestintämenetelmistä, jotka kattavat ekspressiiviset, vastaanottavaiset ja pragmaattiset viestintäalueet.
ORCA on validoitu Angelmanin ja Rettin oireyhtymien varalta, ja sitä arvioidaan muiden sairauksien varalta.
ORCA T-pisteet vaihtelevat välillä 25,8-83,8, ja korkeammat ORCA T-pisteet osoittavat parempaa viestintäkykyä.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Neurokehitystoiminto mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu, joka on suunniteltu mittaamaan yksilöiden mukautuvaa käyttäytymistä syntymästä aikuisuuteen useilla eri aloilla, mukaan lukien viestintä ja sosiaalisuus.
Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvuasteikon arvopisteiksi, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa mukautuvaa toimintaa.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Neurokehitystoiminto mitattuna Bayleyn vauvojen ja taaperoiden kehityksen asteikoilla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu vauvojen ja taaperoiden kehitystoiminnan arvioimiseksi kognition ja kielen osa-alueilla (reseptiivinen ja ekspressiivinen viestintä).
Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvuasteikon arvopisteiksi, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa hermoston kehitystä.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 16. helmikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 16. helmikuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 16. helmikuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 14. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 18. maaliskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 26. maaliskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. maaliskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ASOSCN2A
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .