罕见儿科遗传病的个性化反义寡核苷酸治疗：SCN2A
2025年3月26日 更新者：Olivia Kim-McManus、University of California, San Diego
该研究项目需要提供一种个性化反义寡核苷酸 (ASO) 药物，专为患有 SCN2A 相关发育性癫痫性脑病的单个儿科参与者而设计
研究概览
详细说明
这是一项干预性研究，旨在评估个体化反义寡核苷酸 (ASO) 治疗的安全性和有效性，该受试者患有与严重发育性癫痫性脑病相关的新发致病性功能获得性 SCN2A 突变。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
1
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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California
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San Diego、California、美国、92123
- Rady Children's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 参与者父母/监护人提供的知情同意书
- 能够前往研究地点，遵守与研究相关的后续检查和/或程序，并提供参与者医疗记录的访问权限。
- 基因突变已证实
排除标准：
• 在入组时使用的研究药物的半衰期少于该药物的 5 个半衰期
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：打开标签
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个性化反义寡核苷酸
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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癫痫发作频率
大体时间：基线至 24 个月
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由护理人员提供的癫痫发作日记进行测量
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基线至 24 个月
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通过运动障碍性脑瘫功能影响量表测量运动功能
大体时间：基线至 24 个月
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运动障碍性脑瘫功能影响量表 (D-FIS) 是一份包含 18 项的护理人员问卷，用于评估运动障碍对日常功能的影响。
它是针对 2 岁零 6 个月至 18 岁儿童的经过验证的评估工具。
它对每个项目使用从 0（无影响）到 4（极端影响）的 5 分顺序量表，并通过对所有 18 个项目求和得出总分。
分数越高表明运动障碍的影响越严重，运动功能越差。
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基线至 24 个月
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通过 Vineland 适应性行为量表的运动技能领域测量的运动功能
大体时间：基线至 24 个月
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瓦恩兰适应性行为量表第三版 (Vineland-3) 是一种标准化、经过验证且可靠的评估工具，旨在衡量个人从出生到成年的适应性行为。
Vineland-3 运动技能领域评估从出生到 9 岁的个体的粗大和精细运动能力，提供对协调、平衡、活动性和灵活性的见解。
原始分数转换为标准分数和生长量表值分数，分数越高表明适应性功能越好。
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基线至 24 个月
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通过贝利婴幼儿发展量表的运动技能领域测量的运动功能
大体时间：基线至 24 个月
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贝利婴幼儿发育量表是一种标准化、经过验证且可靠的评估工具，用于评估婴幼儿的发育功能。
其运动技能领域评估粗大和精细运动能力，包括协调、平衡和运动。
原始分数转换为标准分数和生长量表值分数，分数越高表明运动发育越好。
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基线至 24 个月
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通过布里斯托大便图测量胃肠道评估
大体时间：基线至 24 个月
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布里斯托大便图表将人类粪便分为七种类型，从 1 型（严重便秘）到 7 型（腹泻），其中 3 型和 4 型被认为是正常的。
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基线至 24 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过异常行为检查表测量的神经发育功能
大体时间：基线至 24 个月
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异常行为检查表 (ABC) 是一种根据经验开发的量表，专门用于测量智力和发育障碍 (IDD) 个体的精神症状和行为障碍。
它包含五个领域：易怒、激动和哭泣；嗜睡/社交退缩；刻板行为；多动/不依从；和不当言论。
每个问题均按 4 分制评分（0 = 不是问题，3 = 严重问题）以评估严重性。
每个子量表的总分反映了行为挑战的程度，分数越高表明严重程度越高。
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基线至 24 个月
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通过观察者报告的沟通能力测量来测量神经发育功能
大体时间：基线至 24 个月
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观察者报告的沟通能力 (ORCA) 测量是一项评估神经发育障碍患者沟通能力的问卷，对言语能力有显着影响。
它包括 84 个问题，其中 70 个行为项目涉及 22 个概念/功能，以及 14 个关于个人沟通方法的描述性项目，涵盖表达、接受和语用沟通领域。
ORCA 已针对 Angelman 和 Rett 综合征进行了验证，并正在针对其他疾病进行评估。
ORCA T 分数范围为 25.8 至 83.8，ORCA T 分数越高表明沟通能力越强。
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基线至 24 个月
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通过 Vineland 适应性行为量表测量的神经发育功能
大体时间：基线至 24 个月
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瓦恩兰适应性行为量表第三版 (Vineland-3) 是一种标准化、经过验证且可靠的评估工具，旨在衡量个人从出生到成年期间跨多个领域（包括沟通和社交）的适应性行为。
原始分数转换为标准分数和生长量表值分数，分数越高表明适应性功能越好。
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基线至 24 个月
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通过婴儿和幼儿发育贝利量表测量的神经发育功能
大体时间：基线至 24 个月
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贝利婴幼儿发展量表是一种标准化、经过验证且可靠的评估工具，用于评估婴幼儿在认知和语言子领域（接受性和表达性沟通）的发育功能。
原始分数转换为标准分数和生长量表值分数，分数越高表明神经发育越好。
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基线至 24 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Olivia Kim-McManus, M.D.、UCSD Rady Children's Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年2月16日
初级完成 (估计的)
2026年2月16日
研究完成 (估计的)
2026年2月16日
研究注册日期
首次提交
2024年3月1日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月14日
首次发布 (实际的)
2024年3月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年4月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月26日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ASOSCN2A
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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