희귀 소아 유전 질환에 대한 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드 치료법: SCN2A

실험적: 오픈 라벨

의약품: nL-SCN2A-002

맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드

발작 빈도

간병인이 제공한 발작 일지에 의해 측정됨

운동이상뇌성마비 기능 영향 척도로 측정한 운동 기능

운동이상뇌성마비 기능적 영향 척도(D-FIS)는 이상운동증이 일상 기능에 미치는 영향을 평가하는 18개 항목 간병인 설문지입니다. 2세 6개월부터 18세까지의 어린이를 대상으로 하는 검증된 평가 도구입니다. 각 항목에 대해 0(영향 없음)부터 4(매우 영향)까지의 5점 순서 척도를 사용하고 18개 항목을 모두 합산하여 총점을 도출합니다. 점수가 높을수록 운동이상증의 영향이 더 심각하고 운동 기능이 악화되었음을 나타냅니다.

Vineland 적응 행동 척도의 운동 기술 영역으로 측정된 운동 기능

Vineland 적응 행동 척도 제3판(Vineland-3)은 출생부터 성인기까지 개인의 적응 행동을 측정하도록 설계된 표준화되고 검증되었으며 신뢰할 수 있는 평가 도구입니다. Vineland-3 운동 기술 영역은 출생부터 9세까지 개인의 대근육 및 미세 운동 능력을 평가하여 조정, 균형, 이동성 및 손재주에 대한 통찰력을 제공합니다. 원시 점수는 표준 점수와 성장 척도 가치 점수로 변환되며, 점수가 높을수록 적응 기능이 더 우수함을 나타냅니다.

베일리 영유아 발달 척도의 운동 기술 영역으로 측정된 운동 기능

Bayley 영유아 발달 척도는 영유아의 발달 기능을 평가하기 위한 표준화되고 검증되었으며 신뢰할 수 있는 평가 도구입니다. 운동 기술 영역은 조정, 균형 및 움직임을 포함한 총체적 및 미세 운동 능력을 평가합니다. 원시 점수는 표준 점수와 성장 척도 가치 점수로 변환되며, 점수가 높을수록 더 나은 운동 발달을 나타냅니다.

브리스톨 대변 차트로 측정한 위장관 평가

브리스톨 대변 차트는 사람의 대변을 유형 1(심각한 변비)부터 유형 7(설사)까지 7가지 유형으로 분류하며, 유형 3과 4는 정상으로 간주됩니다.

이상 행동 체크리스트로 측정된 신경 발달 기능

이상 행동 체크리스트(ABC)는 지적 및 발달 장애(IDD)가 있는 개인의 정신과적 증상과 행동 장애를 측정하기 위해 경험적으로 개발된 척도입니다. 여기에는 과민성, 동요, 울음의 다섯 가지 영역이 포함되어 있습니다. 무기력/사회적 위축; 고정관념적 행동; 과잉행동/비순응; 부적절한 발언. 각 질문은 심각도를 평가하기 위해 4점 척도(0 = 문제 없음 ~ 3 = 심각한 문제)로 점수가 매겨집니다. 하위 척도당 총 점수는 행동 문제의 정도를 반영하며, 점수가 높을수록 심각도가 높다는 것을 나타냅니다.

관찰자가 보고한 의사소통 능력 측정으로 측정한 신경 발달 기능

ORCA(관찰자 보고 의사소통 능력) 측정은 신경발달 장애가 있는 개인의 의사소통 능력을 평가하는 설문지로, 언어 말하기에 큰 영향을 미칩니다. 여기에는 표현적, 수용적, 실용적인 의사소통 영역을 다루는 개별 의사소통 방법에 대한 22개의 개념/기능에 걸친 70개의 행동 항목과 14개의 설명 항목으로 구성된 84개의 질문이 포함되어 있습니다. ORCA는 Angelman 및 Rett 증후군에 대해 검증되었으며 다른 장애에 대해서도 평가되고 있습니다. ORCA T-점수 범위는 25.8~83.8이며, ORCA T-점수가 높을수록 의사소통 능력이 우수함을 나타냅니다.

Vineland 적응 행동 척도로 측정된 신경 발달 기능

Vineland 적응 행동 척도 제3판(Vineland-3)은 의사소통 및 사회화를 포함한 여러 영역을 통해 출생부터 성인기까지 개인의 적응 행동을 측정하도록 설계된 표준화되고 검증되었으며 신뢰할 수 있는 평가 도구입니다. 원시 점수는 표준 점수와 성장 척도 가치 점수로 변환되며, 점수가 높을수록 적응 기능이 더 우수함을 나타냅니다.

영유아 발달의 베일리 척도로 측정된 신경 발달 기능

Bayley 영유아 발달 척도는 인지 및 언어 하위 영역(수용 및 표현 의사소통) 전반에 걸쳐 영유아의 발달 기능을 평가하기 위한 표준화되고 검증되었으며 신뢰할 수 있는 평가 도구입니다. 원시 점수는 표준 점수와 성장 척도 가치 점수로 변환되며, 점수가 높을수록 더 나은 신경 발달을 나타냅니다.