Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personlig antisense oligonukleotidterapi for sjælden pædiatrisk genetisk sygdom: SCN2A

26. marts 2025 opdateret af: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Dette forskningsprojekt omfatter levering af et personligt antisense oligonukleotid (ASO) lægemiddel designet til en enkelt pædiatrisk deltager med SCN2A associeret udviklingsmæssig epileptisk encefalopati

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et interventionsstudie til at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​behandling med en individualiseret antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt pædiatrisk deltager med en de novo patogen funktionsforøgelse SCN2A mutation forbundet med svær udviklingsmæssig epileptisk encefalopati.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke givet af deltagerens forældre/værge(r)
  • Evne til at rejse til studiestedet, overholde studierelaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer og give adgang til deltagerens journaler.
  • Genetisk bekræftet mutation

Ekskluderingskriterier:

• Brug af en forsøgsmedicin inden for mindre end 5 halveringstider af lægemidlet ved indskrivning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Åben etiket
Medicin: nL-SCN2A-002
Personlig antisense oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Anfaldshyppighed
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Som målt af omsorgsperson udleveret anfaldsdagbog
Baseline til 24 måneder
Motorisk funktion målt ved Dyskinetic Cerebral Parese Functional Impact Scale
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Dyskinetic Cerebral Parese Functional Impact Scale (D-FIS) er et 18-punkts spørgeskema til plejepersonale, der evaluerer indvirkningen af ​​dyskinesi på daglige funktioner. Det er et valideret vurderingsværktøj til børn i alderen 2 år og 6 måneder til 18 år. Den bruger en 5-punkts ordinær skala fra 0 (ingen påvirkning) til 4 (ekstrem påvirkning) for hvert emne og udleder en samlet score fra at summere alle 18 punkter. En højere score indikerer mere alvorlig påvirkning af dyskinesi og dårligere motorisk funktion.
Baseline til 24 måneder
Motorisk funktion målt ved motorikdomænet af Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj designet til at måle individers adaptive adfærd fra fødslen til voksenalderen. Vineland-3 Motor Skills-domænet evaluerer grov- og finmotoriske evner hos individer fra fødslen til 9-års alderen, hvilket giver indsigt i koordination, balance, mobilitet og fingerfærdighed. De rå scorer konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscores, hvor højere score indikerer bedre adaptiv funktion.
Baseline til 24 måneder
Motorisk funktion målt ved motorikdomænet i Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj til evaluering af udviklingsfunktion hos spædbørn og småbørn. Dets motoriske færdigheder-domæne evaluerer grov- og finmotoriske evner, herunder koordination, balance og bevægelse. De rå scorer konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscores, hvor højere score indikerer bedre motorisk udvikling.
Baseline til 24 måneder
Gastrointestinal vurdering målt ved Bristol Stool Chart
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Bristol afføringsskemaet kategoriserer menneskelig afføring i syv typer, fra type 1 (alvorlig forstoppelse) til type 7 (diarré), hvor type 3 og 4 betragtes som normale.
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuroudviklingsfunktion målt ved afvigende adfærdstjekliste
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
The Aberrant Behavior Checklist (ABC) er en empirisk udviklet skala, der er skræddersyet til at måle psykiatriske symptomer og adfærdsforstyrrelser hos personer med intellektuelle og udviklingshæmmede (IDD). Den indeholder fem domæner: Irritabilitet, Agitation, & Crying; Sløvhed/Social tilbagetrækning; Stereotypisk adfærd; Hyperaktivitet/Ikke-compliance; og upassende tale. Hvert spørgsmål scores på en 4-trins skala (0 = ikke et problem til 3 = alvorligt problem) for at vurdere sværhedsgraden. Samlede scores pr. underskala afspejler omfanget af adfærdsmæssige udfordringer, hvor højere score indikerer større sværhedsgrad.
Baseline til 24 måneder
Neuroudviklingsfunktion målt ved Observer-Reported Communication Ability Measure
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Observer-Reported Communication Ability (ORCA)-målet er et spørgeskema, der vurderer kommunikationsevner hos personer med neuroudviklingsforstyrrelser, som i væsentlig grad påvirker verbal tale. Det omfatter 84 spørgsmål med 70 adfærdselementer på tværs af 22 begreber/funktioner og 14 beskrivende emner om individuelle kommunikationsmetoder, der dækker ekspressive, modtagelige og pragmatiske kommunikationsområder. ORCA er valideret for Angelman og Retts syndromer og er ved at blive evalueret for andre lidelser. ORCA T-score spænder fra 25,8 til 83,8, med højere ORCA T-score indikerer større kommunikationsevne.
Baseline til 24 måneder
Neuroudviklingsfunktion målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj designet til at måle individers adaptive adfærd fra fødslen til voksenlivet gennem flere domæner, herunder kommunikation og socialisering. De rå scorer konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscores, hvor højere score indikerer bedre adaptiv funktion.
Baseline til 24 måneder
Neuroudviklingsfunktion målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj til evaluering af udviklingsfunktion hos spædbørn og småbørn på tværs af underdomæner af kognition og sprog (receptiv og ekspressiv kommunikation). De rå scorer konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscores, hvor højere score indikerer bedre neuroudvikling.
Baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Diego

Samarbejdspartnere

California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

16. februar 2026

Studieafslutning (Anslået)

16. februar 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

18. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. april 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ASOSCN2A

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med nL-SCN2A-002

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner