Gepersonaliseerde antisense-oligonucleotidetherapie voor zeldzame pediatrische genetische ziekten: SCN2A

Experimenteel: Etiket openen

Geneesmiddel: nL-SCN2A-002

Gepersonaliseerde antisense-oligonucleotide

Frequentie van aanvallen

Zoals gemeten door de door de zorgverlener verstrekte aanvalsdagboek

Motorische functie zoals gemeten met de Dyskinetische Cerebral Palsy Functional Impact Scale

De Dyskinetische Cerebral Palsy Functional Impact Scale (D-FIS) is een vragenlijst voor zorgverleners met 18 items die de impact van dyskinesie op het dagelijks functioneren evalueert. Het is een gevalideerd beoordelingsinstrument voor kinderen van 2 jaar en 6 maanden tot 18 jaar. Het maakt gebruik van een ordinale schaal van 5 punten, van 0 (geen impact) tot 4 (extreme impact), voor elk item en leidt een totaalscore af uit de optelling van alle 18 items. Een hogere score duidt op een ernstigere impact van dyskinesie en een slechter motorisch functioneren.

Motorische functie zoals gemeten door het motorische vaardighedendomein van Vineland Adaptive Behavior Scales

De Vineland Adaptive Behavior Scales, derde editie (Vineland-3), is een gestandaardiseerd, gevalideerd en betrouwbaar beoordelingsinstrument dat is ontworpen om het adaptieve gedrag van individuen te meten vanaf de geboorte tot aan de volwassenheid. Het Vineland-3 Motor Skills-domein evalueert de grove en fijne motoriek bij individuen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 9 jaar en biedt inzicht in coördinatie, evenwicht, mobiliteit en behendigheid. De ruwe scores worden omgezet naar standaardscores en groeischaalwaardescores, waarbij hogere scores wijzen op een beter adaptief functioneren.

Motorische functie zoals gemeten door het motorische vaardighedendomein van Bayley Scales of Infant and Toddler Development

De Bayley Scales of Infant and Toddler Development is een gestandaardiseerd, gevalideerd en betrouwbaar beoordelingsinstrument voor het evalueren van het ontwikkelingsfunctioneren bij zuigelingen en peuters. Het domein Motorische Vaardigheden evalueert de grove en fijne motoriek, inclusief coördinatie, evenwicht en beweging. De ruwe scores worden omgezet naar standaardscores en groeischaalwaardescores, waarbij hogere scores wijzen op een betere motorische ontwikkeling.

Gastro-intestinale beoordeling zoals gemeten aan de hand van de Bristol Stool Chart

De Bristol Stool Chart categoriseert menselijke ontlasting in zeven typen, van Type 1 (ernstige constipatie) tot Type 7 (diarree), waarbij Type 3 en 4 als normaal worden beschouwd.

Neurologische ontwikkelingsfunctie zoals gemeten door Afwijkende Gedragschecklist

De Afwijkende Gedragschecklist (ABC) is een empirisch ontwikkelde schaal die is toegesneden op het meten van psychiatrische symptomen en gedragsstoornissen bij personen met een verstandelijke beperking en ontwikkelingsstoornissen (IDD). Het bevat vijf domeinen: prikkelbaarheid, agitatie en huilen; Lethargie/sociale terugtrekking; Stereotypisch gedrag; Hyperactiviteit/niet-naleving; en ongepaste spraak. Elke vraag wordt gescoord op een vierpuntsschaal (0 = geen probleem tot 3 = ernstig probleem) om de ernst ervan te beoordelen. De totale scores per subschaal weerspiegelen de omvang van de gedragsproblemen, waarbij hogere scores een grotere ernst aangeven.

Neurologische ontwikkelingsfunctie zoals gemeten door Observer-Reported Communication Ability Measure

De Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure is een vragenlijst die de communicatievaardigheden beoordeelt bij personen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, die een aanzienlijke invloed hebben op de verbale spraak. Het bevat 84 vragen, met 70 gedragsitems over 22 concepten/functies en 14 beschrijvende items over individuele communicatiemethoden, die expressieve, receptieve en pragmatische communicatiegebieden bestrijken. De ORCA is gevalideerd voor de Angelman- en Rett-syndromen en wordt geëvalueerd voor andere aandoeningen. De ORCA T-score varieert van 25,8 tot 83,8, waarbij hogere ORCA T-scores wijzen op een groter communicatievermogen.

Neurologische ontwikkelingsfunctie zoals gemeten door de Vineland Adaptive Behavior Scales

De Vineland Adaptive Behavior Scales, derde editie (Vineland-3), is een gestandaardiseerd, gevalideerd en betrouwbaar beoordelingsinstrument dat is ontworpen om het adaptieve gedrag van individuen vanaf de geboorte tot en met de volwassenheid te meten via meerdere domeinen, waaronder communicatie en socialisatie. De ruwe scores worden omgezet naar standaardscores en groeischaalwaardescores, waarbij hogere scores wijzen op een beter adaptief functioneren.

Neurologische ontwikkelingsfunctie zoals gemeten door de Bayley Scales of Infant and Toddler Development

De Bayley Scales of Infant and Toddler Development is een gestandaardiseerd, gevalideerd en betrouwbaar beoordelingsinstrument voor het evalueren van het ontwikkelingsfunctioneren bij zuigelingen en peuters in de subdomeinen van cognitie en taal (receptieve en expressieve communicatie). De ruwe scores worden omgezet naar standaardscores en groeischaalwaardescores, waarbij hogere scores een betere neurologische ontwikkeling aangeven.