PDE6A、PDE6B、およびRHO関連網膜色素変性症患者における自然史研究
PDE6A、PDE6B、およびRHO関連網膜色素変性症の治療効果をモニタリングするために調整された臨床エンドポイントとして使用できる、新しい感度の高い臨床測定値とバイオマーカーの探索：非介入試験
この研究の目的は、ホスホジエステラーゼ 6A (PDE6A)、PDE6B、およびロドプシン (RHO) ベースの網膜色素変性症の患者に新しい臨床研究プロトコルを適用することです。 この斬新な多峰性臨床検査プロトコルは、自然疾患の発症における構造的、機能的、代謝的側面を記述し、相互に関連付けます。
新しい測定値の検査と再検査の変動性、および構造的、機能的、代謝的変化の相関関係が定義され、将来の治療開発が臨床段階に達する前に、その安全性と有効性について適切な測定値を定義できるようになります。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
網膜色素変性症などの遺伝性網膜疾患は、まれな網膜の遺伝的診断であり、生涯にわたって慢性的に進行し、失明につながることがよくあります。 進行には個人差が大きくあります。 PDE6A、PDE6B、および RHO 関連の網膜色素変性症の表現型は、杆体機能不全の早期発症と、成人期以降の完全失明に至る錐体機能不全のやや遅い進行を伴う典型的な網膜ジストロフィーです。
古典的な遺伝子治療は、成功すれば杆体の機能を改善する可能性があるが、変化は非常に小さい可能性があり、高感度の方法を使用して測定する必要がある。 対照的に、神経保護的な治療アプローチは、これらの遅いプロセスをさらに遅らせる可能性があり、非常に個別のコースを伴う将来の臨床試験で臨床効果を証明することは非常に困難になります。
将来、神経保護アプローチの安全性と有効性を証明できる臨床検査法を実現するには、検査の変動性もわかっている非常に高感度な検査法が必要です。 さらに、神経保護治療法は網膜の代謝状態にプラスの影響を与える可能性があり、臨床的に適切な方法で網膜の代謝を検査できれば、ゆっくりとした変性プロセスを遅らせるのとは対照的に、明らかな効果が得られると考えられます。
これらの理由から、研究者らは、網膜の構造的、機能的、代謝的検査を収集して相関付けるために、非介入研究で網膜色素変性症の上記の遺伝子型に焦点を当てます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究場所
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Baden-Wurttemberg
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Tübingen、Baden-Wurttemberg、ドイツ、72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 対象年齢：5歳から
- PDE6A、PDE6B、およびRHOベースの網膜色素変性症の患者
- 患者および/または法定代理人は、書面によるインフォームドコンセントを喜んで与えることができます。
除外基準:
- 重度の全身疾患により、長時間の検査が不可能になる場合
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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PDE6A患者
PDE6Aに変異のある患者15人
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PDE6B患者
PDE6Bに変異を持つ患者15人
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RHO患者
RHOに変異のある患者10人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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光干渉断層撮影法 (OCT)
時間枠：3～5年
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黄斑部のOCTボリュームスキャン、形態学的検査
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3～5年
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眼底自家蛍光イメージング
時間枠：3～5年
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眼底自家蛍光イメージング、形態検査
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3～5年
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広視野眼底撮影
時間枠：3～5年
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広視野眼底撮影、形態検査
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3～5年
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補償光学イメージング
時間枠：3～5年
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補償光学イメージング、形態学的検査
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3～5年
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V1 形態 (MRI)
時間枠：3～5年
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MRI、形態検査
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3～5年
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拡散テンソル イメージング (DTI)
時間枠：3～5年
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光路のDTI、形態学的検査
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3～5年
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フラボタンパク質蛍光 (FPF)
時間枠：3～5年
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FPF、代謝測定値
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3～5年
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網膜酸素濃度測定
時間枠：3～5年
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網膜オキシメトリー、代謝測定、局所暗順応曲線
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3～5年
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局所的な暗順応曲線
時間枠：3～5年
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局所暗順応曲線、代謝測定値、
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3～5年
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最高矯正視力（BCVA）
時間枠：3～5年
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BCVA、機能診断
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3～5年
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静的円錐視野測定と暗適応視野測定
時間枠：3～5年
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静的錐体視野測定および暗適応視野測定、機能診断
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3～5年
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有色瞳孔カンピメトリー (CPC)
時間枠：3～5年
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暗所視および明所視CPC、機能診断
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3～5年
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網膜電図 (ERG)
時間枠：3～5年
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機能的 ERG (新しいフリッカー 9、15、31 ヘルツ)、機能診断
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3～5年
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仮想現実 (VR) 機能テスト
時間枠：3～5年
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VR機能テスト・機能診断
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3～5年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Katarina Stingl, Prof、Department for Opthalmology
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RDC-RP-01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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